Oliwka Rabczuk urodziła się jako zdrowe dziecko, otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało na to, że może być chora, zwłaszcza na jedną z rzadkich chorób. Co prawda nieco później niż jej rówieśnicy zaczęła raczkować, siadać, ale pediatra uspokajał, że nie ma podstaw do niepokoju, bo przecież dzieci rozwijają się w różnym tempie. – Ja jednak miałam gdzieś z tyłu głowy jakiś niepokój, może pewne przeczucie, że coś jest nie tak. Córeczka zaczęła jednak siadać, raczkować, więc przestałam się stresować. Niestety, nie na długo – mówi pani Jagoda Rabczuk, mama Oliwki Około 10. miesiąca życia Oliwka zaczęła tracić umiejętności ruchowe, które wcześniej nabyła, i wyraźnie stawała się coraz słabsza. Fizjoterapeutka polecona przez lekarza stwierdziła obniżone napięcie mięśniowe i poradziła konsultacje u neurologa. – Pojechaliśmy do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Tam usłyszeliśmy, że z dużym prawdopodobieństwem jest to SMA – rdzeniowy zanik mięśni, genetycznie uwarunkowana postępująca rzadka choroba, charakteryzująca się przedwczesnym obumieraniem komórek rdzenia kręgowego. Szok, choć jeszcze tliła się w nas nadzieja, że może jednak to nie to. A jednak. Diagnostyka, trwająca kilka tygodni, potwierdziła, że to SMA – zaznacza mama dziewczynki.
Dziś Oliwka ma sześć lat, jest niezwykle ruchliwą dziewczynką. Potrafi chodzić samodzielnie lub przytrzymując się poręczy, jest radosna i wszędzie jej pełno. Wykonuje te wszystkie czynności, z którymi jeszcze niedawno nie mogłaby sobie poradzić, bo wymagała pomocy bliskich nawet przy tak, wydawałoby się, prozaicznych czynnościach, jak mycie zębów, picie czy jedzenie, gdyż sama nie mogła sięgnąć po szklankę. – Oboje z mężem musimy mieć teraz oczy dookoła głowy, bo Oliwka nie może usiedzieć na miejscu – śmieje się mama Oliwki. – Od kiedy bierze ten rewelacyjny lek, a pierwszą dawkę otrzymała w czerwcu 2019 r., mając półtora roku, nagle nastąpił przełom. Zaczęła odzyskiwać utracone w wyniku choroby umiejętności i nabywać nowe. Choroba w cudowny sposób odpuściła – podkreśla pani Rabczuk.
Przełomem terapie celujące w przyczynę choroby
Ostatnie lata całkowicie zmieniły w Polsce obraz rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – podkreślają eksperci. Dzięki nowym, dostępnym i dla polskich pacjentów terapiom oraz rosnącemu poziomowi opieki wydłuża się i poprawia długość oraz jakość życia chorych.
Jeszcze do niedawna to, co można było zaproponować chorym, to była rehabilitacja. Przełomem stały się terapie przyczynowe, z których pierwsza została zarejestrowana przez Europejską Agencję Leków (EMA) w maju 2017 r., a już od stycznia 2019 r. zaczęła być refundowana w naszym kraju w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”. Co bardzo ważne: leczeniem zostali objęci wszyscy pacjenci bez względu na wiek, typ SMA czy stopień zaawansowania choroby. Jeszcze w tym samym roku liczba pacjentów nim objętych przekroczyła 400 osób. Ten pierwszy przełomowy lek to nusinersen, oligonukleotyd antysensowny, wpływający na produkcję białka SMN przez gen SMN2. W 2022 r. refundacją objęto kolejne dwa leki na SMA w ramach tego samego programu lekowego. To rysdyplam i onasemnogen abeparwowek (terapia genowa).
Czytaj też:
Prof. Mitkowski: Dogonimy Europę w długości życia. Jest warunek
Badania przesiewowe dla noworodków
Od 2021 r. Ministerstwo Zdrowia finansuje przesiewowe badania genetyczne w kierunku SMA w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce. Od 28 marca 2022 r. każde dziecko urodzone w Polsce ma wykonane genetyczne badanie przesiewowe w kierunku SMA.
