Płodność bywa postrzegana głównie przez pryzmat wieku, stylu życia, hormonów albo chorób przewlekłych. Coraz więcej wiadomo jednak o tym, że u części par problemy z zajściem w ciążę mają podłoże genetyczne.
Szacuje się, że różnego rodzaju zmiany genetyczne w chromosomach występują u 15–35 proc. niepłodnych kobiet oraz u 5–15 proc. niepłodnych mężczyzn. Mogą to być zarówno nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów, jak i zmiany w pojedynczych genach.
– Z perspektywy klinicznej widzimy, że czynniki genetyczne stanowią jeden z fundamentów zdolności rozrodczych człowieka – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn z Gyncentrum.
DNA nie zawsze daje objawy
Jednym z największych problemów jest to, że wiele zmian genetycznych przez długi czas pozostaje niewidocznych. Nie dają objawów, nie wpływają wyraźnie na codzienne funkcjonowanie, a ujawniają się dopiero wtedy, gdy para zaczyna diagnostykę niepłodności.
– Obejmują one zarówno klasyczne aberracje chromosomowe, jak i subtelniejsze zmiany molekularne, które wpływają na dojrzewanie komórek jajowych czy proces implantacji zarodka – mówi prof. Węgrzyn.
U kobiet szczególne znaczenie mają m.in. predyspozycje do przedwczesnego wygasania funkcji jajników. Takie zmiany mogą prowadzić do szybszego wyczerpywania rezerwy jajnikowej, a tym samym skracać czas, w którym zajście w ciążę jest możliwe.
Różne przyczyny u kobiet i mężczyzn
Genetyczne podłoże niepłodności może wyglądać inaczej u kobiet i mężczyzn. U mężczyzn najczęściej dotyczy zaburzeń wpływających na produkcję plemników. Mogą to być nieprawidłowości chromosomów płciowych, zmiany w chromosomie Y albo mutacje genów odpowiedzialnych za rozwój układu rozrodczego.
U kobiet problemy częściej wiążą się z chromosomem X lub genami odpowiedzialnymi za pracę jajników. Mogą prowadzić do przedwczesnego wygasania funkcji jajników, trudności z zajściem w ciążę albo zwiększonego ryzyka poronień. Niektóre zmiany mogą być dziedziczone i pozostawać ukryte przez pokolenia. Dopiero problemy z ciążą sprawiają, że para trafia do poradni genetycznej.
Styl życia nadal ma znaczenie
Genów nie da się zmienić, ale nie oznacza to, że płodność jest całkowicie „zaprogramowana”. Styl życia może wpływać na funkcjonowanie układu rozrodczego i częściowo modyfikować efekt predyspozycji genetycznych.
– Czynniki środowiskowe nie modyfikują samego zapisu genetycznego, ale mają realny wpływ na geny oraz ogólną kondycję układu rozrodczego – podkreśla prof. Węgrzyn.
Znaczenie mają m.in. prawidłowa masa ciała, zbilansowana dieta, aktywność fizyczna, unikanie używek i ograniczenie ekspozycji na toksyny środowiskowe. U mężczyzn może to poprawiać parametry nasienia, a u kobiet wspierać funkcjonowanie osi hormonalnej.
Kiedy potrzebna jest diagnostyka genetyczna?
Diagnostyka genetyczna jest szczególnie ważna wtedy, gdy standardowe badania nie wyjaśniają przyczyn niepłodności. Może pomóc ustalić, czy problem wynika z konkretnej zmiany w DNA, a także ocenić ryzyko przekazania jej potomstwu.
– Współczesna genetyka reprodukcyjna daje nam możliwość przejścia od diagnostyki objawowej do diagnostyki przyczynowej. Dzięki badaniom jesteśmy w stanie dokładniej zrozumieć mechanizm niepłodności, co bezpośrednio przekłada się na skuteczność leczenia – zaznacza ekspert. To ważne także dla par, które doświadczyły nawracających poronień, niepowodzeń implantacji albo mają w rodzinie choroby genetyczne.
PGT, czyli badanie zarodków przed transferem
Jednym z narzędzi współczesnej medycyny rozrodu jest diagnostyka genetyczna zarodków, czyli PGT. Wykonuje się ją przed transferem zarodka w procedurze in vitro. Badanie pozwala ocenić materiał genetyczny zarodka i wybrać ten o największym potencjale rozwojowym. Może to zwiększyć szanse na implantację i zdrową ciążę, a także ograniczyć ryzyko wybranych wad genetycznych.
W zależności od wskazań stosuje się różne typy PGT. PGT-A wykrywa nieprawidłową liczbę chromosomów, np. zespół Downa, Edwardsa czy Pataua. PGT-M dotyczy chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona czy SMA. PGT-SR pozwala wykrywać rearanżacje strukturalne chromosomów, m.in. translokacje i delecje.
Dla kogo takie badanie?
– Badanie to rekomendujemy przede wszystkim w określonych sytuacjach klinicznych – u pacjentek w zaawansowanym wieku rozrodczym, przy nawracających poronieniach, historii urodzeń dziecka z chorobą genetyczną, przy powtarzających się niepowodzeniach implantacji czy w przypadku stwierdzonych obciążeń genetycznych u jednego z partnerów – wyjaśnia prof. Węgrzyn.
Ekspert zaznacza jednak, że PGT nie zastępuje badań prenatalnych. Pozwala natomiast ograniczyć ryzyko już na bardzo wczesnym etapie.
Nowe możliwości medycyny
Światowy Dzień DNA, obchodzony dziś (25 kwietnia), przypomina o odkryciu struktury podwójnej helisy DNA w 1953 roku przez Jamesa Watsona, Francisa Cricka i Rosalind Franklin. Dziś wiedza o DNA nie jest już wyłącznie tematem podręczników biologii. Coraz częściej przekłada się na konkretne decyzje medyczne – także w leczeniu niepłodności.
Geny nie przesądzają o wszystkim. Mogą jednak pomóc zrozumieć, dlaczego ciąża się nie pojawia, dlaczego dochodzi do poronień albo dlaczego leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów. W wielu przypadkach ta wiedza staje się początkiem skuteczniejszej, bardziej świadomej drogi do rodzicielstwa.
Czytaj też:
Polki wciąż odkładają profilaktykę na później. Raport pokazuje niepokojące daneCzytaj też:
Kobiety czekają nawet dwa lata na operację endometriozy. Potrzebne pilne zwiększenie finansowania