U Agnieszki pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, gdy miała 14 lat. Była wtedy podstawówce: radosna, roześmiana, aktywna dziewczyna zaczęła mieć kłopoty z kręgosłupem. – Pierwszy objaw to była silna skolioza: bardzo szybko postępowała, ponad rok chodziłam w gorsecie, ale niewiele to pomagało – opowiada Agnieszka. Mówi wolno, cedząc słowa; widać, że każde słowo sprawia jej trudność.
Do skoliozy doszły objawy neurologiczne: niezgrabność ruchów, potykanie się. Objawy były coraz poważniejsze, mięśnie stawały się coraz słabsze.
Studiowała administrację publiczną, marketing, dziennikarstwo. Mimo choroby studia skończyła z wyróżnieniem. – Gdy zdawałam egzamin magisterski, jeszcze chodziłam – opowiada. Diagnozę usłyszała, gdy miała 22 lata – ataksja Friedricha.
Ataksja Friedricha, czyli postępująca utrata sprawności
Ataksja Friedricha to rzadka choroba neurologiczna, która powoduje postępujące zaburzenia koordynacji ruchowej i osłabienia mięśni. Dochodzi do zaburzenia równowagi, trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów.
Pojawia się chwiejny chód, trudności w utrzymaniu równowagi, wykonywania precyzyjnych ruchów, zaburzenia mowy, często także połykania. – Narastają zaburzenia chodu; z czasem pacjenci muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Trudności sprawia siedzenie w pozycji wyprostowanej. Ataksja wpływa na sprawność manualną, zmienia się pismo: staje się niewyraźne. Kolejnym problemem, z którym borykają się chorzy jest niewyraźna mowa. Brzmi jak u osoby pod wpływem alkoholu. Połączenie niezgrabnego poruszania się i zmienionej mowy może prowadzić do niemiłych komentarzy na ulicy – zaznacza dr Anna Sobańska, neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii.
Agnieszka potwierdza, że takich niemiłych komentarzy pod swoim adresem słyszała wiele.
Gdy ludzie widzieli niezgrabność ruchów, problemy z mówieniem, uważali, że jest pod wpływem alkoholu. Wstydziła się siebie, choroby, wychodzenia na ulicę.
Agnieszka: – Ataksja zabiera wszystko: sprawność nóg, rąk, mowę, słuch, serce. Zabiera samodzielność, każdego dnia, miesiąca. Ciągle postępuje.
Podobnie mówią inni pacjenci.
Nadzieja nr 1: pierwszy lek hamujący postęp choroby
Agnieszka przyjechała 28 lutego na święto chorób rzadkich, które już 15. rok odbywa się w warszawskich Łazienkach, w pięknej scenerii Pałacu na Wodzie. Tu spotykają się pacjenci, ich opiekunowie, lekarze, eksperci zajmujący się leczeniem chorób rzadkich. W ciągu tych 15 lat zmienił się świat i patrzenie na choroby rzadkie. 10-15 lat temu nikt nie mówił o „wyrównywaniu szans” pacjentów z chorobami rzadkimi. Przez wiele lat Polska była „czarną dziurą” na mapie Europy pod względem liczby leków dostępnych dla chorych w chorobami rzadkimi. Długo nie mieliśmy też narodowego planu dla chorób rzadkich, choć zalecał to od wielu lat Parlament Europejski.
Dziś jest już druga edycja Planu dla Chorób Rzadkich, toczy się wiele prac mających na celu poprawę diagnostyki, powstawanie i lepsze finansowanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Coraz więcej terapii, które są dostępne na świecie dla chorób rzadkich, wchodzi też do refundacji w Polsce.
Jedna z takich terapii jest też nadzieją dla pacjentów z ataksją Friedricha. W USA i Europie został zarejestrowany pierwszy lek, który hamuje postęp choroby, a być może niektóre objawy potrafi cofnąć. Na razie nie ma go jeszcze w refundacji w Polsce w ramach programu lekowego, ale są już pierwsi pacjenci, którzy dostali go w ramach tzw. leczenia ratunkowego.
Agnieszka jest jedną ze „szczęśliwców”, którym udało się dostać lek w ramach procedury ratunkowej. Choć przyjmuje go krótko, widzi już pewne zmiany; na razie drobne, bo na efekty leczenia, jak twierdzą lekarze, trzeba poczekać. – Zmiany są drobniutkie, ale są. Jak siedzę, to mogę trzymać prosto nogi, a wcześniej nie mogłam. To ogromna różnica, bo łatwiej przesiąść się np. z łóżka na wózek. Mogę też siedzieć bez oparcia, a wcześniej nie było to możliwe – mówi.
Dłuższe mówienie wyraźnie ją męczy. Musi odpocząć. Mięśnie mowy są słabe.
Nadzieja nr 2: to widać w oczach
Choć nie może już samodzielnie funkcjonować, a nawet nie jest w stanie skorzystać sama z toalety, to wciąż pracuje 8 godzin dziennie. – Praca jest bardzo ważna, to szansa za zdobycie środków na życia i normalne funkcjonowanie. W tej chorobie konieczna jest ciągła rehabilitacja, a trzeba za nią zapłacić. Chciałabym też normalnie żyć, zobaczyć świat – zaznacza.
Nadzieję u Agnieszki widać w oczach. Na święto chorób rzadkich przyjechała z narzeczonym, który nie odstępuje jej teraz nawet o krok. Musi być przy niej niemal 24 godziny na dobę.
Błyski w oczach Agnieszki pokazują, że lubi się śmiać. Ale trudno się uśmiechać i opowiadać o sobie, gdy każdym ruchem trzeba walczyć z mięśniami, by mowa była zrozumiała.
Podobnie jak inni pacjenci z tą rzadką chorobą, czeka na pozytywną decyzję o refundacji leku w Polsce. – Dużo osób boi się że terapia nie będzie dostępna dla osób na wózku. Ale my przecież też jej potrzebujemy. Choroba postępuje. Ja teraz mogę wyjść z domu, pojechać nad morze, a są osoby które nie są w stanie już wyjść z domu – mówi. – A my chcemy żyć.
Czytaj też:
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Ten uśmiech niesie niesłychanie ważny komunikat