Katarzyna Pinkosz: Nagroda Innowator w kategorii Medycyna dla pana, gdyż to właściwie dzięki pana determinacji udało się – po wielu latach – doprowadzić do powstania Planu dla Chorób Rzadkich.
Prof. Mieczysław Walczak: Jestem jedną z wielu osób, które przyczyniły się do opracowania Planu, prace trwały kilkanaście lat. Dopiero w ubiegłym roku został on przyjęty ustawą przez Sejm. Trzeba podziękować wszystkim osobom, które przyczyniły się do powstania Planu dla chorób rzadkich, a przede wszystkim ministrowi Adamowi Niedzielskiemu, który program przeprowadził legislacyjne, oraz panu wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu, dzięki którego pracy i zrozumieniu nowe leki w chorobach rzadkich są udostępniane pacjentom.
Często zwraca pan uwagę na to, że w chorobach rzadkich ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy. Czy to może zapobiec późniejszym powikłaniom?
W niektórych przypadkach tak, w niektórych nie. Postawienie diagnozy jest jednak bardzo istotne, a droga do tego bardzo długa, gdyż objawy są nietypowe, a chorób rzadkich wiele. Sam proces stawiania diagnozy średnio trwa 5 lat i dłużej. Wiele leków pozwala tylko zahamować lub znacznie spowolnić rozwój choroby, dlatego tak ważna jest jak najwcześniejsza diagnostyka. Tu są dwie podstawowe drogi. Pierwsza to poszerzanie badań przesiewowych u noworodków; i tu warto powiedzieć, że Polska jest jednym z liderów, jeśli chodzi o liczbę wykonanych badań. Drugą drogą jest szerokie wprowadzenie badań genetycznych: 80 proc. chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. Jeśli poprawi się dostępność i panel wykonywanych badań, z pewnością przyczyni się to do wcześniejszego diagnozowania chorób rzadkich i do szybszego podjęcia leczenia. Dzięki temu więcej pacjentów będzie miało lepszą jakość życia.
Trzeba też edukować: lekarzy, studentów, całe społeczeństwo, żeby ludzie wiedzieli, że choroby rzadkie wcale nie są rzadkie. Jest nawet 10 tys. chorób rzadkich, choruje na nie ponad 10 proc. populacji. A to oznacza, że nawet ponad 4 mln osób w Polsce ma chorobę rzadką. Niektóre z nich są łagodne, inne jednak mają przebieg śmiertelny.
Ostatnio głośno było o przełomie, jakim jest leczenie SMA (rdzeniowego zaniku mięśni). Na jakie jeszcze leki, w jakich chorobach, czekają dziś lekarze zajmujący się chorobami rzadkimi?
Odpowiedź na to pytanie jest trudna, ale byłaby też odpowiedzą trochę nieetyczną, gdyż każda grupa pacjentów czeka na swój lek. Powiem tak: powinny powstawać nowe programy lekowe, konieczne są nowe refundacje przede wszystkich tych leków, których skuteczność jest udowodniona. Najważniejsza jest skuteczność leku, a w mniejszym stopniu jego cena.
Pacjentom z chorobami rzadkimi potrzebna jest też lepsza opieka, rehabilitacja?
To niesłychanie ważne, ponieważ w większości przypadków chorób rzadkich nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, leczymy tylko objawowo. Pomoc społeczna i socjalna jest bardzo ważna. Te osoby powinny mieć też możliwość korzystania z edukacji, a później móc podjąć pracę zawodową.
To ogromna lekarska radość, gdy można pomóc pacjentowi z chorobą rzadką, który do tej pory nie miał szans na leczenie?
Tak, co widać w przypadku SMA Terapia genowa spowoduje, że będziemy wiedzieli, że to dziecko było chore, ale nie ma objawów. Niezwykle ważna jest też możliwość leczenia osób, które zostały zdiagnozowane później, nie od razu po urodzeniu.
A w chorobach rzadkich, nad którymi pieczę sprawuje zespół, którym mam zaszczyt kierować, obserwujemy czasem spektakularne sukcesy, gdy np. dzięki leczeniu ustępują objawy u pacjenta z chorobą Gauchera, który wcześniej nie mógł chodzić z uwagi na bóle kostne, miał znacznie powiększoną wątrobę, śledzionę.
Gratuluję więc nagrody Innowator Zdrowia w kategorii Medycyna, ale przede wszystkim tego, że pacjenci z chorobami rzadkimi mają tak wspaniałych lekarzy!
Traktuję nagrodę Innowator jako wyróżnienie dla całego gremium koleżanek i kolegów, z którymi współpracuję, a także dla tych, z którymi bezpośrednio nie pracuję, gdyż chorób rzadkich jest wiele i wiele ośrodków się nimi zajmuje. To nagroda dla wszystkich lekarzy, pielęgniarek, całych zespołów, które mają pod opieką pacjentów z chorobami rzadkimi.
Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak jest konsultantem krajowym w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.