Tylko w Europie na choroby rzadkie cierpi ok. 30 mln osób. Schorzenia o niskiej częstości występowania nie są więc tak mało spotykane, jak mogłoby się wydawać. Badania nad nimi przyczyniają się do rozwoju innowacyjnych metod diagnostycznych i terapeutycznych dla wielu pacjentów.
Autoimmunologiczne zapalenie najczęściej dotyka młode kobiety w wieku 20–30 lat i bywa związana z nowotworem jajnika (tzw. potworniakiem), ale może wystąpić u osób w każdym wieku. Leczenie trwa wiele miesięcy, a kluczowe znaczenie mają szybka diagnoza i natychmiastowe wdrożenie terapii.
– To choroba ultrarzadka, ale może dotknąć każdego z nas. Wczesna diagnostyka i zaufanie do własnej intuicji w obserwacji bliskich mogą uratować komuś życie – podkreśla prof. Donata Kurpas z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, która wraz z dr. n. med. Martą Dudą-Sikułą należy do międzynarodowego zespołu badawczego SAPIENCE, który analizuje długoterminowy wpływ na funkcjonowanie psychiczne i społeczne pacjentów z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu związanym z przeciwciałami anty-NMDAR.
Od psychozy do śpiączki
Szacuje się, że zapalenie mózgu związane z przeciwciałami przeciwko receptorowi N-metylo-D-asparaginianowemu (NMDAR), rzadkie schorzenie autoimmunologiczne układu nerwowego, występuje u około 1,5 osoby na milion rocznie, a jego rozpowszechnienie wynosi 0,6 na 100 000 osób. Podczas ostrej postaci choroby pacjenci mogą doświadczać psychozy, utraty pamięci, napadów padaczkowych, zaburzeń autonomicznych, a nawet śpiączki. Po raz pierwszy została opisana 14 lat temu przez Josepa Dalmau, który jest członkiem zespołu badawczego SAPIENCE.
Badania koncentrują się na analizie, w jaki sposób hospitalizacja, wykluczenie społeczne, problemy poznawcze i emocjonalne oraz dostęp do wsparcia wpływają na jakość życia chorych. Dzięki międzynarodowej i interdyscyplinarnej współpracy możliwe jest kompleksowe ujęcie problemu i opracowanie rekomendacji dotyczących opieki nad pacjentami, z uwzględnieniem takich czynników jak różnice w systemach opieki zdrowotnej czy czas dotarcia do właściwego leczenia.
Kluczowe problemy długoterminowe, które występują u pacjentów z zapaleniem mózgu wywołanym przeciwciałami NMDAR:
- utrzymujące się objawy neuropsychiatryczne i poznawcze, pomimo dobrej regeneracji fizycznej, wpływają na samopoczucie, jakość życia i uczestnictwo społeczne
- zmęczenie oraz deficyty uwagi, pamięci i funkcji wykonawczych opóźniają lub uniemożliwiają powrót do szkoły, na studia czy pracy,
- radzenie sobie z amnezją związaną z ostrą fazą choroby oraz lukami w pamięci trwającymi nawet kilka miesięcy (konieczność ciągłej osobistej narracji i weryfikacji tożsamości),
- trudności związane ze zmianami osobowości w ostrej fazie choroby, które mają wpływ na relacje osobiste
- decyzje dotyczące leczenia nowotworów jajników rodzą pytania o planowanie rodziny i zdrowie reprodukcyjne
- depresja i lęki są częstymi długoterminowymi objawami, które mogą być nasilane przez doświadczenie potencjalnie śmiertelnej choroby
- napady epileptyczne znacząco pogarszają jakość życia i utrudniają powrót do np. prowadzenia samochodu, co ogranicza niezależność pacjenta.
Czytaj też:
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu znalazł się w prestiżowym zestawieniu
Choruje nie tylko pacjent. Choruje całe otoczenie
Projekt SAPIENCE wyróżnia się na tle dotychczasowych badań tym, że jako pierwszy łączy ogólne metody oceny stanu zdrowia z analizą indywidualnych doświadczeń pacjentów cierpiących na autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Takie podejście umożliwia opracowanie praktycznych zaleceń nie tylko dla samych chorych, ale również dla ich najbliższego otoczenia. Badania prowadzone są w parach: pacjent i jego opiekun, co pozwala uchwycić wzajemne zależności i wpływ choroby na relacje oraz codzienne funkcjonowanie.
