– Krążyliśmy po lekarzach i nie mieliśmy żadnej diagnozy – nawet po wielu badaniach i pobycie w szpitalu. Słyszeliśmy tylko: „trzeba ćwiczyć”. A choroba postępowała – wspomina Teresa Brzozowska-Nieczaj, mama bliźniaków, Karola i Kacpra Nieczajów. Dziś bracia studiują historię na Uniwersytecie Białostockim, ale ataksja dała o sobie znać, gdy mieli po 10 lat.
– Zauważyłam zmiany w sylwetce chłopaków. Zaczęli się garbić. Ortopeda zalecił rehabilitację. Mimo ćwiczeń i gorsetu skolioza się pogłębiała, a ok. 13. roku życia chód chłopców się zmienił – ustawiali szeroko nogi i poruszali się chwiejnym krokiem – dodaje ich mama. Wcześniej bracia byli wysportowani – grali w piłkę nożną, Kacper trenował karate.
Ataksja Friedreicha – diagnoza trwa kilka lat
W przypadku 75 proc. chorych na Ataksję Friedreicha diagnoza zostaje postawiona po piątym roku życia, ale przed ukończeniem pełnoletności. Zwykle poprzedza ją tak, jak u Karola i Kacpra, długa wędrówka po różnych specjalistach. Jeśli na pierwszy plan wysuwa się np. skolioza, długo nie budzi podejrzeń – wiele dzieci ma skrzywienia kręgosłupa.
– Ustalenie diagnozy trwało sześć lat. Pamiętamy ten dzień – 6 maja 2019 r., nasze 16. urodziny. Koniec nauki w gimnazjum, wybór szkoły średniej – z powodu problemów ze zdrowiem niestety nie tej wymarzonej i widok zapłakanej mamy. Choroba nie była wtedy tak zaawansowana, więc nie bardzo się przejęliśmy, ale nie chcieliśmy o tym rozmawiać – wspominają Karol i Kacper Nieczaj.
Tylko badania genetyczne dają pewność
Chorobę po raz pierwszy opisał w 1863 r. niemiecki lekarz Nicholaus Friedreich. Dopiero ponad 133 lata później – w 1996 roku naukowcy znaleźli odpowiedzialną za nią mutację genetyczną. To ta w genie FXN, kodującym frataksynę, białko odpowiedzialne za metabolizm żelaza. Deficyt jego produkcji prowadzi do zwyrodnienia układu nerwowego, a często też do zaburzeń mięśnia sercowego.
– Mniej więcej jedna na 90 osób jest nosicielem wadliwego genu. W przypadku pary dwojga nosicieli istnieje 25-proc. ryzyko zachorowania dziecka – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Szacuje się, że w Polsce na Ataksję Friedreicha choruje między 120 a 150 osób.
Po postawieniu diagnozy na podstawie objawów klinicznych pewność, że to właśnie Ataksja Friedreicha, dają dopiero badania genetyczne. Najczęściej wystarczy test wykonany metodą PCR. Wraz z diagnozą chory słyszy również, że cierpi na rzadką, neurodegeneracyjną, nieuleczalną chorobę genetyczną, prowadzącą do niesamodzielności i skracającą życie.
Ma więc świadomość, że musi być pod opieką wielu specjalistów – m.in. neurologów, fizjoterapeutów, okulistów, kardiologów, diabetologów, a w Polsce zwykle oznacza to wielomiesięczne oczekiwanie.
A Ataksja Friedreicha postępuje. Z czasem zaburzenia koordynacji utrudniają nie tylko chodzenie, ale i wykonywanie codziennych czy wymagających precyzji czynności, np. zapinanie guzików. Dochodzą problemy z mową – staje się niewyraźna, trudności z połykaniem, które utrudniają lub uniemożliwiają jedzenie, cukrzyca, pogarsza się wzrok (czasem z powodu neuropatii dochodzi do jego utraty), przerost lewej komory serca prowadzi do kardiomiopatii, a oprócz skoliozy charakterystyczne są deformacje stóp (końsko-szpotawa lub tzw. wydrążona – ze zbyt wysokim łukiem).
Rehabilitacja jedynym ratunkiem
– Ćwiczymy prawie codziennie, skupiając się na wzmacnianiu mięśni ciała i zachowaniu równowagi – to jest na dziś nasze lekarstwo, które pozwala nam funkcjonować – mówią bracia bliźniacy. Motywują się wzajemnie, mają też oparcie w starszym bracie. Gorzej z kolegami – wykruszyli się.