– Dzieci są diagnozowane już w pierwszych dniach życia, w 2-3 dobie życia, najczęściej w szpitalu, w którym nastąpił poród, dzięki czemu można wykryć SMA przed wystąpieniem objawów i rozpocząć jak najwcześniejsze leczenie. Opracowany system badań przesiewowych obejmuje wykonanie badania, jego weryfikację i dalsze badania monitorujące w przypadku wrodzonych zaburzeń – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w ICZD w Warszawie. – Dzieci leczone przedobjawowo rozwijają się podobnie do zdrowych rówieśników. Zaś te leczone już po wystąpieniu objawów, ale bardzo wcześnie, unikają najcięższych powikłań, jak niewydolność oddechowa i głęboka niepełnosprawność.
Znakomite wyniki i u dorosłych
Liczną grupę chorych stanowią również dorośli, to prawie 50 proc. całej populacji chorującej na SMA. – U nich leczenie prowadzi do stabilizacji choroby, a w ponad 90 proc. do widocznej poprawy stanu funkcjonalnego – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Dzięki dostępowi do nowych terapii obserwujemy znakomite wyniki u naszych pacjentów w pełnym przekroju wiekowym. Nie tylko powstrzymany zostaje postęp choroby, ale poprawia się wiele funkcji ruchowych. Poprawa jest tym większa, im dłużej prowadzone jest leczenie. Rozwiązania programu leczenia SMA stawiają nas w światowej czołówce leczenia SMA – zaznacza prof. Kotulska-Jóźwiak.
U dorosłych chorujących na SMA leczenie prowadzi do stabilizacji choroby, a w ponad 90 proc. do widocznej poprawy stanu funkcjonalnego
Rejestracja nusinersenu do leczenia SMA została podjęta po badaniach klinicznych, przeprowadzonych w populacji pediatrycznej. Wspólny mechanizm genetyczny wszystkich postaci SMA pozwalał jednocześnie prognozować skuteczność farmakoterapii w szerokiej populacji, dlatego leczeniem objęto wszystkich pacjentów – co było wówczas ewenementem na świecie.
Efekty leczenia SMA w Polsce: nowa jakość życia pacjentów i ich opiekunów
To, jak bardzo zmieniła się jakość życia pacjentów z SMA, pokazuje raport prezentowany niedawno podczas konferencji prasowej, a opracowany przez firmę PEX: „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów”. Raport powstał na podstawie badania przeprowadzonego wśród polskich pacjentów: dorosłych i pediatrycznych.
Czytaj też:
Plan dla Chorób Rzadkich. Ekspert: To pierwszy ważny dokument, na którym możemy się opierać
Ponad 90 proc. pacjentów pediatrycznych i ok. 70 proc. pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia nusinersenem spełnia ich oczekiwania, dając im zwiększenie samodzielności, większą radość z życia, ustąpienie niepokoju o przyszłość i powrót nadziei na tę przyszłość, większą motywację do działania. Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, ale w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach. 12 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 10 proc. pacjentów dorosłych zauważa, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania, zwłaszcza w takich kategoriach jak funkcje ruchowe, siła i wytrzymałość, poprawa funkcji rąk, oddychanie oraz zwykłe czynności życia codziennego.
Eksperci chwalą program leczenia SMA, zaznaczając, że może on stanowić niemal modelowy program leczenia choroby rzadkiej.
Aby jednak opieka nad chorym na SMA przebiegała sprawnie, jest jeszcze sporo do zrobienia. Konieczne jest kontynuowanie programu lekowego, a także wprowadzenie systemowego zarządzania opieką nad chorym, co spowoduje, że pacjent, rodzic (czy opiekun) nie będą musieli na własną rękę zajmować się szukaniem specjalistów. Zespół ekspertów zajmujących się pacjentem powinien być koordynowany przez lekarza neurologa, neurologa dziecięcego lub zawodowego koordynatora. Tak się dzieje w wielu krajach, np. w Wielkiej Brytanii. Eksperci podkreślają też, że konieczne jest też zwiększenie liczby placówek prowadzących program B.102, aby dostosować ją do liczebności populacji zamieszkującej województwo i umożliwić płynne przekazywanie pacjentów z opieki pediatrycznej do dorosłych.