Ministerstwo Zdrowia ogłosiło decyzję, na którą od lat czekali pacjenci i lekarze – od 1 października refundacją zostanie objęty tofersen, pierwszy lek, który hamuje postęp stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) u chorych z mutacją w genie SOD1. To historyczny moment dla medycyny w Polsce i nowa nadzieja dla pacjentów, którzy do tej pory mogli liczyć wyłącznie na leczenie objawowe.
– To była długo wyczekiwana terapia i ogromna nadzieja dla naszych chorych. Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1 – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
ALS – choroba, która nie może czekać
Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych. Odbiera pacjentom sprawność ruchową, zdolność mówienia, a w końcu także samodzielnego oddychania. W Polsce żyje z nią około 3 tys. osób, a co roku diagnozuje się około 800 nowych przypadków.
Średni czas przeżycia od diagnozy wynosi 3–5 lat, ale u części pacjentów choroba postępuje znacznie szybciej. Najczęściej dotyka osoby w wieku 40–70 lat, choć zdarzają się zachorowania nawet poniżej 30. roku życia.
Tofersen – pierwszy lek zmieniający przebieg ALS
Tofersen, zatwierdzony w Europie w 2024 roku, jest oligonukleotydem antysensownym (ASO). Mechanizm jego działania polega na hamowaniu produkcji toksycznego białka SOD1, które uszkadza neurony. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie lub znaczące spowolnienie rozwoju choroby.
– To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby – nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS – podkreśla prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Refundacja obejmie wszystkich potrzebujących
Szacuje się, że w Polsce kwalifikację do terapii spełnia około 80–100 osób z mutacją w genie SOD1. Refundacja oznacza, że każdy pacjent z potwierdzoną mutacją będzie miał dostęp do leczenia w ramach programu lekowego.
– Dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące. W ramach wczesnego dostępu do terapii (EAP) w Polsce leczono około 20 pacjentów – u 79 proc. z nich choroba zatrzymała się, a u części nastąpiła poprawa stanu neurologicznego. To przełom, którego w ALS nie mieliśmy nigdy wcześniej – podkreśla prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Bariery systemowe: czas na szybką diagnostykę
Eksperci i pacjenci zwracają uwagę, że sam lek to nie wszystko. Kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka genetyczna, która dziś w Polsce trwa średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku. W tym czasie choroba może odebrać pacjentowi sprawność i uniemożliwić skorzystanie z terapii.
– Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii – apeluje Paweł Bała.