Mukowiscydoza (zwłóknienie wielotorbielowate, ang. cystic fibrosis, CF) jest wieloukładową chorobą charakteryzującą się klinicznie przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Mukowiscydoza to ciężka, nieuleczalna choroba. 8 września obchodzony jest Światowy Dzień Mukowiscydozy.
To choroba ogólnoustrojowa
Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza, że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII.
Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jedyną szansą na przedłużenie życia staje się przeszczep płuc. Chorzy na mukowiscydozę mają również niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co prowadzi do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem.
Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, dlatego między innymi przebieg choroby jest tak różnorodny wśród pacjentów. W 1995 roku w Instytucie CFGAC zarejestrowano ponad 1000 mutacji, obecnie jest ich ponad 2,1 tys.
Rzadka, ale częsta
Mukowiscydoza określa się jako najczęstszą chorobę rzadką. Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną rasy białej. W Polsce, wg różnych szacunków, choruje na nią 1800-2400 osób, zarówno dzieci, jak i dorosłych.
Jak pisze Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, badania wskazują, że co 33 osoba w Polsce jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Co roku mukowiscydozę diagnozuje się u 1 na 5000 urodzonych noworodków.
Powoli staje się przewlekłą
Kiedyś choroba była postrzegana jako śmiertelna. Teraz, dzięki diagnostyce przesiewowej (wczesne wykrycie choroby), postępów w leczeniu objawowym i dostępowi do nowoczesnych terapii (możliwości leczenia przyczynowego), choroba staje się chorobą przewlekłą. Ocenia się, że oczekiwana średnia długość życia w momencie urodzenia osoby z mukowiscydozą wynosi około 35 lat, a wprowadzenie terapii opartej o modulatory CFTR podnosi szansę przeżycia do 50 lat.
Modulatory białka CFTR poprzez przywrócenie prawidłowej aktywności kanału jonowego CFTR wpływają na poprawę funkcji płuc, zmniejszenie ilości i ciężkości zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, poprawę stanu odżywienia, a w konsekwencji na poprawę jakości i długości życia pacjentów.
W Polsce leczenie modulatorami białka CFTR jest refundowane w ramach programu lekowego NFZ B.112. Jeszcze do niedawna terapia była dostępna jedynie dla osób od 12. roku życia, ale od kwietnia program został rozszerzony i daje możliwość terapii ETI pacjentom od 2 lat z przynajmniej jednym wariantem F508del.
Ogromna zmiana
O tej zmianie mówił dla NewsMed Przemysław Marszałek, sekretarz Mukokoalicji. – Było bardzo trudno, ale na chwilę obecną to, co jest dostępne w Europie, czyli najbardziej skuteczne terapie od 2. roku życia są dostępne w Polsce dla chorych – podkreślał.
– To ogromny postęp, ale wciąż kilkuset pacjentów czeka na leczenie przyczynowe. Wierzymy, że nastąpi kolejny przełom i mukowiscydoza stanie się chorobą w pełni wyleczalną – dodawał.
– To ogromny przełom w leczeniu, radykalna zmiana. Wcześniej większość chorych mogła otrzymywać ten wysoko efektywny lek dopiero od 12. roku życia. W przypadku tak ciężkiej i postępującej choroby, uwarunkowanej genetycznie, oznacza to, że dostając pierwszy raz lek, pacjenci mieli już utrwalone zmiany w płucach – zaznaczała natomiast prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy oraz kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka.
– Lek jest efektywny nawet u osób ciężko chorych, poprawia wydolność płucną o 10-15 proc., jednak będziemy mieli zupełnie inny efekt, jeśli otrzymają go chorzy, którzy mają prawidłową albo prawie prawidłową funkcję płuc, a zupełnie inny, jeśli chory jest w bardzo ciężkim stanie, został zakwalifikowany do przeszczepienia płuc, ma 30 proc. ich wydolności. Oczywiście, jeśli dzięki leczeniu wydolność płuc poprawi się do 40-45 proc., to będzie to duża zmiana, bo nie będzie konieczności szybkiej transplantacji płuc, jednak jakość życia pacjenta nadal będzie inna niż osoby mającej prawidłową wydolność płuc – wyjaśniała.
Czytaj też:
Nowe leki dają nadzieję na normalność. „To jeden z największych przełomów w medycynie”Czytaj też:
Jest decyzja. Nowa terapia dla chorych na mukowiscydozę