Dla jej rodziny historia walki z VHL rozpoczęła się ok. 10 lat temu – choć wtedy nie mieli świadomości, że to są pierwsze sygnały choroby. Żaden z lekarzy niczego takiego nie zasugerował.
Starszy syn, Mateusz uczęszczał do liceum. Zaczął uskarżać się na bóle brzucha. Badanie USG wykazało 20 torbieli w trzustce. – Akurat zmarła na raka trzustki siostra cioteczna mojego męża. Na pogrzebie dowiedzieliśmy się, że druga siostra cioteczna mojego męża też ma zdiagnozowanego raka trzustki. Zdecydowaliśmy się na zrobienie synowi biopsji. Lekarz, patrząc na wyniki, powiedział, że to nie jest rak, ale nie wie, do jakiej szufladki „włożyć” te torbiele – opowiada Monika. – Mateuszowi akurat ustąpiły objawy, brzuch przestał go boleć, więc lekarze stwierdzili, że skoro funkcjonuje normalnie – wiele ludzi ma torbiele w różnych częściach ciała i nawet o tym nie wie – nie ma się co przejmować.
Żebym jeszcze zobaczyła moje dziecko...
Minęło kilka lat. Kiedy nastała pandemia, Mateusz zaczął skarżyć się na silny ból głowy. – Wszystko było pozamykane, nie było dostępu do lekarzy, walczyliśmy kilka tygodni, żeby zorganizować Mateuszowi wizytę u neurologa, który zlecił rezonans – opowiada Monika.
Już po paru godzinach od badania odebrali telefon, że mają przyjechać następnego dnia po wyniki. Okazało się, że Mateusz ma guza mózgu z bardzo silnym obrzękiem. – Powiedziano nam, byśmy jechali natychmiast do szpitala. Wszystkie szpitale były oblegane przez karetki z pacjentami covidowymi, więc wybraliśmy się do centrum onkologii. Tam na izbie przyjęć został zlecony kolejny rezonans – mówi Monika.
– Stałam w drzwiach szpitala – na początku covidu nikogo nie wpuszczano – pan doktor wyszedł do mnie i powiedział, że obrzęk mózgu jest tak silny, że będzie potrzebna bardzo pilnie operacja. Dodał: Muszę pani powiedzieć, że nigdy takiej operacji nie przeprowadzałem, ponieważ jestem lekarzem rezydentem, jestem sam na dyżurze. Dam najpierw steryd na zmniejszenie obrzęku. Jeśli trzeba będzie otworzyć czaszkę, zrobię to. Będę też dzwonił po doświadczonych kolegów”. Mogłam tylko z daleka pomachać Mateuszowi, który już siedział na wózku inwalidzkim… Modliłam się: Panie Boże pozwól, żebym jeszcze zobaczyła moje dziecko.
Mamo – ręce, nogi działają!
Następnego dnia rano zadzwonił Mateusz. Powiedział, że steryd zadziałał, głowa mniej go boli. Zrobili mu test covidowy. Powiedzieli, że jak będzie ujemny, po południu będzie miał operację. Jeśli – dodatni, nie wiadomo, czy ktokolwiek zdecyduje się go operować.
Operacja się odbyła. Parę godzin później zadzwonił Mateusz.
– Powiedział: Mamo – ręce, nogi działają, jest ok. Odżyliśmy. Myśleliśmy: – Cudownie, udało się, już teraz będzie dobrze...
– wspomina Monika. Zadzwonił lekarz, powiedział, że ze względu na rodzaj guza, który został usunięty, podejrzewają, że jest to choroba genetyczna. Zasugerował, żeby zrobić Mateuszowi badania genetyczne. W całej Warszawie nie można było wtedy zrobić normalnie badań genetycznych – wszystkie pracownie zajmowały się testami covidowymi. Pomogła znajoma – współwłaścicielka prywatnej pracowni genetycznej. Po trzech tygodniach dostali wynik – u Mateusza wykryto zespół von Hippel-Lindau (VHL). W takiej sytuacji standardowo testuje się całą rodzinę.
– Po kolejnych trzech tygodniach oczekiwania okazało się, że i mój mąż, i drugi syn Mikołaj też mają mutację genu VHL
– mówi Monika.
