Katarzyna Pinkosz, NewsMed: Ataksja Friedricha została po raz pierwszy opisana ponad 150 lat temu przez niemieckiego neurologa i patologa Nicholasa Friedreicha. To rzadka choroba genetyczna, która przyczynia się do niepełnosprawności w młodym wieku oraz przedwczesnej śmierci. Jakie objawy mogą być takim „dzwonkiem alarmowym”, pokazującym, że dzieje się coś niepokojącego?
Dr Anna Sobańska, Zakład Neurofizjologii Klinicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie: Ataksja Friedricha to choroba, która najczęściej jest diagnozowana u dzieci w wieku 8-16 lat, choć zdarza się, że diagnoza jest stawiana po 20. roku życia, jednak to rzadkość. Jestem neurologiem zajmującym się leczeniem dorosłych, dlatego z reguły przychodzą do mnie już zdiagnozowani pacjenci z ataksją Friedricha.
W Polsce jest to bardzo rzadka choroba, nawet w porównaniu do Europy Zachodniej – prawdopodobnie w Polsce jest mniej nosicieli mutacji genetycznej wywołującej chorobę.
Najczęściej pierwszym objawem jest niezgrabność chodu, która prowadzi do zaburzeń równowagi. Samo słowo ataksja pochodzące z języka greckiego oznacza właśnie niezgrabność ruchów.
Początkowo rodzicom może się wydawać, że ta niezgrabność ruchów jest normalna, bo dziecko w okresach szybkiego wzrostu może poruszać się trochę niezdarnie. W pewnym momencie zaczyna jednak być zauważalne to, że odstaje ono od rówieśników. Rodzice zaczynają wtedy szukać pomocy i rozpoczyna się diagnostyka.
Bywają jednak też sytuacje, że pierwszym niepokojącym objawem jest dość szybko postępująca skolioza. Dziecko trafia wtedy do ortopedy. Dopiero, gdy ujawniają się dodatkowo objawy neurologiczne lekarzom zapala się czerwona lampka, aby wykluczyć ataksję Friedreicha.
Jak długi jest okres między wystąpieniem pierwszych objawów ataksji Friedreicha a rozpoznaniem choroby?
Ataksja Friedreicha nie ujawnia się szybko z dnia na dzień tak jak np. grypa. Wychwycenie pierwszych objawów choroby zależy w dużej mierze od czujności opiekunów. Sam proces stawiania diagnozy może być długotrwały. Badanie EFACTS prowadzone w krajach UE przez ośrodki mające bardzo duże doświadczenie w diagnostyce i leczeniu pacjentów z rzadkimi ataksjami, pokazało, że średni czas od pierwszych objawów do postawienia diagnozy zajmował ponad 3 lata (jeśli pierwsze objawy były neurologiczne) lub 5 lat (jeśli były to objawy inne niż neurologiczne).
Wychwycenie pierwszych objawów i powiązanie ich z chorobą jest trudne. Ważna jest czujność rodziców, jak również lekarza rodzinnego. Najczęściej zgłaszanymi pierwszymi objawami, na podstawie badania EFACTS, są zaburzenia chodu, niezgrabność, upadki, mniejsza sprawność kończyn górnych.
Dodatkową trudnością przy stawianiu diagnozy jest to, że choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że rodzice są zdrowi.
Objawy jednak nasilają się, dochodzi do postępującej niepełnosprawności?
Tak, przede wszystkim narastają objawy zaburzeń chodu. Z czasem pacjenci muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Siedzenie w pozycji wyprostowanej może również sprawiać trudności. Dodatkowo, ataksja wpływa na sprawność manualną. Zmienia się pismo: staje się ono niewyraźne. Pojawiają się trudności w wykonywaniu codziennych czynności jak zapinanie guzików, posługiwanie się sztućcami, obsługa telefonu, komputera.
Kolejnym problemem, z którym borykają się chorzy jest niewyraźna mowa. Brzmi jak u osoby pod wpływem alkoholu. Połączenie niezgrabnego poruszania się i zmienionej mowy może prowadzić do niemiłych komentarzy na ulicy, zwłaszcza pod adresem nastoletnich i dorosłych pacjentów.
Choroba prowadzi również do zaburzeń połykania, co grozi zachłyśnięciem. Rozwija się polineuropatia, choroba nerwów obwodowych, która dodatkowo nasila zaburzenia poruszania się.
Chciałam podkreślić, że ataksja Friedricha zwiększa również ryzyko kardiomiopatii, cukrzycy, wad postawy, niedosłuchu, zaniku nerwów wzrokowych. Choroby serca to główna przyczyna zgonów naszych pacjentów.
Na czym dziś polega leczenie tej choroby?
Do niedawna jedyne, co mogliśmy robić, to monitorować czynniki ryzyka, wcześnie wykrywać choroby, do których predysponuje ataksja Friedricha i działać objawowo. Jeśli pacjent chorował na serce, to dbaliśmy o to, by kardiolog zalecił właściwe leki; jeżeli u pacjenta zdiagnozowaliśmy cukrzycę, to konieczny był nadzór diabetologa; gdy nasilała się wada postawy, to konieczny był zabieg ortopedyczny. Dobra opieka nad pacjentem wymaga zespołu multidyscyplinarnego. Niezbędna jest też rehabilitacja, aby pacjent zachował jak największą sprawność, oraz terapia logopedyczna, która nie tylko poprawia jakość mowy ale również usprawnia połykanie. Pacjenci wymagają też często wsparcia psychologicznego. Choroba wyklucza ich z życia społecznego. To jest dla nich bardzo trudna sytuacja.
