Katarzyna Pinkosz: Pani Profesor, od wielu lat zajmuje się Pani leczeniem rzadkiej choroby, jaką jest miastenia. Co to za choroba?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: To bardzo trudna choroba z autoagresji (autoimmunologiczna). Organizm zaczyna produkować przeciwciała, które powodują, że słabną mięśnie, które są niezbędne, by chodzić, poruszać rękami, mówić, połykać, patrzeć. Objawy mogą być bardzo zróżnicowane i zmienne w czasie. Zwykle zaczynają się np. od łagodnego opadania powieki lub powiek, czasem pojawia się podwójne widzenie. Mowa może stawać się cichsza, nosowa, następują kłopoty z gryzieniem, połykaniem, osłabiają się mięśnie rąk, nóg. Mięśnie słabną także w trakcie wykonywania czynności; to tzw. męczliwość czy nużliwość mięśni.
Choroba bywa bardzo zmienna. Czasem nawet w ciągu dnia – zwykle rano jest lepiej, a po całym dniu pacjent jest już bardzo mało sprawny. Bywa też bardzo zmienna w dłuższych okresach. Zdarza się, że po złym okresie następuje lepszy. Zachorować można w każdym wieku – od wczesnego dzieciństwa po dość zaawansowaną starość. Największy szczyt zachorowań występuje u młodych kobiet wieku 20-30 lat i mężczyzn w wieku 50-60 lat.
Ta różnorodność objawów powoduje, że o pacjentach z miastenią często mówi się, że są jak płatki śniegu. Są bardzo delikatni…
Tak jak różnią się od siebie płatki śniegu – każdy z nich jest inny – tak pacjenci z miastenią są różni i objawy u nich mogą być bardzo różne. Są pacjenci, u których choroba będzie przebiegała lekko, u niektórych może dojść do remisji; mogą wręcz zapomnieć o chorobie i żyć normalnie. Ale część pacjentów będzie chorowała ciężko, niektóre objawy mogą wręcz zagrozić życiu. W skrajnych przypadkach konieczne są wielokrotne pobyty w szpitalu w celu podania leczenia, które jest leczeniem ratującym życie.
Każdy choruje inaczej. Są osoby, u których choroby niemal nie widać, inni mają problem nawet z mówieniem, z poruszaniem się. Doskonale widać do w gabinecie i na oddziale, choć w naszej klinice przede wszystkim zajmujemy się leczeniem bardzo aktywnej miastenii, o ciężkim przebiegu.
Jaki wpływ ma różnorodność przebiegu choroby na życie pacjentów i ich bliskich?
Wielu pacjentom choroba poważnie utrudni życie; zmusza do ograniczenia aktywności. Nie tylko samym pacjentom, często także ich bliskim, ponieważ muszą na co dzień opiekować się chorym.
Zrozumienie choroby jest trudne. Ta sama osoba, gdy jest wypoczęta i w dobrej formie, może sprawiać wrażenie absolutnie zdrowej. A w gorszym okresie nie ma na nic siły, mówi niewyraźnie, czasem nawet bełkotliwie, co generuje stygmatyzację, podejrzenie, że np. nadużywa alkoholu, choć tak wcale nie jest.
W ostatnich latach w leczeniu miastenii dokonał się przełom i pojawiły się nowe możliwości terapeutyczne. Jak bardzo zmieniły one sytuację pacjentów, ich życie, pracę? Dlaczego tak ważne jest zapewnienie pacjentom z miastenią dostępu do szerokiego zakresu innowacyjnych leków?
Wcześniej mogliśmy zaproponować tylko leki, które pomagają pacjentom z wieloma chorobami z autoagresji, ale robią to w sposób nieswoisty. Nowe leki, które pojawiły się w ostatnich latach, to leki celowane. Są one bardzo skuteczne, a z drugiej strony – bardzo szybko widać ich efektywność. Czasem widzimy poprawę u pacjenta w ciągu kilku godzin po podaniu pierwszej dawki leku.