15 guzów w mózgu, 7 w rdzeniu kręgowym, torbiele na trzustce i nerkach
Próbowali się dowiedzieć, gdzie szukać pomocy. Nadal jest to bardzo trudne, ponieważ nie ma ośrodka dedykowanego tej chorobie. Lekarze, którzy widzą nietypowe guzy bądź guzy w różnych organach, kierują pacjentów do Szczecina, do Centrum Nowotworów Dziedzicznych na badania genetyczne – tłumaczy Monika. Całą rodziną dotarli do dr. Karola Krzystolika, ordynatora Oddziału Okulistyki Szpitala MSWiA w Szczecinie. – Dr Krzystolik – lekarz z cudownym sercem – uspokoił nas trochę, pocieszył. Sprawdził też oczy – mówi Monika. – Okazało się, że zarówno mąż, jak również obaj synowie mają guzy na siatkówce. Doktor Krzystolik usunął je.
Przeszli cały cykl badań rezonansem magnetycznym – by ocenić stan narządów zagrożonych w tej chorobie, a więc – nerek, trzustki, siatkówki oczu, mózgu i rdzenia kręgowego. – Okazało się, że w najlepszym stanie jest mąż. Oprócz guza na siatkówce miał guza na jądrze. Trzeba go było też zoperować – mówi Monika.
U Mateusza wykryto jeszcze guzy w rdzeniu kręgowym. Najgorsza sytuacja była u Mikołaja – miał 15 guzów w mózgu, 7 w rdzeniu kręgowym. Obydwaj – po 20-30 torbieli na trzustce i liczne torbiele na nerkach.
Duże ryzyko paraliżu
Mateusz pierwszego guza – guza mózgu miał usuniętego w Warszawie. Następnego wykryto na rdzeniu kręgowym, w części szyjnej. – Guzy na rdzeniu kręgowym są obarczone dużo większym ryzykiem uszkodzeń i powikłań neurologicznych niż operacja na mózgu. Mieliśmy dwa miesiące, żeby skonsultować Mateusza ze specjalistami w tej dziedzinie. Szukaliśmy najlepszych neurochirurgów i szpitali, w których jest bardzo dobre wyposażenie – mówi mama Mateusza.
Wynik operacji zależy nie tylko od kompetencji, umiejętności lekarza operującego, ale również sprzętu, w który jest zaopatrzony szpital. Znaleźli jedyny spełniający te wymagania szpital – w Bydgoszczy, dotarli do profesora Marka Harata. – Jest znany jako lekarz od cudów. Zdecydowaliśmy się na operację tutaj. Profesor przeprowadził ją genialnie – opowiada Monika. – W Warszawie i wielu innych miejscach neurochirurdzy mówili, że Mateusz na pewno będzie miał niedowład, paraliż, różne zaburzenia.
Miał zawroty głowy. Tracił przytomność
Mateusz po drugiej operacji w Bydgoszczy czuł się świetnie. Wrócili do Warszawy. – Po ok. miesiącu powstały pewne komplikacje – rzadko się zdarzają, ale się zdarzają, ponieważ rdzeń kręgowy nie jest zaszywany, tylko musi się sam zasklepić. Niestety, u Mateusza nie zasklepił się wystarczająco. Płyn mózgowo-rdzeniowy zaczął wypływać do warstw podskórnych. Istniało ryzyko, że jeśli wypłynie na zewnątrz, jeśli rana się otworzy, może dojść do zakażenia całego centralnego układu nerwowego, co jest tragiczne w skutkach – opowiada Monika. – Modliliśmy się, by się to nie stało.
Mateusz tracił przytomność, wymiotował, miał zawroty głowy. Nie wiedzieli, co się dzieje. Bali się. Żaden szpital w Warszawie nie chciał przyjąć Mateusza. Na izbach przyjęć podłączano kroplówkę przeciwwymiotną, przeglądano dokumentację z Bydgoszczy i mówiono, że pacjent powinien wrócić tam, gdzie był operowany.