– Choruje nie tylko pacjent, choruje całe jego otoczenie. Dlatego w naszym projekcie badamy relację pacjent–opiekun, by zrozumieć rzeczywisty wpływ choroby na życie
– podkreśla dr Marta Duda-Sikuła.
Bliscy osób dotkniętych NMDAR, którzy dotychczas prowadzili normalne życie, często muszą całkowicie poświęcić się opiece. Choć hospitalizacja trwa stosunkowo krótko, proces zdrowienia może zajmować rok lub dłużej, co czyni ten etap równie wymagającym jak sama diagnoza i leczenie.
Zrewolucjonizował podejście do choroby
Metodologia projektu SAPIENCE opiera się na badaniach jakościowych, które łączą zastosowanie narzędzi PROMS (Patient-Reported Outcomes Measures) oraz PREMS (Patient-Reported Experience Measures). PROMS umożliwiają ocenę długoterminowych skutków zdrowotnych zgłaszanych przez pacjentów po przebytym autoimmunologicznym zapaleniu mózgu NMDAR – takich jak zaburzenia poznawcze, chroniczne zmęczenie czy jakość życia po zakończeniu leczenia. Z kolei PREMS koncentrują się na doświadczeniach pacjentów w kontakcie z systemem ochrony zdrowia, wskazując obszary wymagające usprawnień, m. in. komunikację z personelem medycznym czy dostępność wsparcia po wypisie ze szpitala. Połączenie tych dwóch perspektyw pozwala uzyskać pełniejszy obraz wpływu choroby i procesu leczenia na życie pacjentów oraz ich bliskich.
Projekt SAPIENCE znajduje się obecnie na etapie końcowym – trwa analiza zebranych danych, prowadzone są wywiady z pacjentami i ich opiekunami oraz identyfikowane są najważniejsze czynniki wpływające na codzienne funkcjonowanie osób po przebytym zapaleniu mózgu NMDAR. Wyniki posłużą do opracowania praktycznych rekomendacji dotyczących długoterminowej opieki, uwzględniającej realne potrzeby chorych i ich rodzin.
- Mamy wyjątkową okazję współpracować na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu z takimi osobistościami, jak prof. Josep Dalmau. Jako pierwszy opisał autoimmunologiczne zapalenie mózgu wywołane przeciwciałami przeciwko receptorom NMDA. Niektórzy uważają, że powinna nazywać się od jego nazwiska chorobą Dalmaua. Jego prace zrewolucjonizowały podejście do diagnozy nieznanej wcześniej autoimmunologicznej choroby i jej leczenia
– podkreśla prof. Donata Kurpas.
Czytaj też:
Powstanie Centrum Odkryć Medycznych. Kiedyś dokonano tu pionierskich operacji
Objawy mylnie przypisywane stresowi
Badania nad chorobami rzadkimi, takimi jak autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDAR, mają ogromne znaczenie, mimo że dotyczą stosunkowo niewielkiej liczby osób – w tym przypadku średnio jednej do dwóch na milion rocznie. Choć schorzenie to jest ultrarzadkie i mało znane, jego konsekwencje są niezwykle poważne. W ostrej fazie choroby dochodzi do nagłego przerwania życia zawodowego, osobistego i społecznego pacjentów, a ich codzienne funkcjonowanie staje się znacząco utrudnione. Choroba prowadzi do głębokiej dezintegracji procesów poznawczych oraz zaburzenia integralności funkcji psychicznych, skutkujących utratą zdolności logicznego myślenia i spójnej percepcji rzeczywistości.
Początkowe objawy, takie jak utrata pamięci czy problemy z koncentracją, bywają mylnie przypisywane stresowi, co opóźnia prawidłową diagnozę. Z czasem pojawiają się poważniejsze symptomy – padaczka, amnezja czy objawy psychotyczne – które często skutkują skierowaniem pacjentów na oddziały psychiatryczne, co tylko pogłębia ich trudną sytuację.
Musimy tylko szybciej rozpoznawać
Zainteresowanie tym tematem wynika z głębokiego poczucia społecznej odpowiedzialności za osoby cierpiące na choroby rzadkie, które – w przeciwieństwie do chorób cywilizacyjnych – są słabiej rozpoznawalne, rzadziej badane i gorzej finansowane. Właśnie dlatego powstało międzynarodowe partnerstwo poświęcone wyłącznie chorobom rzadkim, którego celem jest poprawa sytuacji chorych poprzez rozwój badań, lepszą diagnostykę i wsparcie systemowe.
