Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Odkąd została Pani przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich prace nad zmianami dla pacjentów z chorobami rzadkimi nabrały rozpędu. Jak to się stało, że zajęła się Pani chorobami rzadkimi?
Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich: Jeśli chodzi o czyjeś życie, ludzkie dobro, to trzeba działać, robić wszystko, co można. Niemożliwe według mnie nie istnieje.
A przewodniczącą zespołu zostałam przez przypadek, choć właściwie to przez całe życie zajmowałam się chorobami rzadkimi, ponieważ cała onkologia i hematologia dziecięca to choroby rzadkie, a często nawet ultra rzadkie. W przypadku onkologii i hematologii dziecięcej sposób organizacji i leczenia mogą być wzorem; wszystko jest perfekcyjnie zorganizowane, począwszy od bardzo szybkiego rozpoznania.
Popatrzmy na onkologię dorosłych: w przypadku karty DILO (Diagnostyki i Leczenia Onkologicznego) czas na rozpoznanie choroby wynosi 6 tygodni; w przypadku onkologii i hematoonkologii dziecięcej, gdybyśmy diagnozowali 6 tygodni, to tych dzieci by już nie było! Białaczka u dziecka musi być rozpoznania w ciągu 2-3 dni, często robimy to jeszcze szybciej, a leczenie musi być wdrożone od razu.
Choroby rzadkie to jedna z najbardziej zaniedbanych dziedzin – szybko się o tym przekonałam.
W przypadku chorób rzadkich diagnostyka często trwa bardzo długo. Mówimy wręcz o odysei diagnostycznej. Czy jest szansa, żeby to zmienić?
To bardzo trudny temat, jak na razie żaden kraj sobie z tym nie poradził. Podobne problemy są w całej Unii Europejskiej, jeśli chodzi o czas stawiania diagnozy. Konieczna jest współpraca w całej Europie, ponieważ inaczej nie damy rady zorganizować opieki tak perfekcyjnie, jak to się udało w przypadku onkologii i hematologii dziecięcej. Niezbędna jest współpraca na każdym polu – diagnostycznym, terapeutycznym. W niektórych przypadkach chorób ultra rzadkich ośrodki diagnostyki i leczenia mogą być wspólne dla całej Europy.
Europa powinna też bardziej skupić się na nowych terapiach dla chorób rzadkich.
Moim zdaniem to wstyd, że terapie genowe powstają poza Europą. Bardzo bym chciała, żeby były tworzone również w Europie, w tym w Polsce.
Uważam też, że jeśli potrzebujemy leku ratującego życie, a firma nie składa wniosku o objęcie go refundacją, to musi być możliwość zakupienia takiego leku. W onkologii i hematologii dziecięcej jest to możliwe, ale ta ścieżka „nie działa” w zakresie chorób rzadkich. To trzeba zmienić.
Leczenie chorób rzadkich często jest bardzo kosztowne i tu często pada pytanie: czy będzie nas na to w Polsce stać?
Uważam że tak, w szczególności, gdy będziemy działać jako Europa. My też mamy osiągnięcia w chorobach rzadkich – przykładem są badania przesiewowe noworodków, zaopiekowanie się niektórymi chorobami neurologicznymi, jak choćby leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Możemy tworzyć bardzo dobre ośrodki diagnostyczne. W przypadku bardzo rzadkich chorób być może trzeba będzie, żeby pewna grupa chorób miała ośrodek wiodący w Polsce, a inna np. we Francji, Anglii, ale w Polsce też powinno być centrum, które będzie mogło skonsultować się z ośrodkiem za granicą, który ma większe doświadczenie w leczeniu danej choroby. Tak system jest zorganizowany w onkologii dziecięcej.
Jako przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich – jakie najważniejsze problemy Pani widzi?
Problemów jest wiele. Po pierwsze – za późna diagnostyka; odyseja diagnostyczna, o której mówimy. Konieczna jest poprawa diagnostyki: prof. Anna Latos-Bieleńska napisała super program, jeśli chodzi o badania genetyczne w chorobach rzadkich, chcemy to wprowadzić. Po drugie, konieczne jest tworzenie ośrodków chorób rzadkich: one już istnieją, jednak jest ich za mało. W każdej dziedzinie medycyny powinien być co najmniej jeden ośrodek specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich. Kolejna rzecz – brakuje holistycznej opieki dla osób z chorobami rzadkimi. Tu przecież nie chodzi tylko o leki, potrzebna jest rehabilitacja, opieka psychologiczna, socjalna.
A jeśli chodzi o choroby rzadkie, to w Polsce wciąż często sięganie po nowoczesne leki twa za długo. A to potem „kosztuje”, gdyż objawy rozwijają się, pojawiają się poważne powikłania, często niemożliwe do cofnięcia. Ale w wielu przypadkach postęp choroby można zatrzymać. Dlatego konieczne jest to, żeby leki były dostępne.
Spływa do Pani cały worek próśb, od osób chorujących na choroby rzadkie, ich rodzin, organizacji pacjentów?
To prawda – dostaję bardzo dużo próśb: często są to pacjenci (lub ich rodziny) z chorobami, których nazwę pierwszy raz słyszę. Zapoznaję się z nimi, zapraszam na spotkanie Zespołu, staramy się pomagać. Mam przed oczami to, co udało nam się stworzyć w przypadku onkologii i hematologii dziecięcej. Dążę do tego, by tak samo stało się w przypadku chorób rzadkich. Jest to bardzo trudne, ze względu na to, że mamy 8-10 tys. chorób rzadkich; w Polsce choruje na nie ponad 3 mln osób. Nie ma jednak rzeczy niemożliwych, dlatego wierzę, że to się uda.
Czytaj też:
„Każdy miesiąc odbiera sprawność i nadzieję”. Jest pierwszy lek hamujący chorobę