W 2024 roku został zarejestrowany pierwszy lek, który spowalnia postęp choroby – omaveloxolone. Jego stosowanie spowalnia postęp choroby, dzięki czemu pacjenci mogą dłużej pozostać sprawnymi i samodzielnymi, zachowując ważne dla nich funkcje ruchowe oraz inne umiejętności – np. mowę. Leczenie jest zarejestrowane od 16. roku życia.
Bardzo się cieszymy że lek się pojawił, ale oczywiście nie zwolni nas to z konieczności takiego postępowania, jakie stosowaliśmy do tej pory. Nadal musimy dbać o to, by pacjent był jak najbardziej sprawny, mógł jak najlepiej funkcjonować w społeczeństwie. Pacjenci to osoby młode, sprawne intelektualnie, chcą żyć tak, jak rówieśnicy.
Naszym zadaniem jest to, by mogli w miarę normalnie funkcjonować – na ile pozwala im choroba. Jej przebieg, objawy i ich nasilenie, jest u każdego pacjenta indywidualny.
Co się dzieje z młodym człowiekiem, który dowiaduje się, że ma ataksję Friedreicha?
To jest choroba, która wyłącza z życia. Nawet dziecko widzi, co się z nim dzieje, że odstaje od rówieśników, nie może robić tego, co koledzy. Choroba odbiera możliwość realizacji swoich pasji. Niektórzy pacjenci unikają kontaktu z ludźmi, bo wstydzą się objawów choroby. Ci starsi boją się, że będą oskarżeni o alkoholizm. Z tych powodów pacjenci często wymagają wsparcia psychologa. Osoby mieszkające w dużym mieście mają zdecydowanie łatwiej. Mają lepszy dostęp do rehabilitacji, neurologopedy, a nawet wspomnianego przed chwilą psychologa. Mogą iść na studia, łatwiej jest im wyjść do kina, teatru, spotkać się ze znajomymi. Niestety gdy ktoś mieszka w małej miejscowości i ma problemy z poruszaniem się, to może mieć trudności z samodzielnym opuszczeniem domu, bo nie ma przed nim chodnika lub asfaltowej drogi, po których mógłby poruszać się wózek. Kończy się, że chory jest „uwięziony” we własnym domu.
Nowy lek hamuje postęp, powinien być zastosowany jak najszybciej po postawieniu diagnozy?
Bardzo byśmy chcieli, by leczenie mogło być włączane zaraz po postawieniu diagnozy. Obecnie lek został zarejestrowany od 16. roku życia. W Polsce nie jest on dostępny w programie lekowym. Trwają prace nad opracowaniem takiego programu i wciąż nie jesteśmy pewni, czy zostanie on wdrożony.
A dla pacjentów z ataksją Friedricha czas jest bardzo cenny. Każdy miesiąc zwłoki z włączeniem leczenia powoduje nieodwracalne uszkodzenia układu nerwowego. Tego już nie nadrobimy. To pokazały już badania kliniczne.
Mam też nadzieję, że zostaną sprawnie przeprowadzone badania kliniczne leku w młodszych grupach wiekowych i będzie go można wkrótce stosować także u osób poniżej 16. roku życia (obecnie jest to możliwe tylko po uzyskaniu zgody komisji bioetycznej).
Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie należy do Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN-RND) w zakresie Rzadkich Chorób Neurologicznych- jakie są zidentyfikowane potrzeby diagnostyczno-terapeutyczne w zakresie ataksji Friedricha?
Jest wiele chorób, których głównym objawem jest ataksja. Dlatego diagnostyka ataksji jest taka trudna. Wg wytycznych ERN-RND najpierw należy wykluczyć przyczyny nabyte ataksji, ponieważ głównie w tej grupie znajdują się choroby, które można potencjalnie leczyć. Każdy pacjent z ataksją musi mieć wykonany MRI mózgowia. W przypadku podejrzenia ataksji uwarunkowanej genetycznie – dziedziczonej autosomalnie recesywnie lub jeśli jest to przypadek sporadyczny – ataksja Friedreicha jest jedną z chorób, która powinna być wykluczona w pierwszym rzędzie.
Jeśli chodzi o leczenie ataksji Friedreicha, to kluczowe dla nas jest dziś włączenie pierwszego leku, który modyfikuje naturalny przebieg choroby. Bardzo na to czekamy. Oczywiście jak już wspomniałam, pacjent nadal musi być regularnie monitorowany w kierunku chorób, do których ma predyspozycje. Konieczna jest też rehabilitacja. To są pacjenci, którzy muszą codziennie ćwiczyć, chodzić regularnie do logopedy, ich życie jest ułożone pod dyktando rehabilitacji. Lek nie sprawi że będzie można z tego zrezygnować, jednak daje szansę, że chorzy będą mogli dłużej zachować sprawność.
Więcej informacji na temat ataksji Friedricha można uzyskać pod adresami: https://www.ern-rnd.eu/sciezka-pacjenta-ataksja-friedreicha-fa/, https://www.ern-rnd.eu/wp-content/uploads/2023/08/FA-adolescent-ERN-13-17-yrs-Sept-2022-rk_update_Jul23-pl.pdf
Czytaj też:
Nawet 60 proc. pacjentów otrzymuje nieprawidłową diagnozę