10 lat – jeszcze niedawno to była średnia; tyle czasu pacjent z chorobą rzadką błąkał się po systemie ochrony zdrowia, chodząc od lekarza do lekarza, od ośrodka do ośrodka, szukając pomocy. I miał szczęście, jeśli jego chorobę chociaż udawało się zdiagnozować. Choroby rzadkie to najczęściej choroby genetycznie uwarunkowane; dlatego zwykle rodzice, widząc nieprawidłowości w rozwoju dziecka, jeździli z nim po całej Polsce, szukając przyczyny.
Często to były dziesiątki badań, dziesiątki pobytów w szpitalu, z których niewiele wynikało.
Dziś ten czas się skrócił, ale i tak proces dochodzenia tego, na co cierpi osoba z chorobą rzadką, może trwać nawet wiele lat. Pokazują to dane: szacuje się, że prawidłowo rozpoznaną chorobę rzadką ma niecałe 10 proc. chorujących Polaków i ok. 15 proc. Europejczyków. Połowę pacjentów z chorobami rzadkimi stanowią dzieci, które mogą być narażone na przedwczesny zgon. Około 30 proc. małych pacjentów nie dożywa 5. roku życia.
Odyseja diagnostyczna
Postawienie diagnozy nie jest proste. 30 chorób rzadkich można zdiagnozować tuż po urodzeniu dzięki badaniom przesiewowym, które ma każdy noworodek (to jeden z najlepszych programów badań przesiewowych funkcjonujących na świecie), jednak 30 chorób to kropla w morzu. W przypadku pozostałych chorób niezbędna jest wiedza, czujność lekarzy i możliwość wykonania badań.
Dziś lekarze są już bardziej wyczuleni na możliwość wystąpienia choroby rzadkiej.
Przy tysiącach chorób rzadkich nie ma jednak możliwości, by w ciągu życia zawodowego lekarz z każdą się zetknął, a objawy bardzo często nie są charakterystyczne.
Najważniejsze jednak, by nabrał podejrzenia, że jego pacjent może cierpieć na chorobę rzadką i w razie potrzeby odesłał go do bardziej specjalistycznego ośrodka. Tyle że takich ośrodków jest jak na lekarstwo. W przypadku dziecka jest to (nieco) łatwiejsze – ośrodki zajmujące się leczeniem chorób rzadkich są m.in. w Warszawie (Instytut Matki i Dziecka, Centrum Zdrowia Dziecka), Krakowie, Gdańsku.
Znacznie trudniej jest w przypadku dorosłych, a chociaż są to choroby genetycznie uwarunkowane, to zdarza się, że wyraźniejsze, niepokojące objawy są widoczne dopiero u dorosłego. – W przypadku choroby Fabry’ego pierwsze objawy mogą wystąpić już nawet w dzieciństwie, a choroba jest zwykle rozpoznawana w wieku dorosłym – mówi dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek UM w Łodzi, która stworzyła pierwszą dla dorosłych Poradnię Chorób Rzadkich w CSK UM w Łodzi.
Co może nasunąć podejrzenie, że pacjent ma chorobę rzadką?
– Moim zdaniem: jeśli standardowe leczenie nie pomaga, dolegliwości wciąż się utrzymują, to warto, żeby lekarz pomyślał o chorobie rzadkiej – mówi dr Muras-Szwedziak.
Szansą na poprawę sytuacji i szybsze diagnozowanie jest diagnostyka genetyczna: 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, dlatego dzięki niej na pewno pojawi się szansa na szybsze postawienie diagnozy. Tyle że do tej pory taka diagnostyka jest mało dostępna: nie tylko ze względu na koszty, ale też na brak dostatecznej liczby laboratoriów, gdzie można ją wykonywać. Widać jednak pod tym względem światło w tunelu.
– W diagnostyce genetycznej w chorobach rzadkich ważna jest porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie następnej generacji: panele celowane NGS i WES. Od 2023 roku mają one być refundowane, niezbędna jest jednak certyfikacja laboratoriów prowadzących takie badania genomowe i odpowiedni nadzór nad tymi laboratoriami – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.