Bardzo dziękuję Ministerstwu Zdrowia za decyzję utworzenia programu lekowego dla pacjentów z miastenią. Ta decyzja pozwoliła na dostęp dla najciężej chorych do nowych leków biologicznych: obecnie w ramach programu są dostępne trzy leki. Ta decyzja była ważnym krokiem, dziś obserwujemy znakomite efekty u tych nielicznych pacjentów, którzy zyskali możliwość leczenia. Nowe leki bardzo szybko poprawiają sposób funkcjonowania pacjenta, który czasem nawet przez wiele lat zmagał się z ciężkim przebiegiem miastenii.
Jest jednak więcej pacjentów, którzy mogą i powinni korzystać z nowoczesnych leków biologicznych, zarówno tych, które już są w programie, jak kolejnych, które zostały zarejestrowane w Europie, o bardzo wysokiej skuteczności i szybkim mechanizmie działania. Mamy coraz więcej informacji z krajów, w których dostęp do innowacyjnych leków pojawił się wcześniej i znacznie szerzej: okazuje się, że pacjenci znacznie lepiej funkcjonują, zmniejszyła się też liczba hospitalizacji, często związanych z zagrożeniem życia.
Marzy mi się, żeby pacjenci z miastenią byli w podobnej sytuacji, jak dziś pacjenci ze stwardnieniem rozsianym, gdzie w Polsce jest już bardzo dobry dostęp do innowacyjnych leków, a pacjenci nie muszą otrzymywać wysokich dawek sterydów. Udało się to już zrobić w chorobach reumatycznych, teraz czas, by tak samo stało się w miastenii.
Dlaczego tak ważne jest zapewnienie pacjentom z miastenią dostępu do szerokiego zakresu innowacyjnych leków? Dlaczego tak ważny jest wybór, personalizacja leczenia?
Tak jak każdy z pacjentów choruje inaczej, tak powinien mieć możliwość stosowania leku, który dla niego będzie skuteczny. Warto spojrzeć na inne programy lekowe – znakomitym przykładem jest stwardnienie rozsiane (SM). Mamy obecnie w praktyce dostęp właściwie do wszystkich leków, które zostały zarejestrowane. Dzięki temu można leczyć SM zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami. To idealna sytuacja.
Doświadczenia z leczenia SM, ale także z innych chorób z autoagresji, pokazują, że nawet jeśli mamy leki o podobnym mechanizmie działania, które należą do podobnej klasy leków, to odpowiedź pacjentów może być różna. Każdy z nas jest inny. Biologia jednego pacjenta może być inna niż pacjenta, który ma takie samo rozpoznanie. Nie zawsze odpowiedź na dany lek czy tolerancja danego leku będzie taka sama. Niektórzy pacjenci wolą otrzymywać terapie dożylne, przyjeżdżać do szpitala na podanie leku; ale są też tacy, dla których bardzo ważna jest możliwość podania terapii podskórnej, a więc rzadszych wizyt w szpitalu. Takie leczenie dużo lepiej wpisuje się w ich funkcjonowanie, w ich codzienne życie.
Bardzo ważna jest więc możliwość doboru leku najbardziej skutecznego, najlepiej tolerowanego przez pacjenta, a z drugiej strony – dostosowanie drogi podania terapii do potrzeb pacjenta. Dlatego jest wiele powodów, by zwiększać listę dostępnych leków.
Mamy już wiele publikacji i dowodów – zarówno z badań klinicznych, jak z praktyki klinicznej, z krajów, gdzie pacjenci uzyskali wcześniej dostęp do tych terapii. Wszystkie dane pokazują, że terapie biologiczne w miastenii mają sens i należy po nie sięgać szerzej.
Część leków to terapie podskórne, które pacjenci mogą podawać sobie w domu. Czy w miastenii takie leczenie jest bezpieczne i skuteczne? Jak możliwość takiego leczenia może wpływać na pacjenta i cały system ochrony zdrowia?
Podawanie terapii poza warunkami szpitalnymi jest bezpieczne i skuteczne, również w miastenii. Wiemy o tym z publikowanych badań klinicznych. W naszej klinice mamy doświadczenia kilku badań klinicznych prowadzonych w populacji dziecięcej. Nasi młodzi pacjenci i ich rodzice bardzo sobie chwalą leczenie, które może być prowadzone w domu. Skuteczność jest znakomita, a komfort związany z tym, że nie zaburza to normalnego funkcjonowania, nie wymusza konieczności częstych wizyt w szpitalu – ogromny. To ważne zarówno w przypadku dziecka, jak i dorosłego.