– Byliśmy w stałym kontakcie z profesorem Haratem – powiedział, że Mateusz musi leżeć, ponieważ każda pionizacja powoduje zmianę ciśnienia między głową a rdzeniem. Ciśnienie potęguje problem, bo wyciska jeszcze bardziej płyn z rdzenia kręgowego – opowiada Monika. – Szukaliśmy więc transportu medycznego, żeby zawieźć Mateusza do Bydgoszczy, ale to był sam szczyt COVID-u, na podjazdach do szpitali godzinami stały karetki, w których umierali ludzie.
Mama Mateusza przyznaje, że myślała już o wynajęciu bagażówki, tira. Potrzebna była jednak jeszcze opieka medyczna – na wypadek, gdyby Mateusz zaczął tracić przytomność w trakcie jazdy. Nie udało się znaleźć żadnej pielęgniarki, kogoś, kto by im w tym pomógł. Profesor Harat udzielał im telefonicznie wskazówek, wypisywał recepty na leki. – Generalne zalecenie było: leżeć, więc Mateusz przeleżał w łóżku dwa miesiące. Był karmiony, myty. – Buntowałam się, jak czasem chciał iść do łazienki, za potrzebą. Przymierałam strachem, bo nawet kilkominutowa pozycja siedząca groziła tym, że rana znowu się otworzy… – opowiada Monika.
Konieczne pilnie operacje
Kiedy Mateusz miał operację, sytuacja Mikołaja – mimo dużej ilości guzów: 15 w mózgu i 7 w rdzeniu, wydawała się stabilna. – Byliśmy skoncentrowani na Mateuszu, tymczasem po dwóch latach, podczas rutynowego badania kontrolnego, okazało się, że guzy Mikołaja: na móżdżku, na pniu mózgu i w środku rdzenia kręgowego (te dwa najbardziej niebezpieczne) wymagają pilnej operacji – opowiada Monika.
Mikołaj oznajmił rodzicom, że nie chce jechać do Bydgoszczy, nie chce przeżywać tego samego, co Mateusz. Cierpieć, również psychicznie, jak brat. – Powiedział: Znajdźcie lekarza w Warszawie. Nigdzie nie jadę. Nie chcę tak żyć – wspomina Monika. – Jeździliśmy po najlepszych neurochirurgach w Warszawie. Informacje niejednokrotnie były niespójne.
Jeden z zespołów lekarzy zaproponował operację wszystkich trzech guzów naraz. Powiedzieli Mikołajowi – był już wtedy pełnoletni – że może tej operacji nie przeżyć. Jeśli ją przeżyje, guz na pniu mózgu jest bardzo blisko ośrodka odpowiedzialnego za wszelkie nieświadome funkcje organizmu, czyli oddychanie, przełykanie, trawienie, odkrztuszanie – i te funkcje mogą być uszkodzone. Jeśli zostaną uszkodzone, nie będzie mógł samodzielnie oddychać, przełykać, trawić. Być może do końca życia będzie musiał być podłączony do respiratora, do aparatury, będzie karmiony zewnętrznie. Rokowania w takiej sytuacji to zaledwie kilka miesięcy.
Nie dotykajcie mnie...
Operacja powinna była zostać przeprowadzona jak najszybciej, nie było dużo czasu na decyzję.
– Kiedy lekarze wyszli, podeszliśmy do Mikołaja, żeby go przytulić... Powiedział: – Nie dotykajcie mnie, zostawcie mnie, chcę być sam…Siedział na łóżku. Łzy spływały mu po policzkach. Nie wiedzieliśmy z mężem, jak mu pomóc, co zrobić. Nie mogliśmy uwierzyć w to, co się dzieje. Myślałam: – Nie, nie, to jakiś straszny sen, muszę się obudzić… to niemożliwe
– opowiada Monika.
– Jak dostaliśmy wypis, Mikołaj powiedział: – Jedźmy do domu. Po powrocie nie chciał jeść, wychodzić z pokoju.
Rodzice Mikołaja próbowali dowiedzieć się, co można zrobić, by ratować syna. Skonsultowali się również z prof. Haratem, który stwierdził, że nie należy operować trzech guzów naraz. Tłumaczył, że nawet najlepszy chirurg na świecie jest człowiekiem i po tak długiej operacji po prostu jest bardzo zmęczony. Każdy kolejny guz jest jeszcze trudniejszy do operowania. Kilka operacji może być trudniejszych dla Mikołaja, ale długoterminowo da mu to lepszą jakość życia.
