– Na opracowanie Planu dla Chorób Rzadkich czekano ponad 10 lat, cieszymy się, że udało się go zaakceptować i przyjąć. Już teraz widoczne są konkretne zmiany – mówił prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego i były wiceminister zdrowia. Jednak opieka nad pacjentami jest ogromnym wyzwaniem, zwłaszcza że jest ponad 10 tys. chorób rzadkich (za rzadką uznaje się chorobę występującą z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tys.; za ultra rzadką: poniżej 1 na 50 tys. osób).
Gdy brakuje enzymu
Jedną z chorób ultrarzadkich jest niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D). Jest to choroba lizosomalna, spichrzeniowa, uwarunkowana genetycznie. U podłoża chorób lizosomalnych leży niedobór aktywności enzymu prowadzący do gromadzenia się nierozłożonych substancji w lizosomach, a następnie do uszkodzenia komórek i tkanek. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych.
Częstość występowania LAL-D (deficyt kwaśnej lipazy) szacuje się na od 1/40 tys. do 1/500 tys. osób. Choroba występuje w dwóch postaciach klinicznych: postać wczesna, znana jako choroba Wolmana, manifestuje się już u niemowląt; natomiast w przypadku postaci późnej, zwanej chorobą spichrzania estrów cholesterolu, objawy są zauważalne u starszych dzieci i u dorosłych. – Choroba Wolmana charakteryzuje się bardzo głębokim deficytem aktywności enzymu lub w ogóle jego brakiem. Choroba ma ciężki przebieg, zaczyna się manifestować bardzo wcześnie. U części dzieci może nawet nie być rozpoznana, gdyż okres przeżycia jest bardzo krótki, często dzieci nie dożywają pierwszych urodzin – mówiła prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka. Najczęstszymi objawami choroby u niemowlęcia są zaburzenia jelitowe, biegunki, powiększenie wątroby i śledzony, niedokrwistość, zwapniałe i powiększone nadnercza.
– Choroba spichrzania estrów cholesterolu ma przebieg łagodniejszy, gdyż mutacje pozwalają na częściową syntezę enzymu kwaśniej lipazy zachowującego aktywność resztkową. W obrazie klinicznym obserwuje się powiększenie wątroby i śledziony, podwyższenia transaminaz i zaburzenie homeostazy lipidowej, co może z czasem skutkować kjonsekwencjami ogólnoustrojowymi – mówiła prof. Tylki-Szymańska.
Postępowanie terapeutyczne w przypadku chorób genetycznych obejmuje łagodzenie objawów, spowolnianie procesu chorobowego i zapobieganie powikłaniom. Od kilku lat dla deficytu kwaśnej lipazy jest zarejestrowana enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na substytucji deficytowego enzymu. Jest ona leczeniem przyczynowym spowalniającym przebieg choroby. – Nasze doświadczenia są dość unikatowe, w porównaniu z innymi krajami, gdyż od ponad 30 lat mamy możliwość enzymatycznego diagnozowania chorób lizosomalnych. Mieliśmy najwięcej zdiagnozowanych pacjentów w UE, dlatego w Instytucie „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” zostało przeprowadzone badanie kliniczne i pacjenci przez 5 lat otrzymywali leczenie enzymatyczne. Efektem terapii enzymatycznej była normalizacja funkcji wątroby, normalizacja objętości wątroby i śledziony, poprawiała się homeostaza lipidowa. Możemy to określić to jako sukces terapeutyczny i dobrą prognozę na dalszy stan zdrowia chorych – mówiła prof. Tylki-Szymańska. Obecnie tylko trzy osoby dostają terapię (jako darowiznę od firmy) i kontynuują leczenie.
Wiceminister Maciej Miłkowski zaznaczył, że Ministerstwo Zdrowia dobrze zna lek i jest nim zainteresowane. – Będziemy próbowali w najbliższym czasie zakończyć proces refundacyjny, mam nadzieję, że pozytywnie. Problemem jest liczba pacjentów: dostajemy analizę, że jest ich ok. 25, z kolei inna analiza mówi o prawie 200 pacjentach. To ogromna różnica, jeśli chodzi o koszty leczenia. Staramy się tak negocjować ceny, żeby leczenie chorób ultrarzadkich nie uniemożliwiło nam leczenia dużych grup pacjentów z chorobami cywilizacyjnymi, np. z cukrzycą – mówił wiceminister Miłkowski.
Zaznaczył, że mimo negatywnej opinii AOTMiT, widzi możliwość wprowadzenia tej terapii. – Widzimy, że lek jest dosyć skuteczny. Sytuacja jest trudna, będziemy jednak się spotykali, by ostatecznie uzgodnić jakieś rozwiązanie, chciałbym tę sprawę zamknąć. Mam w planie już teraz się tym zająć – zapewnił wiceminister.
