Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest rzadkim, postępującym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym wywołanym mutacjami w genie DMD. – Osoby cierpiące na DMD w Europie od dawna czekają na nowe opcje terapeutyczne, które mogą zmienić przebieg tej wyniszczającej choroby. Do tej pory istniało niewiele zatwierdzonych metod leczenia, które zwalczałyby stan chorobowy leżący u podstaw DMD u dużej populacji pacjentów. Zmienia się to wraz z zatwierdzeniem leku Duvyzat, który spowalnia postęp choroby i zachowuje funkcję mięśni − niezależnie od mutacji genu − poprzez ukierunkowanie na mechanizmy choroby – mówi dr n. med. Paolo Bettica, Lekarz Naczelny w Grupie Italfarmaco. – Jesteśmy zobowiązani do ścisłej współpracy z organami służby zdrowia i społecznością osób cierpiących na DMD, aby zapewnić jak najszybszy dostęp do tej ważnej nowej terapii w całej Europie.
Dostęp do nowego leczenia
– Zatwierdzenie Duvyzatu przez KE oznacza uznanie jego potencjału terapeutycznego i jest świadectwem ogromnego zaangażowania Italfarmaco w innowacje w zakresie chorób rzadkich – mówi dr Francesco De Santis, prezes Italfarmaco Holding i przewodniczący Grupy Italfarmaco. – Decyzja oznacza, że duża grupa pacjentów z DMD otrzyma dostęp do nowego leczenia. To osiągnięcie potwierdza skupienie Italfarmaco na rozwoju terapii, które mogą mieć znaczący wpływ na życie ludzi.
Zatwierdzenie opiera się na pozytywnych wynikach wieloośrodkowego, randomizowanego i prowadzonego metodą podwójnie ślepej próby z kontrolą placebo badania fazy 3 EPIDYS (NCT02851797). W badaniu EPIDYS łącznie 179 chłopców w wieku sześciu lat lub starszych, zdolnych do chodzenia, otrzymywało, oprócz leczenia kortykosteroidami, lek Duvyzat lub placebo dwa razy na dobę. W badaniu EPIDYS osiągnięto pierwszorzędowy punkt końcowy, wykazując statystycznie i klinicznie istotną różnicę w czasie ukończenia oceny wspinaczki po czterech stopniach schodów (ang. four-stair climb assessment).
Potencjał w opóźnianiu postępu choroby
Lek Duvyzat wykazał również korzystne wyniki w zakresie kluczowych drugorzędowych punktów końcowych, w tym oceny ambulatoryjnej North Star (North Star Ambulatory Assessment, NSAA) i oceny naciekania tkanki tłuszczowej za pomocą rezonansu magnetycznego. W tym konkretnym przypadku leczenie preparatem Duvyzat wiązało się z 40 proc. mniejszym skumulowanym spadkiem oceny NSAA, co wskazuje na potencjał leku Duvyzat w opóźnianiu postępu choroby u osób nią dotkniętych. Większość działań niepożądanych obserwowanych podczas stosowania leku Duvyzat miała nasilenie łagodne lub umiarkowane. Wyniki tego badania opublikowano w marcu 2024 r. w The Lancet Neurology. Długookresowe dane z trwającego badania rozszerzającego EPIDYS porównano z kohortami historii naturalnej przy użyciu dopasowania wyniku skłonności, wykazując, że mediana wieku w momencie utraty zdolności chodzenia wynosiła 18,1 roku w grupie stosującej Duvyzat w porównaniu z 15,2 roku w grupie kontrolnej.
W wieku sześciu lat i starszych, którzy chodzą
KE przyznała Duvyzat warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w UE. W związku z tym Duvyzat będzie dostępny na terenie Wspólnoty dla pacjentów z DMD w wieku sześciu lat i starszych, którzy są w stanie chodzić. Firma Italfarmaco prowadzi dodatkowe badania kliniczne mające na celu dalsze potwierdzenie i scharakteryzowanie jego korzyści terapeutycznych.
Poza UE w marcu 2024 r. Duvyzat został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia pacjentów z DMD w wieku sześciu lat i starszych. W Wielkiej Brytanii Duvyzat otrzymał zgodę Agencji Regulacyjnej ds. Leków i Produktów Opieki Zdrowotnej (MHRA) dla pacjentów w wieku sześciu lat i starszych, którzy chodzą, a także warunkową zgodę na dopuszczenie do obrotu dla pacjentów niechodzących.
Czytaj też:
DMD – co to za choroba. Zmaga się z nią Ignaś wspierany przez Krzysztofa Stanowskiego
Jedna z najcięższych i najczęstszych postaci dystrofii mięśniowej
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest rzadkim, postępującym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym wywołanym mutacjami w genie DMD. Mutacje w genie DMD uniemożliwiają produkcję funkcjonalnej dystrofiny, powodując rozpad kompleksu białkowego związanego z dystrofiną (dystrophin-associated protein complex, DAPC). Sprawia to, że włókna mięśniowe są bardziej podatne na uszkodzenia i zwiększa poziom deacetylazy histonowej (HDAC) w komórkach mięśniowych, blokując aktywację ważnych genów potrzebnych do utrzymania i naprawy mięśni. W rezultacie włókna mięśniowe ulegają ciągłym uszkodzeniom, co prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego i utrudnionej regeneracji. Z biegiem czasu komórki mięśniowe obumierają i są zastępowane przez tkankę bliznowatą i tłuszczową. DMD dotyka głównie chłopców, a objawy pojawiają się zwykle między drugim a piątym rokiem życia. W miarę rozwoju choroby osłabienie mięśni postępuje, prowadząc do trudności z chodzeniem i ostatecznie do utraty możliwości poruszania się. Z czasem dochodzi również do uszkodzeń mięśnia sercowego i mięśni oddechowych, które są głównymi przyczynami przedwczesnych zgonów.
DMD jest jedną z najcięższych i najczęstszych postaci dziecięcej dystrofii mięśniowej. Globalna częstość urodzeń z chorobą to około 1 na 5050 chłopców.