Poranne wstawanie, droga do szkoły, spotkania z przyjaciółmi – czynności oczywiste dla większości dzieci, dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) urastają do rangi codziennego wyzwania. To, co innym przychodzi naturalnie, dla nich bywa walką o każdy ruch, o każdy dzień. Życie z DMD to nie tylko medyczna diagnoza, lecz także codzienność wypełniona fizjoterapią, wizytami lekarskimi i ciągłą walką o niezależność. – Mamy jednak nadzieję, bo pojawił się lek – givinostat, który może realnie spowolnić postęp choroby – podkreśla Dariusz Żebrowski, prezes Fundacji StopDuchenne.
Choroba rzadka, ale wymagająca uwagi
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to postępująca choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców. Jej przyczyną są mutacje w genie DMD, odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowej pracy mięśni. Brak dystrofiny prowadzi do stopniowego uszkadzania włókien mięśniowych i niewydolności oddechowej oraz serca. W Polsce żyje około 800–1200 chłopców i mężczyzn z tą diagnozą, jednak – jak zwraca uwagę Dariusz Żebrowski – wciąż brakuje jednolitej bazy danych o wszystkich pacjentach.
W ostatnich dekadach długość życia chorych na DMD wydłużyła się z około 20 do 30–35 lat, co jest efektem postępów w rehabilitacji, lepszej opieki kardiologicznej i stosowania sterydów. Nadal jednak pacjenci w Polsce mają ograniczony dostęp do nowoczesnych terapii, które mogłyby zatrzymać dalszy postęp choroby.
Pierwsze objawy i codzienność z DMD
DMD ujawnia się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Początkowo są to drobne trudności z chodzeniem, częste upadki czy problem z wstawaniem. Około 9–13 roku życia większość pacjentów traci zdolność samodzielnego poruszania się, a w wieku 17–20 lat konieczne staje się stosowanie nieinwazyjnej wentylacji (NIV).
– Każdy dzień planujemy z wyprzedzeniem – czy będzie winda, ile sił wystarczy na rehabilitację – mówi Dariusz Żebrowski, tata 18-letniego Wojtka. – Nasze życie to nieustanne planowanie i dostosowywanie wszystkiego do potrzeb syna. Czasem jesteśmy zmęczeni, ale wiemy, że każdy nasz wysiłek to inwestycja w jego samodzielność.
DMD wpływa nie tylko na ciało, ale też na psychikę całej rodziny. Rodzice stają się menedżerami zdrowia dziecka, a zdrowe rodzeństwo często żyje w cieniu choroby, rezygnując z własnych potrzeb. – Starszy syn również potrzebuje naszej troski i rozmowy. Dzieci zdrowe też żyją pod presją, dlatego potrzebują wsparcia psychologicznego – dodaje Żebrowski.
Givinostat – nadzieja w chorobie Duchenne’a
Standardem leczenia DMD są dziś kortykosteroidy, rehabilitacja i opieka wielospecjalistyczna, ale żadna z tych metod nie zatrzymuje choroby. Dlatego pacjenci w Polsce z nadzieją oczekują refundacji givinostatu – pierwszego leku działającego przyczynowo, który został już zatwierdzony w Unii Europejskiej i dopuszczony na rynek przez polski Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych.
Givinostat to inhibitor deacetylazy histonowej, który zmniejsza stan zapalny w mięśniach, ogranicza zwłóknienie i obumieranie komórek, a tym samym spowalnia utratę funkcji motorycznych i poprawia pracę serca. – Nasz syn uczestniczy w badaniu klinicznym i od momentu rozpoczęcia leczenia jego wyniki sercowe poprawiają się z roku na rok. Dziś ma frakcję wyrzutową lewej komory 65 proc., czyli jak zdrowy chłopiec – relacjonuje Żebrowski.
Terapia givinostatem to także przykład, jak ważny jest udział pacjentów w badaniach klinicznych. – Każda podróż do ośrodka badawczego za granicą była wyzwaniem, ale wiedzieliśmy, że to szansa na zatrzymanie choroby. Bez badań klinicznych innowacyjne leki nigdy nie trafią do naszych dzieci – dodaje prezes Fundacji.
Czas na zmiany
Życie z DMD w Polsce to wciąż walka z ograniczeniami systemu – długim oczekiwaniem na decyzje refundacyjne, brakiem koordynacji opieki i wsparcia psychologicznego dla rodzin. – Marzę o tym, by każdy chłopiec w Polsce miał dostęp do givinostatu i mógł żyć dłużej, w lepszej jakości życia. To nasz wspólny cel – podkreśla Żebrowski.
Jak dodaje, każda decyzja o refundacji to nie tylko gest wobec pacjentów, ale także inwestycja w przyszłość i w rozwój polskiej medycyny. – Życie z DMD nie musi być historią stopniowej utraty, może być też historią nadziei, solidarności i medycznego postępu. Wierzę, że Ministerstwo Zdrowia ma tego świadomość. Teraz czas na działanie – apeluje.
O Fundacji StopDuchenne
Fundacja StopDuchenne została założona przez rodziców i opiekunów chłopców z DMD – Małgorzatę Dziugieł, Mirosława Maliszewskiego i Dariusza Żebrowskiego – aby poprawić sytuację chorych w Polsce. Fundacja prowadzi działania edukacyjne i wspiera rodziny w dostępie do wiedzy o najnowszych terapiach, współpracując z ośrodkami naukowymi i organizacjami pacjentów w Europie i USA. Jej motto brzmi: „Tylko razem pokonamy tę chorobę”.
Czytaj też:
DMD – co to za choroba. Zmaga się z nią Ignaś wspierany przez Krzysztofa Stanowskiego