Anna Lenard ma 47 lat, dwóch dorosłych synów, własny dom i pracę, z której nie zamierza rezygnować, dopóki pozwoli jej na to zdrowie. Jeszcze kilka lat temu z przyjemnością zajmowała się ogrodem, sadziła rośliny, kosiła trawę. Była energiczna – jak sama mówi, kiedy coś pomyślała, od razu to robiła. Potem zaczęła zauważać, że brakuje jej sił. Musiała coraz częściej odpoczywać, pojawiło się drętwienie rąk. Przez dłuższy czas jej dolegliwości wiązano ze zmianami zwyrodnieniowymi kręgosłupa. Sygnałem alarmowym był moment, gdy nie potrafiła już samodzielnie podnieść się z pozycji kucznej. Tak rozpoczęła się długa droga do rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego.
Najpierw kręgosłup, później podejrzenie ALS
Po wielu badaniach i rezonansach Anna w marcu 2025 roku trafiła na oddział neurologiczny. Diagnozy wówczas nie postawiono. Została skierowana do Poradni Chorób Rzadkich, a w czerwcu rozpoczęła dalszą diagnostykę neurologiczną w warszawskich szpitalach. Przełomem okazało się badanie EMG. Jego wynik wskazywał na stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA).
– To była dramatyczna chwila. Wiedziałam, czym jest ALS. Mąż mojej znajomej na to zachorował. Widziałam, jak dzień po dniu tracił siły, tracił możliwość poruszania się, mówienia, samodzielnego jedzenia
– wspomina Anna.
ALS jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych i postępującej utraty funkcji mięśni. Tempo i przebieg choroby mogą być różne u poszczególnych pacjentów. W przypadku Anny istotne było ustalenie genetycznego podłoża choroby.
Choroba postępowała, a ona czekała na wynik
Anna otrzymała skierowanie do poradni genetycznej. Materiał do badania pobrano w sierpniu 2025 roku. Na pełny wynik miała czekać około pół roku. Pierwsze wyniki nie dały jednak jednoznacznej odpowiedzi.
– Wróciłam do domu z mętlikiem w głowie. Nie wiedziałam, na czym stoję. Narastał we mnie niepokój. Najgorsze było to czekanie. Mijały kolejne miesiące, a choroba w tym czasie postępowała. Czułam, że dramatycznie szybko słabnę
– opowiada.
Ostateczna odpowiedź przyszła w marcu 2026 roku. Badanie potwierdziło ALS z mutacją w genie SOD1. Od pobrania materiału genetycznego do uzyskania ostatecznego wyniku minęło 10 miesięcy.
Dla Anny wiadomość o wykryciu mutacji, mimo ciężkiej diagnozy, oznaczała również pojawienie się konkretnej możliwości terapeutycznej.
– W całej tej niewiadomej to była niesamowita radość, bo wiedziałam, że jest szansa na leczenie. Wiem, co to jest za choroba, wiem, jak wygląda i jakie są perspektywy, jeśli się nie ma żadnej pomocy, żadnego leczenia. Sporo czytałam i wiedziałam, że jest możliwość leczenia mutacji SOD1. (...) Zobaczyłam światełko w tunelu, mogłam się czegoś uchwycić
– mówi.
Trzy tygodnie od wyniku do programu lekowego
Po potwierdzeniu mutacji wydarzenia potoczyły się znacznie szybciej. Jak relacjonuje Anna, od otrzymania wyniku potwierdzającego ALS z mutacją SOD1 do wejścia do programu lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne” minęły zaledwie trzy tygodnie.
Dla chorych na ALS związane z mutacją SOD1 opracowano tofersen. Lek zmniejsza syntezę białka SOD1 i jest przeznaczony dla dorosłych pacjentów z ALS związanym z mutacją w tym genie.
Wynik badania genetycznego może mieć w tej grupie pacjentów bezpośrednie znaczenie dla możliwości zastosowania leczenia ukierunkowanego na mechanizm choroby.
„Wiem, że już nie odzyskam tego, co straciłam”
Gdy w czerwcu 2025 roku Anna była diagnozowana w szpitalu, jeszcze prawidłowo chodziła. Zdarzały jej się upadki, po których nie potrafiła sama wstać, ale po spionizowaniu mogła chodzić. Prawa ręka była słabsza, jednak bez przykurczów. W kolejnych miesiącach jej sprawność się pogarszała.
– Gdybym od razu miała podany lek, byłabym w zupełnie innym stanie. Wiem, że już nie odzyskam tego, co straciłam. Dzisiaj mam taki charakterystyczny dla ALS kaczkowaty chód. Nie wejdę sama po schodach bez trzymania barierek. Nie mogę już sama wielu rzeczy zrobić, nie mam w rękach tyle siły
– mówi.
Sześć podań leku. Na ocenę efektów jeszcze za wcześnie
Od maja Anna otrzymuje leczenie. W chwili przygotowywania materiału miała za sobą sześć podań. Sama podkreśla, że na tym etapie trudno jeszcze jednoznacznie ocenić efekty terapii.
– Czasami mam odczucie, że jest super, potem zaliczam zjazd, że jest trochę gorzej. Ale w głębi duszy czuję, że ta terapia to jest to i że dopiero zaczyna we mnie działać. Wierzę, że to dopiero początek
– opowiada.
Dziś Anna porusza się, podpierając się laską, choć po domu chodzi bez niej. Nadal samodzielnie przygotowuje posiłki i prowadzi samochód. Zachowanie możliwie dużej samodzielności ma dla niej ogromne znaczenie.
– Nie chcę być dla nikogo ciężarem. Dopóki będę w stanie sama wykonywać wokół siebie najprostsze czynności, będę szczęśliwa
– mówi.
W ALS z mutacją SOD1 badanie genetyczne zmienia sytuację
W Polsce może żyć około 80-100 osób z ALS z mutacją SOD1. Czas oczekiwania na badanie genetyczne w Polsce wynosi około 9 miesięcy do 2,5 roku. W przypadku SOD1-ALS znaczenie diagnostyki genetycznej jest szczególne. Nie chodzi wyłącznie o dokładniejsze określenie przyczyny choroby. Potwierdzenie odpowiedniej mutacji jest niezbędne do identyfikacji pacjentów, dla których przeznaczona jest terapia ukierunkowana na SOD1. Dlatego Anna apeluje, aby diagnostyka u osób z podejrzeniem ALS przebiegała możliwie szybko.
– Uważam, że jeśli nawet w najmniejszym stopniu istnieje podejrzenie, że pacjent cierpi na ALS, badania genetyczne powinny być wykonywane w ekspresowym tempie. Bo to dla chorego wielka szansa. Mój przykład pokazuje, jak bardzo liczy się czas
– podsumowuje.
Kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS” poświęcona jest budowaniu świadomości na temat stwardnienia zanikowego bocznego.
Czytaj też:
„Trzeba żyć tu i teraz”. Pacjentka z ALS opowiada o swojej terapii i realizowanych marzeniach Czytaj też:
Przełom w leczeniu ALS. Pierwsza refundowana terapia dostępna w Polsce