Leukodystrofia metachromatyczna to rzadka choroba genetyczna, w której czas rozpoznania ma kluczowe znaczenie. Dostępna jest terapia genowa, jednak największą korzyść z leczenia mogą odnieść pacjenci, u których zostanie ono rozpoczęte jeszcze przed wystąpieniem objawów lub na bardzo wczesnym etapie choroby. Dlatego eksperci medyczni i organizacje pacjentów apelują o włączenie MLD do ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków.
Polski program obejmuje obecnie 30 chorób wrodzonych. W 2025 r. rozpoczęto dodatkowo pilotaż badań w kierunku sześciu kolejnych schorzeń: ciężkiego złożonego niedoboru odporności – SCID, galaktozemii oraz czterech lizosomalnych chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera i mukopolisacharydozy typu I. Na tej liście nie ma dotychczas leukodystrofii metachromatycznej.
MLD może początkowo nie dawać niepokojących objawów
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD, ang. metachromatic leukodystrophy) jest rzadką, dziedziczną chorobą lizosomalną. Jej przyczyną jest niedobór enzymu arylosulfatazy A, który prowadzi do gromadzenia się sulfatydów i postępującego uszkadzania układu nerwowego, w tym osłonek mielinowych.
Przebieg choroby zależy między innymi od wieku pojawienia się pierwszych objawów. Wyróżnia się postać późnoniemowlęcą, młodzieńczą i dorosłą.
Szczególnie agresywny przebieg ma postać późnoniemowlęca. Dziecko może początkowo rozwijać się prawidłowo, a następnie przestaje osiągać kolejne kamienie milowe i zaczyna tracić wcześniej zdobyte umiejętności. Pojawiają się zaburzenia motoryczne, problemy z chodzeniem, później także z mową i funkcjami poznawczymi. Choroba prowadzi do postępującej, ciężkiej niepełnosprawności neurologicznej. Problem polega na tym, że gdy objawy stają się widoczne, proces chorobowy może być już zaawansowany.
Jest terapia genowa. Kluczowy jest jednak moment jej podania
Sytuację pacjentów z MLD zmieniło pojawienie się terapii genowej – atidarsagene autotemcel. Leczenie jest dostępne w Unii Europejskiej dla określonych grup dzieci z MLD. Jego skuteczność jest ściśle związana z etapem choroby, na którym rozpoczyna się terapię. Szczególnie ważne jest leczenie dzieci z wczesnymi postaciami MLD jeszcze przed wystąpieniem objawów. Właśnie dlatego w tej chorobie tak duże znaczenie ma diagnostyka przedobjawowa. Wykrycie MLD u noworodka może stworzyć możliwość rozpoczęcia leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego.
– Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony jest podobnie jak w przypadku wielu innych – na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
W MLD opóźnienie rozpoznania może oznaczać utratę szansy na leczenie w optymalnym momencie.
– Każde życie jest bezcenne, a przesiewy to jedyna szansa na wykrycie choroby, zanim będzie za późno – dodaje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Europa coraz uważniej przygląda się przesiewowi w kierunku MLD
Badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD są już przedmiotem programów pilotażowych i ocen prowadzonych w wielu krajach europejskich.
Norwegia jako pierwszy kraj w Europie uruchomiła w styczniu 2025 r. ogólnokrajowy program przesiewu noworodków obejmujący leukodystrofię metachromatyczną. W innych państwach prowadzone są programy pilotażowe lub analizy zasadności wprowadzenia takiego badania do rutynowego panelu.
Zmiany nastąpiły również w Stanach Zjednoczonych. W grudniu 2025 r. MLD została dodana do Recommended Uniform Screening Panel – federalnej listy chorób rekomendowanych do powszechnego przesiewu noworodków. Decyzje o praktycznym wdrażaniu rekomendacji podejmują poszczególne stany. Polska, mimo rozbudowanego programu badań przesiewowych, MLD na razie w nim nie uwzględnia.
SCID pokazuje, jak wiele może dać przesiew
Argumentem za dalszym rozszerzaniem polskiego programu są doświadczenia z ciężkim złożonym niedoborem odporności – SCID. Od 2025 r. badania w kierunku SCID są prowadzone w Polsce w ramach pilotażu przesiewu noworodków. W przypadku tej choroby również kluczowe znaczenie ma możliwość postawienia diagnozy zanim rozwiną się ciężkie powikłania.
Polskie ośrodki mają jednocześnie doświadczenie w stosowaniu zaawansowanych metod leczenia SCID. W październiku 2024 r. we Wrocławiu przeprowadzono pierwszą w Polsce terapię genową u dziecka z ciężkim niedoborem odporności związanym z mutacją genu RAG1.
– Dzięki programowi przesiewu noworodkowego udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu i bardzo wcześnie rozpocząć leczenie – podkreśla prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.
Doświadczenia z chorobami, w których dostępne są terapie zależne od czasu rozpoczęcia leczenia, pokazują szerszą zasadę: samo pojawienie się nowoczesnego leku nie wystarcza. Pacjenta trzeba jeszcze zdiagnozować odpowiednio wcześnie.
Rodzice dzieci z MLD apelują o zmianę
O włączenie leukodystrofii metachromatycznej do polskiego panelu badań przesiewowych od lat zabiegają również rodziny pacjentów. Dr Tomasz Grybek, ojciec Borysa żyjącego z MLD i współtwórca Fundacji Bohatera Borysa, zwraca uwagę na potrzebę zwiększania świadomości chorób rzadkich, ale również wykorzystywania możliwości, jakie daje rozwój medycyny.
– To ważne, aby o istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy, bardziej przystępny i dobrze dostosowany do odbiorcy – czyli właściwie do każdego z nas. Równie ważne jest świadome podążanie za osiągnięciami technologicznymi, które niosą realny, innowacyjny potencjał leczniczy – podkreśla.
Dla rodzin dzieci, u których diagnozę postawiono już po pojawieniu się objawów, dyskusja o przesiewie nie jest teoretyczna.
– Gdyby dziesięć lat temu były badania przesiewowe i dostęp do terapii genowej, moje dziecko miałoby szansę na normalne życie – mówi Zofia Zajdel, mama 10-letniego Jerzyka chorego na MLD.
MLD kolejnym krokiem polskiego programu?
Polska ma już infrastrukturę i doświadczenie pozwalające na prowadzenie szerokiego programu badań przesiewowych noworodków. Rozszerzenie go o pilotaż kolejnych chorób pokazuje, że panel może zmieniać się wraz z rozwojem diagnostyki i terapii.
W przypadku MLD argument za wczesnym wykrywaniem jest szczególny. Choroba może rozpocząć się zanim pojawią się wyraźne objawy, uszkodzenia układu nerwowego są postępujące i nieodwracalne, a możliwość zastosowania terapii genowej zależy między innymi od momentu rozpoznania.
Dlatego przesiew w kierunku MLD nie oznaczałby jedynie wcześniejszego poznania diagnozy. Może decydować o tym, czy dziecko zostanie zdiagnozowane na tyle wcześnie, by otrzymać leczenie w momencie, w którym ma ono największą szansę zmienić przebieg choroby.
Czytaj też:
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska: Kiedyś ta choroba to był wyrok