Lidia Nowicka-Comber, mama 14-letniego Franka i prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha: – Ze względu na postęp choroby Franek musiał zmienić szkołę, bo były w niej bariery architektoniczne. W nowej znalazł wspaniałych nauczycieli, jednak czuł, że choroba oddala go od rówieśników. Przez stopniową utratę sprawności Franek przestał grać w piłkę, nauka jazdy na rowerze okazała się niemożliwa, udział w klasowych wyjściach i imprezach stał się niebezpieczny. Niezwykle trudno jest, chorując na ataksję, będąc człowiekiem intelektualnie bardzo sprawnym, przyjąć i zaakceptować swoją odmienność.
Po pierwszym szoku, gdy dowiedziała się, na co choruje syn, Lidia Nowicka-Comber zaczęła intensywnie działać – czytała anglojęzyczne, a jej siostra hiszpańskie portale, szukając informacji o chorobie czy badaniach klinicznych nad lekami. Brała udział w konferencjach poświęconych Ataksji Friedreicha w USA, dzieliła się zdobytą wiedzą z chorymi i ich bliskimi. Jednak długo była to wiedza głównie o metodach rehabilitacji, która miała sprawiać, by problemy z koordynacją, osłabienie, spastyczność i utrata siły mięśni nie postępowały tak szybko.
Nadzieja dla pacjentów z Ataksją Friedreicha
Agnieszka Pogorzały ma 45 lat i z powodu choroby od 20 lat jeździ na wózku, ale wciąż pracuje zdalnie w sieci sklepów detektywistycznych, a do tego dużo podróżuje, także za granicę. I zdecydowała się nawet skoczyć na spadochronie.
– Chcę pokazać, że życie na wózku, choć jest trudne, to nie powinno z niczego wykluczać. Jak ktoś powie, że czegoś nie zrobię, chcę pokazać, że dam radę – mówi. Jako 13-latka spędzała długie tygodnie w szpitalach, z dala od rodziców. Uważa, że to ją zahartowało.
– Lubię pokonywać słabości. Zdarza się, że padam na podłogę, ale rzadko i krótko płaczę. Raczej zastanawiam się, jak wstać – dodaje.
– Zdarza się, że jesteśmy postrzegani na ulicy jako osoby pod wpływem alkoholu lub narkotyków – opowiadają bliźniaki Kacper i Karol. Raz zatrzymała ich nawet policja. By nie narażać się na takie sytuacje, unikają chodzenia w miejsca publiczne – np. do sklepów. A że nie chcą, by choroba zamknęła ich w domu, trzy lata temu zrobili prawo jazdy. I studiują stacjonarnie, a nie zdalnie.
Grudzień ubiegłego roku przyniósł im i pacjentom na całym świecie nadzieję, że medycyna ma im jednak do zaoferowania coś więcej, niż tylko rehabilitację. To właśnie wtedy w USA (a w Unii Europejskiej w lutym tego roku) zarejestrowano pierwszy lek spowalniający rozwój choroby. – To pierwsza w historii możliwość terapii w tej chorobie – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Leczenie to wpływa na wewnątrzkomórkowe mechanizmy antyoksydacyjne i funkcję mitochondriów, hamując postęp choroby w zakresie zaburzeń połykania i mowy, koordynacji kończyn górnych i dolnych oraz zaburzeń postawy – wylicza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Czytaj też:
Prof. Naumnik: Te leki to rewolucja. Wydłużają okres do dializ i wydłużają życie
– Nigdy nie zamartwiam się za bardzo o przyszłość, bo to prosta droga do depresji, ale gdy usłyszałam, że pojawił się dla nas lek, wstąpiła we mnie nadzieja! – mówi Agnieszka Pogorzały.
Lek może być stosowany przez pacjentów, którzy ukończyli 16 lat. W Polsce nie jest jeszcze refundowany. Możliwe jest jedynie stosowanie go w ramach RDTL – ratunkowego dostępu do technologii lekowych.
Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha, dodaje: – Ten lek to wielka szansa na poprawę zdrowia naszych chorych. Chcemy przywrócić nadzieję tym, którzy już ją stracili i poddali się zniechęceni niepowodzeniami w próbach leczenia i rehabilitacji. Liczymy na to, że wkrótce również polscy pacjenci będą mieli dostęp do tej terapii. Po latach braku konkretnej możliwości leczenia FA jesteśmy blisko zwycięstwa!