Czytaj też:
Choruje od dziecka, a wciąż nie ma diagnozy. „Odbijamy się od drzwi do drzwi”
Leczenie: mało leków, wysokie koszty
Zaledwie w przypadku 5-6 proc. chorób rzadkich są terapie farmakologiczne, które mogą być skuteczne. Problem z ich wprowadzeniem jest ogromny. Po pierwsze cena: terapie są bardzo drogie, często koszt rocznego leczenia to wiele milionów złotych. Firmy farmaceutyczne tłumaczą wysokie koszty terapii tym, że pacjentów na świecie jest niewielu, a koszt wytworzenia i przeprowadzenia badań klinicznych – taki sam jak w przypadku chorób często występujących, jak cukrzyca czy nadciśnienie. Z powodu małej liczby pacjentów leki są badane na małych grupach, co rodzi wątpliwości dotyczące skuteczności leczenia. Rzadkością są leki, które naprawiają uszkodzony gen i wystarczy je podać raz (jak w przypadku terapii genowej w SMA).
W wielu przypadkach leki muszą być przyjmowane do końca życia, gdyż nie są w stanie wyleczyć choroby, a tylko hamują jej postęp.
To „tylko” w przypadku większości pacjentów to jednak szansa na życie, często szansa na sprawność, oddech, lepsze funkcjonowanie, dłuższe życie. Dylematy, jak udostępnić drogie terapie chorym ma każde państwo.
– W Polsce przez wiele lat dostęp do leczenia chorób rzadkich to była „czarna dziura”. Ostatnie lata to ogromny skok, jakiego nigdy wcześniej nie było. Choć jeszcze nie wszystkie leki są dostępne, to jednak zmiana jest ogromna i mam nadzieję, że już niedługo dostęp do leków w Polsce będzie taki sam jak w innych krajach Europy – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Czytaj też:
Dorota Korycińska: „Marzymy, by pacjenci z neurofibromatozą mieli dostęp do takiego leczenia”
Gdzie się leczyć?
Problemem większości chorych jest brak wiedzy lekarzy na temat chorób rzadkich (tu ogromną pomocą będą tzw. paszporty pacjentów z chorobą rzadką – dzięki którym każdy lekarz w Polsce będzie wiedział, na jaką chorobę cierpi pacjent i jak mu pomóc). Druga bolączka: brak wysoko specjalistycznych ośrodków zajmujących się chorymi. Osoba z chorobą rzadką bardzo często powinna być pod kompleksową opieką wielu specjalistów.
– Od dwóch lat pytamy organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi, jak widzą system opieki. 92 proc. organizacji wskazało na to, że trzeba usprawnić opiekę, z zwłaszcza utworzyć ośrodki eksperckie koordynowanej opieki. Ośrodkom, które znajdują się w międzynarodowej sieci, można byłoby od razu nadać status centrum eksperckiego. Wiązałoby się to jednak z wyższym finansowaniem, ponieważ są tam leczeni najtrudniejsi pacjenci. Niestety do tej pory nie ma rozporządzenia, które mówi o powstaniu ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich. Potrzebny jest też lepszy dostęp do rehabilitacji, bo przecież zdecydowana większość chorób nie ma leczenia. Konieczna jest też lepsza opieka socjalna, zapewnienie możliwości edukacji czy potem pracy dla osób, które wejdą w dorosłość i są w stanie pracować – mówi Stanisław Maćkowiak.
Niewiele osób z chorobami rzadkimi ma to szczęście, jak w przypadku SMA, gdzie w Polsce jest dostępna zarówno diagnostyka, jak wszystkie leki zarejestrowane na świecie. Są też ośrodki leczenia. Choć i tu wiele jest jeszcze do zrobienia, to inni pacjenci z chorobami rzadkimi na system opieki nad chorymi nad SMA patrzą z zazdrością. I z nadzieją, że w ich przypadku może być tak samo.
Czytaj też:
Choroby rzadkie: postawienie diagnozy, znalezienie leczenia to sukces i satysfakcja