Obcy ludzie, jak dowiedzieli się o ich sytuacji, zaoferowali pomoc – zaprosili do swojego domu. – Powiedzieli: Przyjeżdżajcie. Żebyście nie musieli wracać do Warszawy, możecie mieszkać tak długo, jak będzie trzeba, dopóki Mikołaj wstanie na nogi, dopóki nie wróci do zdrowia – mówi Monika. Mikołaj, kiedy się o tym dowiedział, zgodził się na wyjazd do szpitala w Bydgoszczy. – To mu dało poczucie bezpieczeństwa. Jakby dodało sił. Do końca życia będę tym ludziom – dziś zaprzyjaźnionym z nami – bardzo wdzięczna – wyznaje ze wzruszeniem mama Mikołaja.
Szukajcie. Jest mało czasu
Profesor Harat zaproponował, by każdego guza usuwać osobno. Wytłumaczył Mikołajowi wszystko po kolei, nie powodując przerażenia i emocjonalnego paraliżu. Mikołaj się zgodził.
Pierwsza operacja przeszła bardzo dobrze. Mikołaj bardzo szybko wrócił do pełnej funkcji. Po dwóch miesiącach przeprowadzona została kolejna operacja – na pniu mózgu. – Strasznie się jej baliśmy. Jak Mikołaj został wybudzony, profesor wyraził zgodę, żebyśmy weszli do niego na chwilkę – opowiada Monika. – Otworzył oczy, podniósł rękę i powiedział: – Działa. Byliśmy bardzo szczęśliwi, że druga operacja nie spowodowała u Mikołaja żadnych skutków ubocznych.
Trzeci, ostatni guz, znajdował się w samym środku rdzenia kręgowego. Profesor Harat powiedział rodzicom, że żaden neurochirurg na świecie nie jest w stanie go usunąć bez negatywnych skutków. – Żeby dostać się do środka, trzeba pokonać kolejne odcinki. Jakiś kawałek rdzenia musi być przecięty, uszkodzony, a jakie w związku z tym funkcje zostaną zniszczone, tego tak naprawdę nikt nie wie. To nie jest kwestia, czy Mikołaj będzie miał ubytki neurologiczne, ubytki w sprawności, tylko jest pytanie, jak rozległe – mówi Monika.
– Pytałam, czy jest możliwe, by Mikołaj miał chociaż sprawne ręce, bo gra na gitarze, na pianinie, muzyka była od dziecka obecna w jego życiu, ma swój zespół. Profesor odpowiedział, że nie wie, nie może tego zagwarantować. Kiedy zapytałam o jakiś lek, usłyszałam, że w Polsce nie ma. „Jeśli gdzieś na świecie jest jakiekolwiek leczenie, to go szukajcie, bo jest mało czasu”. Nam już wtedy świtało w głowie, że gdzieś na świecie są badania kliniczne, pierwszy lek.
Polecieli do Ameryki
Zaczęli intensywne poszukiwania. Okazało, że w Stanach Zjednoczonych niedawno został zatwierdzony przez FDA pierwszy i jedyny na razie lek dla chorych z VHL. – Wiedzieliśmy, że Mikołaj musi go dostać i że zrobimy wszystko, by tak się stało – wyznaje Monika. Uruchomili wszystkie kontakty, wszystkich znajomych, m. in. lekarzy. Jej mąż pisał maile do klinik w Stanach Zjednoczonych.
W międzyczasie Mateusz wrócił na studia, do Holandii, gdzie był pod opieką Centrum VHL. – Poznaliśmy tamtejszych specjalistów, panią prezes Rachel Giles, Amerykankę, która jest prezesem VHL Alliance na Europę. Kiedy usłyszała, w jakiej trudnej sytuacji jest Mikołaj, powiedziała, że współpracuje z ośrodkami w Stanach i że nam pomoże – opowiada Monika. – Zorganizowała nam konsultację z profesorem z The University of Texas MD Anderson Cancer Center w Houston. Prof. Eric Jonasch stwierdził, że Mikołaj absolutnie kwalifikuje się do tego, żeby przyjąć taki lek. Profesor wypisał receptę i za oszczędności kupiliśmy kilka butelek leku.