Projekt SAPIENCE niesie istotne korzyści zarówno dla pacjentów, jak i dla całego społeczeństwa. Autoimmunologiczne zapalenie mózgu NMDAR, mimo swojej ciężkości, jest chorobą w dużej mierze odwracalną – przy odpowiedniej diagnozie i leczeniu aż 90–95 proc. pacjentów ma szansę na pełny powrót do zdrowia. Kluczowe znaczenie ma więc wczesne rozpoznanie schorzenia i szybkie wdrożenie terapii.
Projekt zwraca uwagę na fakt, że choroba dotyka nie tylko pacjenta, ale również jego otoczenie – rodzinę, przyjaciół, opiekunów – a błędna diagnoza, często utożsamiająca objawy z problemami psychicznymi, prowadzi do niepotrzebnej hospitalizacji psychiatrycznej, pogłębiającej społeczne wykluczenie i opóźniającej leczenie.
– Dobrze zdiagnozowani pacjenci wracają w 90–95 proc. do zdrowia. Wiemy, jak leczyć. Musimy tylko szybciej rozpoznawać – wskazuje dr Duda-Sikuła
Szansa na szybszy powrót do zdrowia
Dzięki badaniom realizowanym w ramach projektu możliwe będzie zwiększenie świadomości na temat tej rzadkiej choroby wśród personelu medycznego i społeczeństwa, poprawa diagnostyki oraz opracowanie skuteczniejszych ścieżek opieki nad pacjentami. W rezultacie więcej osób dotkniętych NMDAR będzie miało szansę na szybszy powrót do zdrowia, a ich bliscy otrzymają lepsze wsparcie w procesie opieki. To realny krok w stronę bardziej empatycznego, sprawiedliwego i skutecznego systemu opieki zdrowotnej.
Mówienie o projekcie SAPIENCE i samej chorobie, mimo jej rzadkości, jest niezwykle ważne, ponieważ autoimmunologiczne zapalenie mózgu NMDAR może dotknąć każdego – niezależnie od wieku czy stylu życia. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka oraz umiejętność rozpoznania pierwszych, często nieoczywistych objawów choroby, które bywają mylnie przypisywane przemęczeniu, stresowi czy innym problemom psychicznym.
Zarówno pacjenci, jak i ich opiekunowie podkreślają w wywiadach, jak istotne jest zaufanie do własnej intuicji i czujność wobec niepokojących zmian w zachowaniu bliskich. Edukacja społeczeństwa i środowiska medycznego może przyczynić się do wcześniejszego rozpoznawania choroby i tym samym – do skuteczniejszego leczenia.
Czytaj też:
Przeszczepienia serc po ustaniu krążenia. Mogą uratować tych pacjentów
Ponad 130 instytucji z 35 krajów
Projekt „Social and psychological long-term impact of NMDA receptor encephalitis” jest realizowany w ramach konkursu „Social sciences and Humanities Research to improve health care implementation and everyday life of peopleliving with a raredisease” programu European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), który obejmuje ponad 130 instytucji z 35 krajów współpracujących w celu stworzenia warunków do efektywnej wymiany wiedzy i doświadczeń w obszarze opieki medycznej oraz innowacyjnych badań naukowych nad chorobami rzadkimi.
Realizacja projektu rozpoczęła się w 2022 roku i potrwa do roku 2026. Cały budżet przeznaczony na ten cel wynosi: 926 637 EUR, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu ma do dyspozycji 194 750 EUR (ponad 863 tys. zł).
Projekt jest finansowany przez European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), który promuje współpracę międzynarodową w badaniach nad chorobami rzadkimi. W Polsce instytucją pośredniczącą jest Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBR).
Partnerzy projektu
Lider projektu: Prof. CarstenFinke (Charité – Universitätsmedizin Berlin, Humboldt-University Berlin) – ekspert w dziedzinie neuroimmunologii i zaburzeń poznawczych.
Prof. Josep Dalmau (FundacióClínic per a la RecercaBiomédica, Barcelona) – światowy autorytet w badaniach nad zapaleniem mózgu NMDAR i chorobami autoimmunologicznymi.
Prof. Jérôme Honnorat (HôpitalNeurologique, Lyon) – specjalista w diagnostyce i leczeniu autoimmunologicznych encefalopatii, kierujący francuskim centrum referencyjnym.
Prof. Donata Kurpas (Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu) – ekspert w dziedzinie jakości życia pacjentów i integracji opieki zdrowotnej. Współbadaczem jest dr Marta Duda-Sikuła, specjalizująca się w projektowaniu narzędzi do badań jakościowych oraz analizach jakościowych.