– Ojciec miał podejrzenie udaru mózgu, upadł, wezwałam pogotowie. Gdy przyjechało, prosiłam o podanie czynnika krzepnięcia, jednak ratownicy odmówili. Zabrali go do szpitala. Prosiłam potem lekarza na SOR o podanie czynnika krzepnięcia, który przywiozłam z domu, ale lekarz odmówił, tłumacząc, że lek jest o miesiąc przeterminowany. Dzwoniłam do pani doktor hematolog, mówiła, żeby mimo to podać czynnik, ale lekarz nie dał się przekonać. Dopiero mój mąż sam pojechał do Instytutu Hematologii, przywiózł czynnik, który podano ojcu. Niestety, minęło kilka godzin, było już za późno, ojciec zmarł – opowiada Anna, córka chorego na hemofilię i mama 12-latka z hemofilią.
To zdarzenie miało miejsce 3 lata temu w jednym z warszawskich szpitali, ale sytuacje niepodania choremu na hemofilię czynnika krzepnięcia wciąż powtarzają się w wielu miejscach Polski.
– Mimo że pokazywałam kartę postępowania chorego na hemofilię, zdarzało się, że pielęgniarka odmawiała podania czynnika synowi. Mówiła, że nie wie, jak to zrobić, albo że boi się podać, bo nigdy tego nie robiła, a może np. dojść do wstrząsu. Nie pomagało nawet tłumaczenie, że dziecko dostaje czynnik od urodzenia i nigdy nie doszło do wstrząsu anafilaktycznego, a niepodanie czynnika grozi powiększeniem wylewu – mówi Anna.
W przypadku poważnego wylewu niepodanie na czas czynnika krzepnięcia może skończyć się zgonem chorego.
Rzadka, nieprzewidywalna, ale może być dobrze leczona
W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6 tys. osób. W wyniku braku lub niedoboru jednego z czynników krzepnięcia (VIII w przypadku hemofilii A i IX w przypadku hemofilii B) krew wolniej krzepnie. Największym problemem są wylewy (krwawienia) wewnętrzne, do których może dochodzić po urazie, nawet niewielkim, a często wręcz bez uchwytnej przyczyny.
Najczęściej są to krwawienia do stawów i mięśni. Powodują silny ból, obrzęk. Powtarzające się krwawienia prowadzą do niszczenia stawów i postępującej niepełnosprawności: dlatego wielu dorosłych chorych, którzy przez lata nie mieli dostępu do odpowiedniej ilości leków, ma dziś zniszczone stawy, chodzi o kulach lub porusza się na wózku inwalidzkim.
Najbardziej niebezpieczne są wylewy do narządów wewnętrznych, a także do ośrodkowego układu nerwowego i mózgu: mogą spowodować zgon, jeśli czynnik nie zostanie natychmiast podany.
Podstawą leczenia hemofilii jest podawanie czynnika krzepnięcia jak najszybciej, gdy dojdzie do urazu. Nowoczesne leczenie polega też na leczeniu profilaktycznym, zapobiegającym pojawieniu się krwawień.
– Pamiętam jeszcze sytuacje z początków mojej pracy, kiedy jedna z mam, gdy jej synek miał wylew, brała go na plecy i niosła kilka kilometrów, by przywieźć go do szpitala na podanie czynnika. Dziś takich sytuacji już nie ma: dzieci dostają do domu leki do leczenia profilaktycznego – podkreśla prof. Paweł Łaguna z Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Dzięki leczeniu profilaktycznemu praktycznie nie mają krwawień. Od 2020 roku w profilaktyce nie chodzi już nie tylko o systematyczne podawanie leków w celu zapobiegania krwawieniom, lecz także o możliwość aktywnego życia, jakości porównywalnej z jakością życia ludzi zdrowych. Obecnie wszystkie dzieci mają indywidualnie dobieraną dawkę czynnika krzepnięcia – dodaje.
Obecnie również dorośli z ciężką postacią choroby mają możliwość leczenia profilaktycznego, a także podania sobie czynników krzepnięcia, gdy tylko pojawi się wylew.
Czytaj też:
Chorzy na hemofilię nie chcą przeniesienia Narodowego Programu do NFZ
Dostęp do czynnika: jeden z najlepszych w Europie
Pacjenci podkreślają, że ich życie zmieniło się, od kiedy w Polsce funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne.
