W ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci w Polsce mają obecnie dostęp do dwóch bezpłatnych badań genetycznych, które mają ogromne znaczenie zarówno w diagnostyce, jak i profilaktyce zdrowotnej. Te innowacyjne badania to:
- badanie aCGH – wykorzystywane będzie zarówno w diagnostyce prenatalnej jak i w diagnostyce pozwalającej wykryć choroby w kolejnych etapach życia człowieka.
- badanie qRT- PCR – badanie genetyczne w kierunku wykrywania i leczenia nowotworów.
Wczesne wykrycie – szybkie wdrożenie leczenia
Badanie aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization) – Jest to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala na wykrywanie zmian w liczbie kopii DNA (tzw. CNV – copy number variations). Jest szczególnie przydatne w diagnostyce prenatalnej, gdzie pomaga w identyfikacji wad wrodzonych oraz anomalii genetycznych u płodu. Ponadto aCGH znajduje zastosowanie w diagnostyce schorzeń pojawiających się na późniejszych etapach życia, takich jak choroby neurologiczne czy genetyczne uwarunkowania nowotworów. Dzięki temu badaniu możliwe jest wczesne wykrycie potencjalnych problemów zdrowotnych, co pozwala na szybkie wdrożenie odpowiednich działań leczniczych lub profilaktycznych.
Zwiększa skuteczność terapii, poprawia rokowania
Badanie qRT-PCR (Quantitative Real-Time Polymerase Chain Reaction) – jest to metoda umożliwiająca precyzyjną analizę ekspresji genów oraz wykrywanie mutacji genetycznych. W onkologii qRT-PCR jest szczególnie cenione, gdyż pozwala na identyfikację genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów. Wykrycie takich zmian genetycznych u pacjentów z wysokim ryzykiem zachorowania na raka umożliwia szybkie podjęcie działań terapeutycznych. Dzięki temu można zwiększyć skuteczność leczenia oraz poprawić rokowania.
Wprowadzenie bezpłatnych badań genetycznych w ramach opieki specjalistycznej to istotny krok w kierunku poprawy zdrowia publicznego. Dostęp do tych badań ma szczególne znaczenie dla osób z grup ryzyka, w tym z rodzin, w których występowały przypadki chorób nowotworowych. Wczesne wykrycie zmian genetycznych daje możliwość skuteczniejszej profilaktyki oraz personalizacji terapii, co znacząco wpływa na jakość życia pacjentów.