Firma Novartis poinformowała, że Komisja Europejska (KE) zatwierdziła lek onasemnogen abeparwowek do leczenia dzieci w wieku od 2 lat, nastolatków i dorosłych cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni typu 5q (SMA) z bialleliczną mutacją w genie warunkującym przeżycie neuronów ruchowych 1 (SMN1).
Pierwsza terapia genowa dla dzieci od 2 lat i dorosłych z SMA
Onasemnogen abeparwowek staje się pierwszą i jedyną terapią genową zatwierdzoną obecnie w Unii Europejskiej dla tej szerokiej populacji pacjentów z SMA.
Terapia została zaprojektowana w taki sposób, że wystarczy podanie jednej dawki, której nie trzeba dostosowywać do wieku ani masy ciała.
Poprzez zastąpienie genu SMN1 onasemnogen abeparwowek może poprawić funkcje motoryczne, oferując opcję jednorazowego leczenia, różniącą się od metod ciągłego podawania leku związanych z innymi dostępnymi terapiami dla tej grupy pacjentów.
W neurologii rzadko obserwujemy tak dynamiczny postęp jak w SMA. Rejestracja onasemnogenu abeparwoweku przez Komisję Europejską pokazuje, jak szybko rozwijają się nowoczesne terapie ukierunkowane na przyczyny genetyczne chorób – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.
Zatwierdzenie opiera się na danych pochodzących z badania rejestracyjnego STEER oraz potwierdzających je badań IIIb fazy STRENGTH i I/II fazy STRONG.1,2,3 W badaniu STEER terapia genowa wykazała statystycznie istotną poprawę o 2,39 punktu w skali Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), a efekty utrzymywały się przez 52 tygodnie obserwacji. Badania STEER i STRENGTH wykazały również klinicznie istotne korzyści zarówno u pacjentów wcześniej nieleczonych, jak i u pacjentów, którzy wcześniej byli leczeni.
– Decyzja Komisji Europejskiej dotycząca terapii genowej to ważny krok dla społeczności osób żyjących z SMA. W Novartis wierzymy, że innowacje mają największą wartość wtedy, gdy odpowiadają na rzeczywiste potrzeby pacjentów. Dzięki rozszerzeniu możliwości leczenia terapią genową starszych dzieci, młodzieży i dorosłych możemy wspierać jeszcze szerszą grupę osób dotkniętych tą rzadką chorobą. To kolejny przykład naszego zaangażowania w przesuwanie granic medycyny i poprawę życia pacjentów oraz ich rodzin – mówi Victoria Tian, Country President Novartis Poland.
Na czym polega działanie nowej terapii genowej
Onasemnogen abeparwowek to terapia genowa oparta na wektorze wirusowym związanym z adenowirusami typu 9 (AAV9). Została specjalnie zaprojektowana w celu oddziaływania na genetyczną przyczynę SMA poprzez dostarczenie funkcjonalnej kopii ludzkiego genu SMN1, co ma na celu poprawę funkcji motorycznych dzięki utrzymującej się ekspresji białka SMN po podaniu pojedynczego, jednorazowego wstrzyknięcia dooponowego.
Firma Novartis ma licencję udzieloną przez Nationwide Children's Hospital na dożylne i dooponowe podawanie terapii genowej z wykorzystaniem wektora AAV9 w leczeniu wszystkich typów SMA; wyłączną, ogólnoświatową licencję od firmy REGENXBIO na dowolny wektor AAV rekombinowany znajdujący się w jej portfolio własności intelektualnej, przeznaczony do terapii genowej in vivo w leczeniu SMA u ludzi; wyłączną, ogólnoświatową umowę licencyjną z firmą Généthon dotyczącą podawania wektora AAV9 in vivo do ośrodkowego układu nerwowego w leczeniu SMA.
Przyczyna SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana mutacją lub brakiem genu SMN. Gen SMN1 odpowiada za produkcję większości białka SMN potrzebnego organizmowi do funkcjonowania mięśni, w tym do oddychania, połykania i podstawowych ruchów. Bez tego genu dochodzi do nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych, co prowadzi do postępującego, wyniszczającego osłabienia mięśni. Drugi gen, SMN2, wytwarza niewielką część (~10%) funkcjonalnego białka SMN w porównaniu z genem SMN1. Osoby posiadające większą liczbę kopii genu SMN2 zazwyczaj cierpią na łagodniejszą postać SMA niż osoby z mniejszą liczbą kopii.
Szacowana globalna częstość występowania SMA wynosi około 1–2 na 100 000 osób, a zachorowalność w przybliżeniu 1 na 10 000 żywych urodzeń.
Czytaj też:
Rodzice emigrują do Niemiec, bo w Polsce dzieci nie są leczone. Neurolog: Wszystkie ręce na pokład