Na świecie sklasyfikowano około 8 tys. chorób rzadkich, które dotykają nawet 6-8 proc. populacji. Diagnozowanie tych schorzeń jest skomplikowane i długotrwałe – od pierwszych objawów do rozpoznania mija średnio 5-7 lat. W tym czasie pacjenci odwiedzają wielu specjalistów, przechodzą liczne badania, a mimo to często nie otrzymują jednoznacznej odpowiedzi. Opóźniona diagnoza oznacza nie tylko brak skutecznego leczenia, ale także pogorszenie jakości życia i ryzyko nieodwracalnych powikłań.
Aby usprawnić ten proces, Fundacja Saventic (działająca międzynarodowo jako Saventic Care) uruchomiła bezpłatną platformę, której nowa wersja pozwala analizować dane medyczne w kilku językach, rozszerza dostępność dla pacjentów z różnych krajów.
Saventic Care to nowoczesna platforma, która wykorzystuje algorytmy sztucznej inteligencji do analizy danych medycznych. W jej ramach pacjenci mogą bezpłatnie przesłać swoją dokumentację medyczną oraz wypełnić kwestionariusz diagnostyczny. Dane są następnie analizowane zarówno przez AI, jak i zespół lekarzy specjalizujących się w diagnostyce chorób rzadkich. To rozwiązanie skraca czas poszukiwania diagnozy i pomaga pacjentom szybciej trafić do właściwych specjalistów.
Technologia wspiera lekarzy, ale nie zastępuje
Sztuczna inteligencja znajduje coraz szersze zastosowanie w medycynie – od analizy obrazowej po wspieranie diagnostyki genetycznej. W przypadku Fundacji Saventic technologia pomaga ocenić ryzyko chorób rzadkich u pacjentów i sugeruje dalsze kroki, ale ostateczna decyzja należy do lekarzy.
– Wystarczy wypełnić formularz na stronie Fundacji Saventic i dołączyć swoją dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a jeśli u pacjenta istnieje ryzyko choroby rzadkiej, informujemy go o specjalistycznym ośrodku lub lekarzu, do którego powinien się udać. Co ważne, analizę przeprowadzają nie tylko algorytmy, ale także zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a żadna osoba zwracająca się o pomoc dostaje odpowiedź – wyjaśnia Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic.
Skrócenie drogi do diagnozy
Do początku czerwca z platformy skorzystało już ponad 3 tys. pacjentów, a stronę odwiedziło ponad 500 tys. użytkowników. W ciągu ostatniego roku Saventic Care pomogło skierować na dalszą diagnostykę ponad 300 osób.
System jest dostępny w kilku wersjach językowych: polskim, angielskim, niemieckim, francuskim, portugalskim i hiszpańskim, co pozwala na wsparcie pacjentów także w Niemczech, Brazylii i krajach Ameryki Łacińskiej.
– Zdarza się, że analiza AI nie wskazuje na chorobę rzadką, ale ujawnia inne niepokojące sygnały zdrowotne. W takich przypadkach pacjenci otrzymują rekomendację dalszych badań u odpowiedniego specjalisty – dodaje Szymon Piątkowski z Fundacji Saventic.
Na jakich chorobach skupia się platforma?
Platforma wspiera proces diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem m.in.:
- choroby Fabry’ego,
- choroby Gauchera,
- dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE),
- pierwotnych niedoborów odporności (PNO),
- amyloidozy,
- choroby Castelmana,
- mukopolisacharydozy (MPS),
- nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH),
- hipofosfatazji (HPP),
- CTCL
- niedoboru kwaśnej lipazy (LAL-d).
Lista diagnozowanych schorzeń stale się powiększa, a fundacja nawiązuje współpracę z kolejnymi ośrodkami specjalistycznym.
Diagnostyka przyszłości?
Eksperci podkreślają, że rozwiązania oparte na sztucznej inteligencji mogą w przyszłości znacząco usprawnić proces diagnostyczny w wielu dziedzinach medycyny. Kluczowe pozostaje jednak zaangażowanie lekarzy i dostęp do odpowiednich badań.
– Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez właściwej diagnozy, co prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji zdrowotnych. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, a szybkie wykrycie choroby może znacząco wpłynąć na jakość i długość życia pacjentów. Wykorzystanie sztucznej inteligencji może pomóc w skróceniu tego procesu i lepiej ukierunkować dalszą diagnostykę – mówi prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
Fundacja Saventic pokazuje, jak nowoczesna technologia może wspierać lekarzy i poprawiać dostępność diagnostyki chorób rzadkich. Dalszy rozwój platformy i jej międzynarodowa ekspansja mogą pomóc tysiącom pacjentów na całym świecie szybciej uzyskać diagnozę i dostęp do właściwego leczenia.
Więcej informacji można znaleźć jest na stronie: www.saventiccare.com.
Czytaj też:
10 lat tułaczki po lekarzach. „A po drodze dziesiątki błędnych diagnoz”