Diagnoza była szokiem. – Miesiąc po urodzinach synka dostaliśmy telefon z poradni leczenia mukowiscydozy w Gdańsku, gdzie wówczas mieszkaliśmy. Proszono nas o niezwłoczny przyjazd. Myślałem, że to jakaś pomyłka, poprosiłem o kontakt z lekarzem. Ale pani doktor już w rozmowie telefonicznej powiedziała, żebyśmy zaczęli podawać dziecku sól fizjologiczną, bo dziecko z mukowiscydozą traci bardzo dużo sodu i szybko może się odwodnić. Przed wizytą w poradni nie zaglądałem do Internetu, ale żona czytała i nie były to zbyt optymistyczne informacje. Średnia długość życia z mukowiscydozą to było wówczas 24 lata – wspomina Wojciech Szymański, tata dziś niespełna 5-letniego Witka, założyciel i prezes Fundacji Mukobohaterowie.
Witek miał niecały miesiąc; został zdiagnozowany dzięki testom przesiewowym, wykonywanym u każdego noworodka. Badanie chlorków w pocie (test potowy) potwierdziło diagnozę.
Początkowo wydawało nam się, że nasz świat się zawalił– zaznacza Wojciech Szymański.
W 2020 roku, kiedy urodził się Witek, było już dostępne leczenie objawowe, ale nikt jeszcze nie myślał o tym, że wkrótce staną się dostępne leki przyczynowe, które zrewolucjonizują życie dużej części chorych z mukowiscydozą i zatrzymają postęp choroby.
Dobra decyzja refundacyjna: więcej pacjentów będzie objętych leczeniem
Jeden z największych przełomów w medycynie ostatnich lat dotyczy pacjentów z mukowiscydozą – mówi prof. Dorota Sands, która od lat zajmuje się leczeniem mukowiscydozy. Dziś dzięki lekom przyczynowym, dla dużej części pacjentów mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, z którą można żyć.
Do 1 kwietnia 2025 leczenie przyczynowe – nowoczesny modulator CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, to białko pełniące funkcję kanału chlorkowego w błonie komórkowej) – był refundowany tylko dla osób powyżej 12. roku życia, z potwierdzoną mutacją F508del w genie CFTR, spełniających określone kryteria kliniczne i formalne. Leczenie nie było dostępne dla młodszych dzieci. Rodzice i eksperci alarmowali, że absurdem jest czekać, aż dziecko skończy 12 lat, żeby dostać lek przyczynowy, a przez ten czas patrzeć, jak choroba postępuje.
Środowisko pacjentów bardzo cieszy fakt, że Ministerstwo Zdrowia podjęło oczekiwaną przez pacjentów decyzję o rozszerzeniu refundacji od 1 kwietnia 2025 r. nowoczesnego leku przyczynowego – na dzieci od 2. roku życia; ważne jest też, że poszerzono listę mutacji choroby kwalifikujących do leczenia, dlatego nową terapię mogą dostać pacjenci, którzy wcześniej nie byli jeszcze objęci leczeniem.
Część pacjentów po kwietniowej decyzji o rozszerzeniu programu lekowego już dostała leczenie, część wciąż jeszcze czeka. Jest to spowodowane tym, że dopiero po wydaniu decyzji refundacyjnej poszczególne oddziały NFZ rozpisują przetargi na programy lekowe i podpisywane są umowy z ośrodkami. Jednak większość pacjentów i rodziców pacjentów już wie, że wkrótce dostanie leczenie. Potwierdzają to informacje z ośrodków. – W naszym ośrodku jak najbardziej jest możliwość stosowania leczenia CF modulatorami zgodnie z wytycznymi programu lekowego B112. Nie ma kolejek do leczenia – zapewnia dr n. med. Ewa Sapiejka, kierownik Oddziału Pediatrii i Mukowiscydozy Szpitala Dziecięcego Polanki w Gdańsku. – Aktualnie obejmujemy leczeniem 51 pacjentów w wieku 2-18 lat. Każdy pacjent spełniający kryteria włączenia do programu jest na bieżąco kwalifikowany do leczenia. W naszym ośrodku nie ma żadnych kolejek do kwalifikacji pacjentów do leczenia lekami przyczynowymi. Mamy możliwość leczenia wszystkich pacjentów objętych opieką naszego ośrodka – podkreśla dr n. med. Radosława Staszak-Kowalska, kierująca Oddziałem Pediatrii, Pneumonologii i Alergologii w Wojewódzkim Szpitalu Dziecięcym im J. Brudzińskiego w Bydgoszczy. – W naszej placówce są już leczeni pacjenci od 2. r.ż. W drugiej połowie września zakończą proces kwalifikacji i zostaną włączeni do leczenia wszyscy pacjenci spełniający nowe kryteria programu B112 – dodaje Anna Cybulska z Centrum Medycznego Karpacz.
Również dorośli chorzy są na bieżąco kwalifikowani do leczenia: – Wszyscy pacjenci są włączeni do leczenia, zgodnie z kryteriami programu lekowego. Nikt nie czeka – podkreśla prof. Szczepan Cofta z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Poznaniu. – Od końca maja do końca lipca br. łącznie u 81 chorych na mukowiscydozę zmieniliśmy wcześniej stosowane modulatory białka CFTR (Kalydeco, Orkambi, Symkevi) na Kaftrio lub wprowadziliśmy leczenie Kaftrio de novo. Cały czas trwa rozpoczynanie leczenia u kolejnych pacjentów.
Ze względu na największą w Polsce liczbę chorych na mukowiscydozę objętych opieką ten czas nieco się przedłuża, najprawdopodobniej do końca września br. powinniśmy objąć leczeniem modulatorami wszystkich kwalifikujących się chorych – zaznacza dr Andrzej Pogorzelski, zastępca dyrektora ds. lecznictwa Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc Oddziału Terenowego w Rabce-Zdroju.
I dodaje: – Nieprzerwanie prowadzimy negocjacje z MOW NFZ o zwiększenie wartości umowy na pokrycie świadczeń na rzecz nowo zakwalifikowanych pacjentów.
Życie z mukowiscydozą
Witek jest w grupie dzieci, które jeszcze czekają na nowy lek: we wrześniu jest już zapisany na wizytę w ośrodku leczenia na badania kwalifikujące do programu lekowego.
Mimo mukowiscydozy rozwija się dobrze – to zasługa bardzo dobrych specjalistów, leczenia objawowego, codziennej rehabilitacji. Każdy dzień zaczyna się u niego podaniem leków rozszerzających oskrzela, potem inhalacji z soli hipertonicznej, która ma rozrzedzić wydzielinę w oskrzelach. Następnie są ćwiczenia oddechowe. Dopiero potem – wyjście do przedszkola. W ciągu dnia kolejna inhalacja z leku „rozcinającego" wydzielinę, znacznie ułatwiającego jej odkrztuszanie. Wieczorem konieczna jest także inhalacja, ćwiczenia oddechowe. Trzeba pilnować godzin podawania leków, suplementować witaminy, uzupełniać sód, dbać o higienę sprzętu do rehabilitacji. W przypadku większości chorych na mukowiscydozę konieczne jest także przyjmowanie enzymów trawiennych do każdego posiłku.
Witek chodzi do przedszkola, choć z powodu częstszych i przedłużających się infekcji (co jest charakterystyczne dla mukowiscydozy) w ubiegłym roku przez większość dni musiał być w domu. Każda infekcja przebiega u niego ostrzej, dłużej, częściej musi brać antybiotyki.
Bardzo doceniam dotychczasowe możliwości leczenia. Dzięki testom przesiewowym mogliśmy już od pierwszych tygodni życia wiedzieć o chorobie, stosować leczenie objawowe, uczyć się fizjoterapii, by zapobiegać zaostrzeniom choroby i je łagodzić. Leczenie objawowe jest na wysokim poziomie, mamy ośrodki leczenia mukowiscydozy. Jednak to, na co czekaliśmy, to właśnie leczenie przyczynowe – zaznacza Wojciech Szymański.
Mukowiscydoza chorobą przewlekłą jak astma?
– Marzeniem rodzica każdego dziecka jest to, żeby dziecko żyło jak najdłużej, przede wszystkim, żeby zrobić wszystko, by nie dopuścić do sytuacji, że trzeba będzie pochować własne dziecko: a to była przez wiele lat rzeczywistość rodziców. Znam rodziców, którzy do tej pory nie mogą pogodzić się z odejściem dziecka, to straszna perspektywa. Druga rzecz to troska o jakość życia: wiemy, że mukowiscydoza postępuje, dzieci są narażone na nawracające infekcje, zakażenia bakteriami lekoopornymi, często są konieczne hospitalizacje, pogarsza się też wydolność układu oddechowego.
