Silne, uporczywe bóle rąk i nóg, stany podgorączkowe, ciągłe uczucie zmęczenia, bóle brzucha, nawracające biegunki i – bardzo charakterystyczny – brak pocenia się, w wyniku czego jest poczucie, że „całe ciało gotuje się w środku”: to częste pierwsze objawy rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie, jaką jest choroba Fabry’ego.
Choroba występuje rzadko, trudno się więc dziwić, że lekarze jej nie rozpoznają, a osoba zgłaszająca się z takimi objawami jest odsyłana od specjalisty do specjalisty (włącznie z psychiatrą), od szpitala do szpitala. Są zlecenia na kolejne badania i kolejne błędne diagnozy. Mija czas, a w tym czasie choroba nie próżnuje, niszcząc kolejne narządy: w tkankach układu nerwowego, krwionośnego i w nerkach gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które uszkadzają serce, nerki, mózg.
Ból, powikłania kardiologiczne: skutek braku leczenia
U Wojciecha Nadolskiego choroba została zdiagnozowana stosunkowo szybko (miał 9 lat), szybko otrzymał leczenie (początkowo w ramach darowizny firmy farmaceutycznej, obecnie już od kilku lat jest ono refundowane). Dzięki temu chorobę udało się powstrzymać. W trudniejszej sytuacji był jego starszy brat, u którego chorobę zdiagnozowano w wieku 17 lat, kiedy zdążyła już zrobić poważne spustoszenia w organizmie: doprowadzić zaburzeń wzrastania, dużych problemów z chodzeniem, koniecznością żywienia dojelitowego.
– Średnio 8 lat trwa proces stawiania diagnozy, bo objawy są niespecyficzne. Prawie dekada złych diagnoz i straconych szans. Opóźnienia w diagnozie powodują zaostrzenie objawów i pogorszenie funkcjonowania. W rezultacie u 46 proc. osób z chorobą Fabry’ego rozwijają się powikłania kardiologiczne, a kilka procent osób żyje w ciągłym bólu
– mówił Wojciech Nadolski podczas odbywającej się niedawno międzynarodowej konferencji „W kierunku unijnego planu działania dla chorób rzadkich: plany krajowe i współpraca europejska”, zorganizowanej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, w ramach polskiej prezydencji w Radzie UE. Eksperci z Polski i całej Europy rozmawiali na temat koordynacji krajowych planów diagnostyki i leczenia chorób rzadkich i unijnej współpracy w tym obszarze.
Życie całej rodziny osoby z chorobą rzadką kręci się wokół badań, ciągłych pobytów u lekarza, w szpitalach, błędnych diagnoz, niepewności. – Nasza mama miała kilka wylewów, uszkodzenia serca. Myślę, że do tego wszystkiego by nie doszło, gdyby udało się wcześniej zdiagnozować, na jaką chorobę cierpimy z bratem i rozpocząć leczenie – podkreślał Wojciech Nadolski.
Dlatego stowarzyszenie mocno wspiera mający się niedługo rozpocząć pilotaż badań przesiewowych noworodków również obejmujący chorobę Fabry’ego. Dzięki niemu rodzice dziecka będą mogli zaraz po urodzeniu dziecka usłyszeć diagnozę. To szansa na pomoc zanim jeszcze rozwiną się poważne objawy – i szansa na to, że dzięki temu mogę one nigdy nie wystąpić – podobnie jak to się wydarzyło w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Poszerzmy przesiew noworodków w kierunku kolejnych chorób rzadkich
Jeśli uda się wprowadzić to badanie do badań przesiewowych noworodków, będzie można powiedzieć, że osoby z choroba Fabry’ego w pewnym sensie są szczęściarzami: będzie test diagnostyczny, pozwalający szybko zdiagnozować chorobę, jest leczenie, pozwalające na zatrzymanie choroby. W porównaniu chorymi na inne choroby rzadkie, można powiedzieć, że osoby z „Fabry’m”, to „szczęściarze”, zważywszy na to, że tylko ok. 3-4 procent chorób rzadkich ma leczenie, które może zatrzymać postęp choroby.
– Dzięki prostemu testowi można zaoszczędzić dziecku długich lat badań, wizyt u kolejnych lekarzy, cierpienia. Ale to też korzyść dla systemu ochrony zdrowia, bo będzie można oszczędzić na niepotrzebnych innych badaniach i pobytach w szpitalu – podkreślał Wojciech Nadolski.
Leczenie zatrzymuje postęp choroby, jeśli zostanie wprowadzone wcześnie, a pacjenci mogą normalnie funkcjonować: chodzić do szkoły, na studia, pracować.
– Leczenie pozwala nam normalnie funkcjonować, jednak dziś polega ono na podawanie co dwa tygodnie enzymatycznej terapii zastępczej, co w Polsce jest możliwe tylko w szpitalu. A to oznacza, że ok. 26 dni w roku muszę spędzić w szpitalu. Dlatego walczymy teraz o to, żeby takie leczenie mogło być prowadzone w warunkach domowych. To znacznie ułatwiło by nam prowadzenie normalnego życia
– zaznaczał Wojciech Nadolski.
