Dlaczego tych osób nie widać? – Jak zaczynałem praktykę, ok. 20 lat temu, w ogóle nie było takiego pojęcia, jak choroba rzadka. Myśmy się po prostu zajmowali diagnostyką genetyczną i chcieliśmy jak najwięcej dzieci oraz dorosłych diagnozować – mówił dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM podczas konferencji „Medycyna 2024 – leczyć bezpiecznie i efektywnie!
– Tych osób chyba nadal nie widać, bo ich choroba nie była nigdy nazwana chorobą rzadką. Nie są zdiagnozowani albo nie ma wdrożonego planu kompleksowej opieki nad nimi. Plan jest, ale nie jest wdrożony. Są obecni w różnych niepowiązanych ze sobą strukturach ochrony zdrowia. Działalność mojego centrum polega też na tym, żeby oni w jednym miejscu mieli kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę. Niekoniecznie lekarzy. Lekarz nie jest bowiem główną osobą w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Bardzo ważne jest rozpoznanie choroby rzadkiej
Obecnie mówi się o ok. 10 tys. chorób, które mają lub prawdopodobnie mają podłoże genetyczne. – 6,5 tys. tych chorób poznaliśmy – zidentyfikowaliśmy defekt genetyczny – mówi dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba. – Pozostałe choroby są prawdopodobnie niegenetyczne lub o złożonym podłożu (autozapalne, immunologiczne, wieloczynnikowe).
Dzieci z zaburzeniami rozwoju albo z chorobą rzadką spędzają wiele czasu w szpitalach. – Stosowane są kosztowne procedury. Rodziny często czują frustrację, nie wiedzą, co czeka ich dzieci w przyszłości. To bardzo często nie jest tylko kwestia tego, że nie mamy leku. To jest kwestia tego, że nie ma rozpoznania – podkreśla specjalista. Nawet rozpoznanie, wyjaśnienie tego, na czym polega choroba, czego można się spodziewać, jak można przeciwdziałać powikłaniom, które znane są w danej jednostce chorobowej, jest ogromnym krokiem do przodu.
Diagnostyka genetyczna
W procesie diagnozowania chorób rzadkich kluczowa jest rola lekarza – i to lekarza różnych specjalności. To nie musi być genetyk, neonatolog czy pediatra. Chodzi o wczesną identyfikację dziecka z grupy ryzyka. – Każdy lekarz ma to zrobić. Zlecić określone, specjalistyczne badanie diagnostyczne. To nie jest filozofia – podkreśla dr Krzysztof Szczałuba. – W tej chwili największe wyzwanie to odpowiednio zinterpretować wynik badania, bardzo często wysoko przepustowego.
Specjaliści zaczynają właściwie od wywiadu prenatalnego, sięgając nawet do pierwszego trymestru ciąży, następnie okresu okołourodzeniowego, pourodzeniowego (tzw. okres adaptacyjny), pierwszego, drugiego miesiąca życia. To jest istotne dla wykluczenia lub rozpoznania choroby rzadkiej, w tym choroby genetycznie uwarunkowane. Podstawą do rozpoznania lub wykluczenia choroby genetycznej jest genetyczna diagnostyka laboratoryjna.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
Celem jest poprawa opieki nad dzieckiem z chorobą rzadką, a to – jak podkreśla dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – można osiągnąć poprzez współpracę między specjalistami, wsparcie instytucjonalne i proceduralne m. in. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Plan został zatwierdzony przez Sejm w 2021 roku. – W niewielkim stopniu został on jednak wdrożony. Nie mamy m. in. centrów eksperckich dla chorób rzadkich, ponieważ wymagana jest osobna legislacja. To trwa już 3 lata. My mamy, jako lekarze, jako rada chorób rzadkich, wszystko gotowe. W zasadzie wszystko przekazaliśmy osobom władnym, decyzyjnym – podkreśla dr Krzysztof Szczałuba.
Dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM, Zakład Genetyki Medycznej WUM, Pracownia Neurodiagnostyki/Neurogenetyki DSK UCK WUM