Dlatego również jako Fundacja walczyliśmy o możliwość stosowania leczenia przyczynowego także dla młodszych dzieci, by tego wszystkiego uniknąć. Naszym marzeniem jest normalność. Leczenie przyczynowe daje nadzieję na normalność, na pewność, że nie dojdzie do pogorszania stanu zdrowia, a choroba ze śmiertelnej przejdzie w chorobę przewlekłą, możliwą do okiełznania, jak astma czy nadciśnienie – mówi Wojciech Szymański.
Do Fundacji zgłaszają się rodzice pacjentów, którzy jeszcze czekają na leczenie. – Podobnie było w 2022 roku, wtedy również kilka miesięcy pacjenci czekali na leczenie; także w ciężkim stanie. To było najtrudniejsze: wiedzieć, że lek jest refundowany, ale wciąż nie móc go dostać. Chcielibyśmy, żeby leki były dostępne dla pacjentów jak najszybciej po wydaniu decyzji refundacyjnej. My jeszcze możemy chwilę poczekać, bo nasze dziecko nie jest w krytycznym stanie, ale wiadomo, że mukowiscydoza jest chorobą postępującą i im szybciej zostanie wdrożone leczenie, tym lepiej – mówi Wojciech Szymański. – To jest radość, że lek jest refundowany, ale i oczekiwanie, żeby stało się to jak najszybciej – dodaje.
Rejestracja na kolejne grupy chorych
Niedługo przed podjęciem decyzji o rozszerzeniu programu lekowego w Polsce Europejska Agencja Leków zarejestrowała lek w grupach pacjentów z kolejnymi rzadkimi mutacjami. Ci chorzy w Polsce na razie nie mogą jeszcze dostać leczenia.
Mamy nadzieje, że państwo polskie nie zapomni też o tych chorych, którzy mogliby również odnieść korzyść zdrowotną z leczenia. To osoby z rzadkimi mutacjami, populacje są tak niewielkie, że nie we wszystkich grupach były wykonywane badania kliniczne. W przypadku niektórych rzadkich mutacji badania były wykonywane tylko in vitro, ale pokazały, że ten lek ma szanse zadziałać także u tych chorych. Nie możemy jednak zapomnieć o tych pacjentach – podkreśla Wojciech Szymański.
Nauczyciel empatii
Pacjenci i ich rodzice zdają sobie sprawę jak trudne jest podjęcie decyzji dotyczącej refundacji leczenia w chorobie rzadkiej. – Oznacza to mniej pieniędzy na innych pacjentów. To daje poczucie, że ktoś naszymi dziećmi, naszymi bliskimi się zaopiekował. Do niedawna z zazdrością patrzyliśmy na chorych na SMA, którzy mają leczenie na bardzo wysokim poziomie. Myślę, że mukowiscydoza wkrótce też będzie mogła się pochwalić równie dobrym poziomem leczenia – zaznacza Szymański.
Witek czasem pyta, dlaczego on musi codziennie robić ćwiczenia, mieć inhalacje, a jego starsza siostra – nie. Być może już wkrótce dzięki leczeniu przyczynowemu nie będzie to konieczne. Jest bardzo pogodnym dzieckiem. Jak rówieśnicy, uwielbia układać klocki lego, bawić się na placu zabaw. – Jest bardzo wrażliwym dzieckiem, pogodnym. Teraz jego pasją jest rysowanie samochodów wyścigowych i składania samolotów z papieru, które daje w prezencie kolegom i koleżankom w przedszkolu – opowiada Katarzyna, mama chłopca. – Ja najbardziej kocham go za empatię. Dla mnie jest nauczycielem empatii – dodaje tata Witka.
Gdy prawie 5 lat temu usłyszeli diagnozę syna, zawalił się ich świat. Dzięki medycynie odbudowali go od nowa. Dzięki nowoczesnemu leczeniu chłopiec będzie miał szansę żyć tak jak zdrowi rówieśnicy. A patrząc na tempo, w jakim powstają nowe leki, można wierzyć w to, że mukowiscydoza może już niedługo stać się chorobą tak dobrze leczoną jak astma.
Czytaj też:
O chorobach rzadkich podczas debaty Wprost i Newsmed. Wiceminister zdrowia: Mam dobre wiadomości