Choroby rzadkie leczmy po europejsku
W niektórych krajach podawanie terapii enzymatycznej w chorobie Fabry’ego jest już możliwe w warunkach domowych (ale są też kraje, w których terapia enzymatyczna nie jest refundowana dla pacjentów). Problem polega na tym, że choroby rzadkie występują rzadko, a więc koszty leczenia są bardzo wysokie. To stąd idea, by zakupy leków w chorobach rzadkich ustalać na poziomie europejskim, by pacjent chorujący na chorobę rzadką w każdym miejscu w Europie miał prawo do takiego samego leczenia. Stąd również idea powstawania w Europie ponadkrajowych ośrodków diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
– Zdecydowana większość chorób rzadkich nadal nie ma żadnego leczenia. Pacjenci muszą mieć dostęp do najlepszych terapii, najbardziej innowacyjnych, niezależenie od tego, w którym miejscu w Europie żyją
– mówił Olivér Várhelyi, europejski komisarz ds. zdrowia. Komisja Europejska przeznaczyć ma ponad 70 mln euro na wzmocnienie pracy europejskich ośrodków sieci referencyjnych, których celem jest poprawa dostępu do diagnostyki i leczenia pacjentów, którzy zmagają się z chorobami rzadkimi. – Dziś potencjał sieci nie jest wystarczająco wykorzystywany ze względu na niski poziom integracji ośrodków z krajowymi systemami ochrony zdrowia. Chcemy zintegrować te sieci skutecznie z krajowymi systemami – podkreślał Várhelyi, zaznaczając, że wyzwaniem są także zaawansowane badania nad lekami na choroby rzadkie.
Dziś tylko kilka procent chorób rzadkich ma celowane leczenie, bardzo trudny jest też proces diagnozy i opieki nad pacjentami. Parlament Europejski w 2020 r. zaapelował o stworzenie planu działań na poziomie europejskim w zakresie chorób rzadkich, bo tylko współpracując, możne pomóc pacjentom w diagnozie i leczeniu.
– Zmierzamy do tworzenia europejskiej strategii na rzecz chorób rzadkich, w celu wprowadzenia nowych rozwiązań legislacyjnych, stymulowania inwestycji w tym zakresie, a przede wszystkim w celu poprawy opieki nad pacjentami
– mówiła wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, która angażowała i angażuje się w powstawanie i realizację polskiego planu na rzecz chorób rzadkich, jak również ze strony Ministerstwa Zdrowia organizowała warszawską konferencję.
Dzięki europejskiej współpracy możliwe byłoby też dzielenie się wiedzą, a także możliwość korzystania przez pacjentów z ośrodków zagranicznych – w przypadku chorób ultrarzadkich być może wystarczy jeden wyspecjalizowany ośrodek na całą Europę, gdzie pacjent otrzyma wskazówki dotyczące dalszej opieki. – Ważne jest również to, że Europa posiada specjalne fundusze na choroby rzadkie. Z kolei Europejski Sojusz Badań nad Rzadkimi Chorobami (ERDERA) wspiera badania w tej dziedzinie. Cieszę się, że współpraca między ERDERA, a Agencją Badań Medycznych już się rozpoczęła i mam nadzieję, że nadal będzie się rozwijać – mówiła wiceminister Demkow.
Polski wkład w leczenie chorób rzadkich
Chociaż w Polsce obecnie funkcjonuje dopiero drugi Plan na Rzecz Chorób Rzadkich, to są działania, którymi możemy chwalić się w Europie. To np. skrining noworodkowy, w ramach którego już dziś wszystkie noworodki w Polsce są badane w kierunku 32 chorób; pod tym względem jesteśmy na drugim miejscu w Europie, po Włoszech.
– Niedługo chcemy ten skrining poszerzyć o kolejne choroby: chorobę Fabry’ego, Gauchera, Pompego i MPS typu 1, początkowo jako program pilotażowy, a z czasem będziemy go chcieli rozszerzyć na całą Polskę
– podkreślała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Chwalić się też możemy bardzo dobrze w Polsce funkcjonującym programem leczenia SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), w ramach którego są w Polsce dostępne wszystkie leki dostępne na świecie, jest również prowadzony przesiew noworodków. Coraz więcej leków na choroby rzadkie jest w Polsce dostępnych. Wciąż jednak leków w chorobach rzadkich w ogóle jest zbyt mało, a problemem pozostaje diagnostyka i opieka nad pacjentami i ich rodzinami.
– Choroby rzadkie są trudne i skomplikowane do diagnozowania i leczenia, dlatego niezbędny jest wysiłek wszystkich krajów Europy, alby poprawić i skrócić ścieżkę pacjenta, czas oczekiwania na diagnozę, wprowadzić nowoczesne terapie i zapewnić opiekę koordynowaną dla wszystkich chorych – zaznacza wiceminister Urszula Demkow.
Czytaj też:
Choroby rzadkie: coraz więcej nowych terapii. „Odrzucamy tylko 4 proc. wniosków”