Wiemy, że niektórzy pacjenci będą wybierali terapię prowadzoną w szpitalu, pod nadzorem profesjonalistów – czują się wtedy bezpieczniej. Akceptujemy to, cieszymy się z możliwości zaproponowania skutecznych terapii. Jednak pewnie każdy z nas, jeśli nie musi często bywać w szpitalu, to woli tego unikać – nawet, jeśli są to wizyty związane tylko z podaniem leku.
Na miastenię może zachorować nawet dziecko. Jakie ma ono perspektywy leczenia?
W przypadku dzieci możliwe są dwa scenariusze. Niedawno podsumowaliśmy dosyć duży materiał ok. 100 pacjentów z dziecięcą miastenią, którzy przez ostatnie lata byli pod opieką naszego zespołu Kliniki Neurologii. Jest grupa pacjentów, która osiąga remisję i zapomina o chorobie: to najlepszy scenariusz. Jednak to, że osiągnęli remisję, było możliwe, ponieważ uzyskali szybkie rozpoznanie i od początku byli właściwie leczeni.
Natomiast dla niektórych chorych rozpoznanie miastenii dziecięcej może oznaczać następne 70 albo 80 lat życia z chorobą. Czasem jest ona mało aktywna, wymaga jedynie prostych leków, które nie powodują działań niepożądanych, ale czasem może być konieczne wieloletnie leczenie. Szczególnie patrząc na dzieci, które zachorowują na miastenię – to bardzo mała grupa, kilka procent chorych – to chciałoby się, żeby ten dostęp do terapii innowacyjnych był jeszcze szybszy, jeszcze szerszy, jeszcze lepszy. Badania kliniczne u dzieci niedługo się zakończą się; myślę, że zostanie rozszerzona rejestracja wielu leków, które mają już dopuszczenie dla dorosłych.
Bardzo bym chciała, żeby nowoczesne, skuteczne terapie były dostępne jak najszybciej dla tych chorych, dla których miastenia jest bardzo uciążliwa.
Toczą się bardzo ciekawe badania nad lekami, które być może docelowo będą w stanie zupełnie zahamować aktywność choroby. Na razie do pieśń przyszłości. Na dziś chciałabym, żeby zarówno dzieci, jak też dorośli, byli leczeni realnie szybko lekami o wysokiej aktywności, o dobrym profilu działań niepożądanych, żeby mogli dobrze funkcjonować. Kiedy pojawia się młody człowiek i wiemy, że dostaje innowacyjny lek, dzięki czemu może iść do szkoły, na studia, na trening, robić wszystko, co rówieśnicy – to właśnie o to chodzi we współczesnej medycynie: żeby choroba nie zmieniała życia na gorsze, żeby leczenie pozwalało normalnie żyć.
Lekami biologicznymi można też leczyć osoby starsze?
Tak. Nasza najstarsza pacjentka zachorowała na miastenię, mając 99 lat. Mamy coraz więcej zachorowań na miastenię o późnym i bardzo późnym początku. W miarę, jak się starzejemy, coraz gorzej pracują „hamulce” naszego układu immunologicznego, łatwiej o choroby z autoagresji.
Nowoczesne leki działają skutecznie, niezależnie od wieku pacjenta.
W czerwcu dużo mówimy o miastenii, dzięki temu buduje się świadomość, a pacjenci mają szansę na wczesną diagnozę. Czego życzyłaby Pani pacjentom zmagającym się na co dzień z tą chorobą?
Myślę, że nieco inna jest perspektywa pacjentów, którzy chorują długo i mają trudny bagaż zdrowotny związany z przechodzeniem przez różne formy terapii, a inny tych, którzy dopiero zachorowali. Wszystkim pacjentom życzyłabym szybkiego rozpoznania choroby, szybkiego wdrożenia właściwego leczenia, coraz szerszego dostępu do terapii, które przynoszą wymierny efekt, dając jak najmniej działań niepożądanych.
Życzyłabym też dużego zrozumienia ze strony otoczenia i żeby tych „gorszych dni” było jak najmniej, a potem żeby nastąpiła remisja, żeby można było zapomnieć o chorobie.
Czytaj też:
Pacjent wstaje, zaczyna mówić. Prof. Kostera-Pruszczyk: To się dzieje w ciągu kilku godzin