W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku powstała nowa jednostka diagnostyczna, w której wykonywane będą te wysoce specjalistyczne badania. Pacjenci wraz z wynikiem mogą otrzymać konsultację genetyka klinicznego. To unikatowa w Polsce inicjatywa. Dzięki niej uda się wykonać badania m. in. w kierunku rzadkiej choroby, jaką jest atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), w której badanie genetyczne odgrywa kluczową rolę.
Prowadzą do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) to rzadka choroba spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza. AHUS charakteryzuje się nagłymi i postępującymi epizodami mikroangiopatii zakrzepowej, które mogą prowadzić do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu i innych poważnych powikłań. To zagrażające życiu zaburzenie może spowodować nieodwracalne uszkodzenia w organizmie chorego, dlatego ważna jest szybka diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Rocznie choroba jest diagnozowana u około 40 pacjentów w Polsce, w tym u dzieci. Kluczowym elementem diagnostycznym jest określenie właściwej przyczyny – genetycznej lub nie. W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku rozpoczęto wykonywanie takich badań z uzupełniającymi szczegółowymi badaniami układu dopełniacza.
Dotychczas próbki były wysyłane m. in. do Budapesztu, teraz będzie można je wykonać w Polsce – w gdańskim UCK. Pacjent otrzyma wynik wraz z interpretacją genetyka klinicznego, co przyśpieszy diagnostykę. Na wynik trzeba będzie zaczekać kilka tygodni.
Czytaj też:
Prof. Raciborska: 1200 zachorowań rocznie na nowotwory złośliwe u dzieci
Profil genetyczny pacjenta w ocenie ryzyka nawrotu choroby
Dzięki utworzeniu nowej jednostki diagnostycznej uda się szybciej i pełniej ocenić podłoże choroby, dopasować leczenie i kontrolować stan zdrowia pacjenta. Określenie przyczyny choroby jest ważne również po to, by lekarz zbyt wcześnie nie podjął decyzji o wyłączeniu leczenia. Wynik badania genetycznego ma również znaczenie dla rodziny chorego – może pomóc we wcześniejszej diagnozie pozostałych członków rodziny. Dodatkowo profil genetyczny pacjenta pozwala klinicystom ocenić ryzyko nawrotu choroby. Badania wykonywane w profesjonalnym centrum nefrogenetyki są także szansą na pogłębienie wiedzy o samej chorobie, co w przypadku chorób rzadkich i ultrarzadkich jest dodatkowym utrudnieniem ze względu na rozproszenie geograficzne chorych.
Powstanie tej jednostki UCK zainicjowały: prof. Aleksandra Żurowska, kierownik Kliniki Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży w UCK w Gdańsku i prof. Beata Lipska-Ziętkiewicz, kierownik Pracowni Genetyki Klinicznej Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i Kierownik Poradni Genetycznej UCK.
Gdański oddział to największa specjalistyczna jednostka nefrologii dziecięcej w Polsce Północnej, będąca jednocześnie członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej.