Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) to rzadka choroba w hematologii związana z nabytym defektem komórki macierzystej. Defekt polega na mutacji w genie PIGA, który jest odpowiedzialny za wytworzenie kotwicy, która kotwiczy białka odpowiedzialne za ochronę komórek. Jeżeli nie ma tej kotwicy, to nie ma tych białek i dochodzi do hemolizy.
Umrze 30 proc. chorych
– Anemia hemolityczna, czyli niedokrwistość, jest koronnym objawem choroby – mówi Dr Patrycja Mensah-Glanowska, zastępca Kierownika Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
– To, co najbardziej zagraża pacjentom, to jest zakrzepica związana z tą hemolizą, która pojawia się w nietypowych lokalizacjach – w mózgu lub w jamie brzusznej. U chorego to grozi katastrofą. Pierwszy epizod zakrzepowy może być dla tych pacjentów ostatnim – wyjaśnia.
Trzecim elementem związanym z nocną napadową hemoglobinurią jest cytopenia obwodowa. – Na szczęście pacjenci, którzy mają anemię aplastyczną lub hypoplazję szpiku, trafiają do hematologa w miarę wcześnie i możemy rozpoznań PNH – mówi dr Mensah-Glanowska.
Dodaje, że najgorzej jest z pacjentami, którzy mają klasyczną postać choroby, u nich zmiany w krwi obwodowej nie są tak nasilone. – Chorzy całymi latami chodzą do specjalistów i szukają przyczyn, dlaczego są permanentnie zmęczeni – wyjaśnia specjalistka.
– Mają szczęście, jeżeli w tym czasie nie doznają epizodu zakrzepowo-zatorowego, bo wtedy mają 70 proc. ryzyko zgonu – dodaje. Podkreśla, że 30 proc. nieleczonych pacjentów może umrzeć w ciągu pięciu lat.
– Nierozpoznana choroba poważnie skraca życie – podsumowuje.
Jakie są możliwości leczenia tej choroby?
Pierwszym przełomem w leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii było pojawienie się w 2007 r. pierwszego przeciwciała monoklonalnego anty-C5, który blokował układ dopełniacza (ekulizumabu), a później rawulizumabu (o przedłużonym czasie działania). Dzięki temu udaje się kontrolować hemolizę wewnątrznaczyniową, a tym samym kontrolę podstawowej przyczyny choroby.
Dr Mensah-Glanowska wyjaśniała podczas debaty „Choroby rzadkie w polityce lekowej: wyzwania i wyrównywanie szans”, że jest też lek w leczeniu drugiej linii: pegcetakoplan, który jest terapią dla osób opornych na pierwszą linię. A teraz pojawiła się kolejna opcja.
To połączenie dwóch leków: rawulizumabu oraz danikopanu (terapia doustna). Ten drugi lek działa w innym miejscu układu dopełniacza. Zapewnia to podwójne hamowanie układu dopełniacza – zarówno drogi końcowej (rawulizumab), jaki drogi początkowej (danikopan).
– Dodanie do rawulizumamu danikopanu stanowi krok w kierunku poprawy jakości życia chorych, zwiększenia bezpieczeństwa – mówiła dr Mensah-Glanowska.