– Narodowy Program zapewnia stały dostęp do leków w całej Polsce. Pacjenci odbierają leki do leczenia domowego (profilaktycznego i leczenia krwawień) w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, w razie potrzeby jest też możliwe bezpłatne dostarczenie leków do każdego szpitala w Polsce, w którym znajdzie się pacjent z hemofilią, np. z powodu COVID-19, choroby kardiologicznej, nowotworu czy konieczności wykonania operacji – mówi Bogdan Gajewski.
– Cieszymy się, że takie leczenie jest prowadzone w ramach Programu Ministra Zdrowia, realizowanego przez Narodowe Centrum Krwi. Dzięki temu jest możliwe stworzenie warunków, żeby chorzy mieli dostęp do leczenia w każdym szpitalu w Polsce, również w sytuacjach nagłych – dodaje.
W ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne leki są kupowane w trybie przetargowym. To spowodowało, że ich ceny są obecnie najniższe w Europie, a dzięki temu dostęp do czynników krzepnięcia w Polsce jest jednym z najlepszych w Europie i na świecie. Dla chorych to ogromna zmiana, bo jeszcze kilkanaście lat temu ten dostęp był dramatycznie mały, stąd większość dorosłych chorych ma powikłania dotyczące stawów i niepełnosprawność.
– Dzięki profilaktyce dziś praktycznie nie widuje się dzieci z wylewami, chodzą do przedszkola, szkoły, uczestniczą w zajęciach WF, co bardzo zalecamy – zapewnia prof. Łaguna.
Leki dla chorych na hemofilię są wydawane bezpłatnie. Również każdy szpital, czy szpitalny oddział ratunkowy, gdy trafia do niego chory na hemofilię, może bezpłatnie zamówić w RCKIK czynniki krzepnięcia i podać pacjentowi.
– Jest to możliwe w każdym szpitalu w Polsce, zarówno na SOR, jak na każdym innym oddziale, na który trafi pacjent, np. z powodu COVID-19, konieczności przeprowadzenie operacji chirurgicznej, leczenia zawału serca czy udaru mózgu – przypomina Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.
Nowy program to „nowa era” leczenia
Hemofilia jest jedną z nielicznych chorób, która ma opracowany narodowy program leczenia: dzięki determinacji środowiska pacjentów, pomocy ekspertów i współpracy z kolejnymi ekipami Ministerstwa Zdrowia. W 2023 roku kończy się jego trzecia edycja. Kolejna już została opracowana wspólnie przez pacjentów, ekspertów zajmujących się leczeniem hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych oraz Narodowe Centrum Krwi, które organizuje leczenie chorych. Obecnie program jest opiniowany przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Jak zapowiadała Małgorzata Lorek, dyrektor Narodowego Centrum Krwi, podczas konferencji prasowej z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, powinien być przyjęty jeszcze przed wakacjami.
– Nowa edycja Narodowego Programu wprowadzi chorych na hemofilię w nową erę leczenia – zapowiada prof. Paweł Łaguna.
Ma działać rejestr chorych e-Hemofilia, dzięki któremu lekarz będzie widział, jak efektywnie jest leczony chory, by lepiej dobierać dla niego leczenie. Wszyscy z ciężką postacią choroby mają mieć zapewnione dostawy czynników krzepnięcia do domu. Program zakłada też rozwój ośrodków leczenia hemofilii i stopniowe poszerzanie dostępu do nowoczesnych leków.
– Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne daje możliwości wprowadzania nowych opcji terapeutycznych; Rada Narodowego Programu decyduje, w przypadku których pacjentów należy zastosować bardziej zaawansowane leczenie – dodaje Bogdan Gajewski.
Pacjenci mają nadzieję, że nowy Program zostanie szybko przez ministerstwo zaaprobowany, a na jego realizację nie zabraknie pieniędzy. Mają też nadzieję na to, że dzięki informatyzacji, systemowi e-Hemofilia i szkoleniom dla lekarzy i ratowników medycznych nie będą już powtarzały się sytuacje, gdy to na SOR pacjenci i ich rodziny nie mogą doprosić się o podanie im czynnika krzepnięcia: leku ratującego życie.
Liczą też na bardziej kompleksową opiekę: co prawda w całej Polski istnieją ośrodki zajmujące się leczeniem chorych, jednak w wielu z nich brakuje np. możliwości konsultacji z fizjoterapeutą, ortopedą, genetykiem czy psychologiem.
Czytaj też:
Pacjenci razem mówią o hemofilii. Wspólne spotkania to „Dialog Pokoleń”Czytaj też:
Te badania profilaktyczne można zrobić w domu. Pomogą wcześnie wykryć niepokojące zmiany