Mikołaja udało się uratować
Wiedzieli, że nie mają tyle pieniędzy, żeby móc długoterminowo leczyć Mikołaja. Przyjaciele, rodzina zorganizowali zbiórkę. Wiadomo było jednak, że nawet setki tysięcy dadzą szansę leczenia jedynie przez parę miesięcy. Co dalej? Dowiedzieli się, że jeżeli ktoś ma pracę w Stanach Zjednoczonych, ma ubezpieczenie zdrowotne, wiele ubezpieczalni pokrywa koszty leku. – Powiedziałam do męża: – Zróbmy wszystko, żebyśmy mogli tam mieszkać i mieć ten lek – opowiada Monika. – Mąż znał świetnie angielski, udało mu się znaleźć tam pracę. To było dla nich jak cud. Mógł kupować lek dla syna za własne pieniądze.
W Polsce nie ma dla nich ratunku
W momencie, kiedy pieniądze ze składki zaczęły się kończyć, ubezpieczalnia wyraziła zgodę, żeby pokrywać koszty zakupu leku dla Mikołaja. Mikołaj był więc uratowany. – Wiedzieliśmy, że Mikołaj może mieć ten lek ze Stanów Zjednoczonych, ale Mateusz, niestety, nie – tak samo jak w Polsce dziecko na ubezpieczeniu rodzica może być tylko do 26. roku życia, jeśli studiuje i nie pracuje. Mateusz skończył już wtedy 26 lat – mówi Monika. – Pomyśleliśmy, że z jednej strony jest nasz Mateusz, a z drugiej strony są też inni pacjenci VLH-owi. Straciliśmy już kilka takich dzieciaków w wieku Mateusza, w wieku Mikołaja. Znamy następnych, którzy mają tak skomplikowaną sytuację. W Polsce nie ma dla nich ratunku, więc rozpoczęliśmy procedurę, by lek był dostępny w ramach docelowego importu.
Profesor Othon Iliopoulos, profesor Harvardu, który w tej chwili – odkąd Monika wraz z mężem mieszka w Bostonie – zajmuje się nim i Mikołajem w Massachusetts General Hospital, zaoferował wsparcie. – Wie, jak ten lek działa, ilu ludziom w Stanach Zjednoczonych pomógł. Kilka osób w Polsce udało się już dzięki niemu uratować. To jest nasza droga. Chcemy pomagać innym chorym na VHL. Bardzo wierzę w to, że damy radę – wyznaje Monika. – Są w Polsce rodziny, które mają dużo gorszą sytuację niż ta, z którą my musieliśmy się zmierzyć. Znam kobietę, której mąż, chory na VHL, zmarł. Została sama z trzema chorymi synami. Nie ma funduszy ani możliwości, żeby ratować synów... Próbujemy coś zrobić, żeby pomóc takim ludziom. Właśnie zakładamy stowarzyszenie rodzin dotkniętych VHL. Skoro mamy serdeczność najlepszych specjalistów z USA i Holandii, którzy chcą się dzielić wynikami swoich badań i sprawdzonymi praktykami, nie możemy się zatrzymać. Bardzo wierzymy, że do obecnie wspierających nas w Polsce ludzi dobrej woli dołączą inni i że życie wielu, zwłaszcza młodych ludzi może być wymarzonym – normalnym życiem wypełnionym spokojem, rodziną i pracą w miejsce kalectwa i rent inwalidzkich.
Systematycznie pod kontrolą
Im samym też nie jest łatwo. – My jesteśmy tam, w Ameryce, synowie – w Polsce. Mogą tylko mieć wizę turystyczną i przyjeżdżać na trzy miesiące. Mieszkamy tak na odległość już ponad dwa lata. Dzięki temu Mikołaj żyje, ale to dla nas ogromnie trudne, że mając tak ciężko chore dzieci, musimy żyć z dala po dwóch stronach oceanu. Ja trochę kursuję, ale mężowi jest tam bardzo ciężko samemu. Chciałabym móc wrócić do domu. Żebyśmy byli razem – wyznaje Monika.
