Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna. Częstotliwość występowania to 1 na 18 mln narodzeń. Znana jest również jako zespół Hutchinsona-Gilforda. Polega na przyspieszonym starzeniu się dzieci, objawia się też niskim wzrostem.
Dzieci chore na progerię starzeją się osiem razy szybciej niż dzieci zdrowie, dożywają wieku zaledwie 14 lat. Na świecie jest około 400 takich dzieci.
Progeria pozwala na 14 lat życia
Progeria spowodowana jest mutacją w genie LMNA, który koduje białko laminę A, które jest ważnym elementem wielu procesów komórkowych. Mutacja powoduje powstanie progeryny, nieprawidłowego białka, które wpływa na skrócenie żywotności komórek, ich przyspieszone się starzenie, co prowadzi do niewydolności wielu narządów.
Wciąż nie znaleziono lekarstwa przyczynowego na tę rzadką chorobę. Jedyny zatwierdzony przez amerykańską FDA środek o nazwie lonafarnib jest bardzo drogi (kosztuje około miliona dolarów za dawkę) i zapewnia jedynie wydłużenie życia o 2,5 roku. Dlatego terapia polega na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Ale pojawiło się światełko w tunelu.
Zespół badawczy pod kierownictwem dr Sun-Uk Kima z Koreańskiego Instytutu Badawczego Nauk Biologicznych i Biotechnologii (KRIBB), opracował pierwszą na świecie precyzyjną terapię progerii ukierunkowaną na RNA, z wykorzystaniem technologii regulacji genów nowej generacji. Opracowane przez koreańskich naukowców narzędzie odróżnia zmutowany RNA od prawidłowych, co umożliwia selektywną degradację progeryny, oszczędzając jednocześnie zdrowe białka laminy A.
Wyniki ich badania zostały opublikowane w „Molecular Therapy”.
Rewelacyjne efekty leczenia u myszy
Terapię zastosowano u myszy z progerią. W efekcie nastąpiło odwrócenie charakterystycznych objawy choroby, jak wypadanie włosów, degradacja skóry, skrzywienie kręgosłupa i upośledzenie ruchomości. U leczonych myszy zaobserwowano również przywrócenie masy ciała, poprawę funkcji narządów rozrodczych oraz poprawę zdrowia serca i mięśni. Po jakimś czasie stan zdrowia chorych myszy był bliski kondycji zdrowych osobników z grupy kontrolnej.
Poza leczeniem progerii badanie wykazało również potencjał precyzyjnej regulacji procesów starzenia. Naukowcy odkryli, że poziom progeryny naturalnie wzrasta w starzejących się ludzkich komórkach skóry, a zastosowanie narzędzia ukierunkowanego na RNA pomogło opóźnić niektóre oznaki starzenia się w tych komórkach.
„Technologia ta ma zastosowanie nie tylko w zespole Hutchinsona-Gilforda, ale ma również potencjał terapeutyczny w przypadku ponad 15 proc. chorób genetycznych spowodowanych błędami edycji RNA. Mamy nadzieję, że rozwinie się we wszechstronną technologię platformową o szerokim zastosowaniu w chorobach związanych z wiekiem, nowotworach i zaburzeniach neurodegeneracyjnych” – powiedział dr Sun-Uk Kim, główny autor badania.
Czytaj też:
Choroby rzadkie w Polsce: Co udało się zrobić? Wiceminister Demkow o realizacji planuCzytaj też:
„Nie dotykajcie mnie... Chcę być sam”. Dramatyczna walka rodziny z VHL