Ataksja Friedreicha to choroba rzadka. Najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub młodym wieku. Jej pierwsze objawy mogą być niespecyficzne i przez długi czas nie kojarzyć się z poważną chorobą neurologiczną. Problemy z równowagą, chwiejny chód, częste potykanie się, zaburzenia koordynacji czy skolioza bywają początkowo tłumaczone wadą postawy, problemami z błędnikiem albo zwykłą niezdarnością.
Jeśli choroba nie jest leczona, postępuje. A dziś w Polce jest dostępne i refundowane leczenie, dlatego trzeba zrobić wszystko, by jak najszybciej ją rozpoznać. Ważne jest zwrócenie uwagi na objawy i postawienie diagnozy. We wrześniu, który był miesiącem świadomości ataksji, Fundacja na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha zorganizowała dwie wystawy poświęcone codzienności osób żyjących z ataksją Friedreicha – w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku oraz w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Diagnoza, która otwiera drogę do leczenia
W przypadku podejrzenia choroby kluczowe jest skierowanie pacjenta do neurologa i przeprowadzenie diagnostyki, która pozwoli jednoznacznie określić przyczynę objawów. Rozpoznanie ataksji Friedreicha potwierdza się badaniem genetycznym.
Czujność diagnostyczna powinna dotyczyć nie tylko dzieci i młodzieży, ale również dorosłych, którzy od lat funkcjonują z rozpoznaniem niesprecyzowanej ataksji lub bez jednoznacznej diagnozy. U młodej osoby szczególną uwagę powinno zwrócić współwystępowanie zaburzeń równowagi i koordynacji oraz znaczna skolioza czy charakterystyczne zmiany w obrębie stóp.
– Na wczesnych etapach, dolegliwości mogą być dalece niespecyficzne, ale już wówczas często wykryć można cechy charakterystyczne dla ataksji Friedreicha, Pacjent powinien wówczas zostać szybko skierowany na odpowiednią, celowaną diagnostykę genetyczną – podkreśla prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, kierownik Katedry Neurologii i Kliniki Neurologii Dorosłych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pacjenci mają dziś dostęp do leczenia
Od 1 lipca 2025 roku pacjenci z Ataksją Friedreicha w Polsce mają dostęp do refundowanego leczenia spowalniającego postęp choroby. To przełomowa zmiana: wcześniej pacjenci mogli być tylko leczeni objawowo i rehabilitowani.
– Jeszcze rok temu najważniejszym pytaniem było, kiedy pacjenci rzeczywiście uzyskają dostęp do terapii. Dziś jesteśmy w zupełnie innym miejscu. Leczenie działa i pozwala chorym zachować sprawność i dłużej utrzymywać ważne dla nich funkcje – np. chód czy siłę głosu– mówi Lidia Nowicka-Comber, mama nastolatka chorującego na ataksję Friedriecha i prezeska Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.
Zanim zobaczysz chorobę, zobacz mnie
Ataksja Friedreicha wpływa na wiele aspektów życia pacjenta: na jego samodzielność, edukację, pracę oraz relacje i funkcjonowanie całej rodziny. Dlatego Fundacja na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha zwraca uwagę nie tylko na diagnostykę, ale także na codzienność osób żyjących z tą chorobą. Jednym z takich działań jest wystawa „Miłość, wsparcie i obecność. Serce dla chorego, siła opiekuna. Poznaj Ataksję Friedreicha”.
Jej bohaterami są pacjenci wraz z rodzinami, partnerami i przyjaciółmi. Fotografie pokazują ich nie przez pryzmat objawów czy dokumentacji medycznej, ale poprzez codzienne życie, relacje, plany i rzeczy, które są dla nich ważne.
– Chciałabym, żeby ludzie najpierw zobaczyli we mnie człowieka – kobietę, córkę, partnerkę, przyjaciółkę – a dopiero później osobę z chorobą. Ataksja jest częścią mojego życia, ale nie definiuje mnie jako człowieka. Mam swoje plany, emocje, bliskich i rzeczy, które są dla mnie ważne – mówi Joanna Kostrzewska, pacjentka z Ataksją Friedreicha i członkini Zarządu Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.
Ważne dla pacjentów jest też wsparcie rodziców, partnerów, małżonków i przyjaciół. Ich obecność i wsparcie pomagają chorym zachowywać możliwie dużą niezależność, ale przede wszystkim przypominają, że życie to nie tylko choroba, ale też relacje, praca, plany, pasje i zwyczajna codzienność.
–Jeszcze niedawno mówiliśmy przede wszystkim: zauważcie tę chorobę. Dzisiaj możemy powiedzieć coś więcej – zauważcie ją, bo możemy ją leczyć. To ogromna zmiana dla pacjentów i jeszcze większy powód, żeby mówić o pierwszych objawach i właściwej diagnostyce” – podsumowuje Lidia Nowicka-Comber.
Fundacja planuje kontynuować projekt i prezentować wystawę w kolejnych ośrodkach w Polsce, m.in. w Katowicach. Celem jest dotarcie zarówno do pacjentów i ich bliskich, jak i środowiska medycznego oraz osób, które wcześniej mogły nie zetknąć się z ataksją Friedreicha.
Czytaj też:
„My nie jesteśmy pijani. To choroba odbiera nam mowę i sprawność" Czytaj też:
„Każdy miesiąc odbiera sprawność i nadzieję”. Jest pierwszy lek hamujący chorobę