U Joanny Baczul mukowiscydoza została zdiagnozowana, gdy miała 3 miesiące (nie było wtedy jeszcze w Polsce badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby). Słabo przybierała na wadze, wciąż chorowała. – Szybko wdrożono u mnie leczenie, jakie wtedy było stosowane. Dlatego mimo postępu choroby przez wiele lat funkcjonowałam całkiem nieźle – opowiada.
Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie, której przyczyną jest mutacja w genie CFTR. W drogach oddechowych zalega gęsty śluz, trudny do odkrztuszenia. Pojawiają się przewlekłe zakażenia bakteryjne, grzybicze. Z czasem choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia płuc, niewydolności oddechowej (konieczne może być przeszczepienie płuc). Upośledzona jest też praca trzustki, pojawiają się zaburzenie wchłaniania składników odżywczych i niedożywienie.
Lek jak cud
Dostępne przez wiele lat leczenie – to były przede wszystkim wielokrotnie powtarzane codziennie inhalacje, oklepywanie klatki piersiowej, płukanie zatok. – Tego typu zabiegi zajmowały mi codziennie kilka godzin, w czasie infekcji i zaostrzeń nawet do ośmiu godzin. Do tego konieczne było częste, czasem wielomiesięczne przyjmowanie antybiotyków. Infekcje często kończyły się pobytem w szpitalu. Jednak ja i tak nie byłam w bardzo złym stanie. U każdego ta choroba przebiega inaczej; są osoby, które niemal nie mogą wstać z łóżka, bo mają problemy z oddychaniem – opowiada Joanna.
Mimo wielogodzinnych inhalacji, dbania o aktywność fizyczną i wysiłki, by się nie zarazić, bo każda infekcja prowadzi do zaostrzenia mukowiscydozy, postęp choroby u Joanny był jednak widoczny. Były okresy, kiedy nie mogła chodzić do szkoły. Z powodu pogarszającego się stanu zdrowia musiała też przerwać studia. – Było coraz gorzej, spirometria bardzo mi się pogorszyła. Robiłam inhalacje kilka godzin dziennie, pomagało to jednak na krótko, budziłam się w nocy z powodu kaszlu, znów sięgałam po inhalator. Rano czułam ból w płucach i zmęczenie, brałam kolejny antybiotyk – opowiada.
Jej życie zmieniło się 15 miesięcy temu, kiedy zaczęła przyjmować lek przyczynowy, który stał się przełomem w leczeniu mukowiscydozy. – Nigdy nie zapomnę dnia, kiedy pierwszy raz przyjęłam lek. Poprawa nastąpiła już po kilku godzinach, to było niesamowite. W ciągu kilku dni kaszel i duszność zmniejszyły się, mogłam normalnie zaczerpnąć oddech – wspomina.
Dzięki leczeniu wróciła na studia z filologii angielskiej, teraz przygotowuje się do obrony pracy licencjackiej, zaczęła pracę na pełen etat – co wcześniej wydawało jej się niewyobrażalne. Pierwszy raz w życiu, mając 28 lat, ma odwagę myśleć nie tylko o tym, co będzie dziś i co zdarzy się jutro, ale też o własnej przyszłości, realizowaniu pasji, poważnym związku, rodzinie. – Widzę, jak otwierają się przede mną nowe możliwości. Mogę więcej spacerować, robić dłuższe wycieczki rowerowe. Nigdy nie przypuszczałam, że w ciągu mojego życia zostanie wprowadzony lek, który będzie w stanie tak wpłynąć na moje życie. Oczywiście, nadal choroba nadal ma na mnie wpływ, nie jest już jednak zagrożeniem życia – opowiada.
Zawsze starała się pomagać innym, teraz ma na to więcej sił. Działa w stowarzyszeniu chorych na mukowiscydozę, stara się wspierać inne osoby zmagające się z chorobą.
Doczekaliśmy się rewolucji
„Rewolucja” – tak dr hab. n. med. Szczepan Cofta z Kliniki Pulmonologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu określa to, co wydarzyło się w leczeniu mukowiscydozy, a przede wszystkim przełomową decyzję z marca 2022 r. o refundacji w Polsce leczenia przyczynowego modulatorami CFTR. Jak to leczenie zmieniło sytuację pacjentów? – Nasze doświadczenia to wielka ulga dla pacjentów, radość ich bliskich i zespołów opiekujących się chorymi. Cieszymy się z odważnej decyzji finansowania terapii, bardzo drogiej, dokonanej tylko z niewielką zwłoką w porównaniu z najbogatszymi krajami świata – mówi dr Szczepan Cofta.