Hemofilia: pacjenci nie stracą; mogą zyskać
Środowisko pacjentów chorych na hemofilię zelektryzowała zapowiedź (zawarta w projekcie zmiany ustawy o zawodzie lekarza i lekarza dentysty oraz niektórych innych ustaw) przeniesienia programów polityki zdrowotnej, w tym Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, z Ministerstwa Zdrowia do NFZ. W Polsce od kilkunastu lat funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne (finansowany przez Ministerstwo Zdrowia), jak również program leczenia profilaktycznego obejmujący dzieci do 18. roku życia (finansowany przez NFZ), a pod względem ilości stosowanych czynników krzepnięcia plasujemy się w czołówce Europy.
– Moim zdaniem przeniesienie programu do NFZ ma duży sens: będzie możliwe zastosowanie narzędzi, jakie daje ustawa refundacyjna, np. możliwe będzie użycie instrumentów dzielenia ryzyka, dzięki czemu stanie się realne dalsze obniżanie cen leków dzięki skutecznemu ich negocjowaniu przez komisję ekonomiczną. A to oznacza dla lekarzy więcej opcji terapeutycznych, a dla pacjentów indywidualizację terapii i sięgniecie po taką, która będzie najlepiej odpowiadała pacjentowi. Jeśli do tego dodamy system monitorowania, podobny do stosowanego w programie profilaktycznym dla dzieci, oraz narzędzia IT, które będą monitorować zużycie wszystkich leków w hemofilii, to będziemy mieć system dużo bardziej efektywny niż dziś – mówił prof. Marcin Czech. Zwrócił jednak uwagę, że bardzo ważne jest komunikowanie środowisku pacjentów bezpieczeństwa wprowadzanych zmian, a przede wszystkim zapewnienie, że nie pozostaną oni bez opieki i będą mogli otrzymać leczenie również w sytuacjach nagłych, gdy dojdzie do krwawień, a także kiedy będzie konieczny zabieg operacyjny.
Ewelina Matuszak ze Stowarzyszenia Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne, mama 7-miesięcznego chłopca chorego na hemofilię, podkreślała, że dzięki dostępnemu leczeniu profilaktycznemu dziś dzieci wchodzące w dorosłość nie muszą mierzyć się z niepełnosprawnością. Zwróciła jednak uwagę, że w Polsce są dostępne głównie osoczopochodne czynniki krzepnięcia. – Profilaktyka ratuje życie naszym dzieciom, pomaga im funkcjonować, jednak ma też „drugą” twarz. Wszyscy wiemy, jak dziecko reaguje nawet na pobieranie krwi czy na szczepienie. A dzieci chore na hemofilię są „szczepione” 2-3 razy w tygodniu, gdyż czynnik krzepnięcia trzeba podawać dożylnie. Małe żyłki przy tym pękają, rodzice często nie są w stanie podawać samodzielnie czynnika krzepnięcia, muszą szukać pomocy w szpitalach i przychodniach, a nie jest to łatwe, gdyż hemofilia jest rzadką chorobą. Owszem, można podawać lek przez specjalny port, ale porty też czasem stwarzają problemy, zdarzają się ich zakażenia – mówiła Ewelina Matuszak. – Cudowne, że program profilaktyczny został stworzony, ale on od lat się nie zmienił, chcielibyśmy pochwalić się dostępem do nowych terapii, które już pojawiły się w leczeniu hemofilii. Dzięki nim może ona praktycznie zniknąć z życia rodziny – podkreślała.
Wiceminister Maciej Miłkowski zaznaczył, że przede wszystkim pacjenci nie powinni obawiać się przeniesienia programu do NFZ. – Docelowo to dobre rozwiązanie, że będzie jedna instytucja, która koordynuje sytuację pacjenta – zaznaczył. Podkreślił, że jest to głównie przeniesienie „techniczne”; nie będzie to program lekowy, a czynniki krzepnięcia nadal będą kupowane w przetargach. Obiecał, że jeśli chodzi o dzieci, to będzie się starał, żeby postepowanie przetargowe było skonstruowane w taki sposób, by pozwoliło na większą indywidualizację terapii. – Kilka miesięcy temu przetarg na najbliższy czas został jednak rozstrzygnięty; być może przy okazji kolejnego ustalimy grupy pacjentów, które potrzebują bardziej indywidualnej terapii; choć trzeba przyznać, że leczenie hemofilii już jest zindywidualizowane, bo każdy pacjent ma ustalone indywidualnie, ile czynnika krzepnięcia przyjmuje. Instytut Matki i Dziecka czuwa nad przetargami, przed następnym przetargiem chciałbym się spotkać, by przedyskutować, ewentualnie ustalić, jakie to powinny być grupy, jakie kryteria – mówił wiceminister Miłkowski.
Jeśli chodzi o leczenie dorosłych, to zapowiedział, że większych zmian w przyszłym roku raczej nie będzie. – Wszyscy podkreślają, że program dla dorosłych jest świetny, ale jednocześnie dodają, że należy go poprawić. Nie sądzę jednak, żeby w przyszłym roku to się nam udało, może jakąś drobną rzecz uda się wprowadzić. Być może będzie możliwość stosowania takiego leczenia, jak dotychczas, albo pacjent będzie mógł zdecydować, czy chce mieć również leczenie profilaktyczne – mówił wiceminister. – Wiem, że pacjenci obawiają się, żeby nie było gorzej; chcielibyśmy jednak zrobić, żeby było chociaż trochę lepiej – zapewniał.