Wierzą, że nie będzie potrzebna operacja
Dzięki profesorowi Haratowi 28-letni dziś Mateusz może normalnie funkcjonować, normalnie żyć. Udało mu się wrócić na studia, skończyć je. Chodzi, jest samodzielny. Jedyny ubytek, jaki ma, to w pewnych obszarach czucia w ręce, w nodze i w pięcie. Do tej pory nie potrzebował tego leku, który dla Mikołaja był jedynym ratunkiem – guzy, które ma, są małe i póki co stabilne, nie rosną. Guzy w VHL nie rosną stale, rosną skokowo. Czasem jest tak, że przez parę lat potrafią się nie uaktywniać, czasem – dosyć intensywnie rosną, dlatego wszyscy pacjenci muszą być systematycznie monitorowani. Każdy organ w tej chorobie musi być kontrolowany.
Rok temu dowiedzieli się, że u Mateusza jedna z torbieli przerodziła się już w guz – w tej chwili obserwują tempo jego wzrostu. Poniżej 3 cm średnicy te guzy nie są złośliwe, nie rozsiewają się. Na razie nie jest podejmowana interwencja chirurgiczna – zbyt wcześnie tego się nie robi, bo wtedy pacjenci musieliby przechodzić wiele operacji. Czeka się – jeśli pojawi się kolejny guz, wtedy wyłuszcza się kilka naraz.
– Na razie więc z Mateuszem czekamy. Bardzo wierzymy, że nie będzie potrzebna operacja, że uda nam się dostać dla Mateusza lek, dzięki któremu guz będzie się zmniejszał, aż zaniknie i nie będą powstawały następne guzy na nerce
– mówi Monika.
Cieszą się każdym dniem
Mateusz skończył studia w Holandii. – Pracował tam, ale kiedy wyjechaliśmy do Stanów, zdecydował, by wrócić do Polski, by chociaż on mógł być bliżej Mikołaja. Mieszkają razem, wspierają się – dodaje mama Mateusza i Mikołaja.
Mikołaj skończy wkrótce 25 lat. Studiuje mechatronikę w Warszawie, na Politechnice. Ma swój zespół muzyczny, w którym gra, komponuje. Nagrywa też filmy, zajmuje się fotografią. – Cieszy się życiem, cieszy się każdym dniem. My też – podkreśla Monika.
– Dla mnie jest niezwykle ważne, że na naszej drodze spotkałam mnóstwo wspaniałych ludzi. Bardzo dużo nam pomogli. Chciałabym, żeby całe dobro, które dostaliśmy, dziesięciokrotnie do nich wróciło.
* * *
Zespół von Hippel-Lindau to bardzo rzadka choroba genetyczna. Powoduje ją mutacja w genie VHL. Choroba von Hippel-Lindau prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek i rozwoju guzów – zazwyczaj łagodnych, o powolnym, ale stałym wzroście, rzadziej złośliwych – zlokalizowanych w różnych narządach. Guzy mogą pojawiać się w różnym wieku i z różną częstością. U jednej osoby może występować jednocześnie wiele (od kilku do kilkudziesięciu) ognisk tego samego typu nowotworu, jak również różne typy nowotworów w różnych lokalizacjach. Najczęściej guzy powstają w obrębie nerek, trzustki oraz mózgu, móżdżku, rdzeniu kręgowym (określanej jako naczyniaki zarodkowe), a także w siatkówce oka. Guzy są łagodne, nie dają przerzutów ani nie naciekają, ale uciskają i niszczą tkankę otaczającą. Jeśli nie zostaną w porę usunięte, prowadzą do śmierci pacjenta.
Choroba najczęściej rozpoznana jest u osób między 20. a 30. rokiem życia, ale bywa też wykrywana zarówno w późniejszym wieku dorosłym, jak i u dzieci. Przebieg choroby, powikłania i rokowanie zależą głównie od rodzaju oraz umiejscowienia zmian nowotworowych.
Podstawą rozpoznania choroby VHL jest badanie genetyczne. Objawy są charakterystyczne, ale często mylone są z innymi schorzeniami.
Czytaj też:
Nowe regulacje UE w sprawie leków. Ochrona pacjentów, wsparcie dla innowacji, walka z brakami lekówCzytaj też:
DMD – co to za choroba. Zmaga się z nią Ignaś wspierany przez Krzysztofa Stanowskiego