Podkreśla, że nowe leki to przełom, a efekty stosowania terapii są widoczne zarówno z punktu widzenia pojedynczego pacjenta, jak szpitala. – Z perspektywy naszego poznańskiego ośrodka mukowiscydozy dorosłych liczba hospitalizacji z powodu zaostrzeń, które są nieraz bardzo groźne, zmniejszyła się o dwie trzecie. Okazało się też, że pacjenci wcześniej zakwalifikowani do przeszczepiania płuc nie wymagają na razie tej procedury! – zaznacza.
Z możliwości leczenia cieszą się pacjenci, którzy otrzymali leki, wciąż jednak jest grupa chorych, którzy czekają na możliwości leczenia. W Polsce obecnie leczenie przyczynowe mogą otrzymać pacjenci od 12. roku życia, z określonymi mutacjami genetycznymi. Niedługo po decyzji refundacyjnej dla tej grupy pacjentów, Europejska Agencja Leków zarejestrowała terapię modulatorami CFTR dla osób od 6. roku życia, którzy posiadają przynajmniej jedną mutację F508del i drugą dowolną. Dlatego obecnie grupa pacjentów, którym rekomendowane jest leczenie przyczynowe, poszerzyła się. – Wraz z postępem wiedzy duża część pacjentów powinna otrzymać leczenie. Mamy nadzieję, że decyzje organizacyjne będą nadążały za postępami w leczeniu – zaznacza dr Cofta.
– Bardzo chciałabym pomóc osobom, które jeszcze nie mają w Polsce leczenia. Widzę po sobie, jak ogromna jest to zmiana w życiu. Chciałabym, żeby wszyscy dostali taką szansę – dodaje Joanna Baczul.
Potrzebne ośrodki dla dorosłych
Leczenie przyczynowe dla większej grupy pacjentów to podstawa. Nie jest to jednak jedyna potrzeba chorych na mukowiscydozę. Ogromnym wyzwaniem jest stworzenie nowych ośrodków leczenia dla dorosłych. Do tej pory było ich niewiele, gdyż wielu chorych umierało w młodym wieku. Dzięki postępowi w leczeniu jest znacznie więcej dorosłych chorych. – Opieka nad dziećmi chorymi na mukowiscydozę jest w Polsce bardzo dobrze zorganizowana. Faktem jest dobra infrastruktura ośrodków pediatrycznych, ale przede wszystkim piękne grono opiekujących się chorymi dziećmi medyków. Wyzwaniem dla pulmonologów i internistów są dorośli chorzy, których jest już ponad jedna trzecia. Obecne lata są czasem formowania ośrodków dla dorosłych, m.in. w Rabce, Warszawie, Poznaniu. Dużym wyzwaniem jest wielospecjalistyczna opieka lekarzy, pielęgniarek, fizjoterapeutów, dietetyków, farmaceutów klinicznych, psychologów i duszpasterzy, opiekunów – zaznacza dr Cofta.
Problemem jest też to, że nie we wszystkich istniejących ośrodkach dla dorosłych są możliwości izolacji chorych z mukowiscydozą, a w ich przypadku bardzo ważne jest, żeby nie doszło do tzw. zakażeń krzyżowych. – W Polsce powinno powstać kilka oddziałów czy poddodziałów leczenia dorosłych pacjentów z mukowiscydozą. Warto też stawiać na opiekę domową, by unikać hospitalizacji, jeśli nie są one konieczne. W Poznaniu jako pierwsi w Polsce wprowadziliśmy system domowej antybiotykoterapii dożylnej. U części pacjentów udaje się unikać długotrwałych pobytów szpitalnych, otrzymują antybiotyki dożylne w domu. Zachęcamy inne ośrodki do rozwoju tej metody leczenia – podkreśla dr Cofta.
Oprócz leków przyczynowych pacjenci nadal wymagają też fizjoterapii i apelują lepszy dostęp do fizjoterapii domowej (dla wielu z nich jest ona niedostępna). Problemem jest też to, że nie wszystkie leki objawowe są refundowane, podobnie jak preparaty witaminowe czy enzymy trzustkowe. W rezultacie koszty opieki nad pacjentem z mukowiscydozą często są bardzo wysokie. – Rozważenia wymaga sposób wsparcia społecznego pacjentów i ich bliskich. Jako medycy musimy tworzyć dojrzewające do optymalnej opieki zespoły medycznych profesjonalistów – dodaje dr Cofta.