To będzie pierwsze badanie przesiewowe u sześciolatków – i może stanowić przełom w badaniach profilaktycznych. Już od 1 maja, dzieci w wieku 6 lat w ramach badań bilansowych będą miały wykonane badanie w kierunku wykrycia hipercholesterolemii rodzinnej. – Badanie będzie polegało na badaniu krwi, jeśli cholesterol u dziecka będzie wynosić powyżej 130 mg/dl, powtarzamy badanie. Jeśli po raz drugi będzie tak wysoki wynik, dziecko zostanie skierowane pod opiekę poradni metabolicznej – mówi prof. Małgorzata Myśliwiec, diabetolog dziecięca, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Wysoki cholesterol u dziecka
Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, niezależną od sposobu odżywiania i trybu życia. Niewykryta choroba prowadzi do niszczenia naczyń krwionośnych przez wysokie stężenie cholesterolu. Dziecko nie ma niepokojących objawów, może być szczupłe, aktywne fizycznie, a mimo to w naczyniach krwionośnych odkładają się złogi cholesterolu. – Pod opieką naszej poradni mamy dzieci z hipercholesterolemią rodzinną. Co trzecie z tych dzieci już straciło jednego rodzica z powodu choroby sercowo-naczyniowej, niewykrytej lub za późno wykrytej – tłumaczy prof. Małgorzata Myśliwiec.
Dzięki wykryciu hipercholesterolemii rodzinnej u dziecka, będzie można zwrócić uwagę na ryzyko choroby występujące u rodziców i dziadków, którzy do tej pory mogli pozostać niezdiagnozowani, i uchronić przed rozwojem choroby, powikłań, a często nagłego zgonu.
Zdiagnozowanie choroby jest ważne również w przypadku dziecka, gdyż już w tym wieku są możliwe interwencje (żywienie, aktywność fizyczna), a jeśli to nie pomaga – także przyjmowanie leków.
– Bardzo się cieszę, że program badań przesiewowych wystartuje od maja, zabiegaliśmy o to od kilku lat – zaznacza prof. Myśliwiec.
W planie: kolejne badania profilaktyczne: w kierunku cukrzycy typu 1
Pediatrzy mają nadzieję, że badanie w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej otworzy furtkę dla kolejnych badań przesiewowych: dzięki postępowi medycyny dziś można już wykryć cukrzycę typu 1 w stadium przedobjawowym, na kilka lat przed pojawieniem się pierwszych objawów cukrzycy typu 1.
– Dziś wiemy, że kiedy występują objawy cukrzycy tupu 1, jest to już stadium trzecie choroby, kiedy musimy podawać insulinę. Dzięki badaniom obecności przeciwciał możemy wykryć cukrzycę znacznie wcześniej: w stadium pierwszym i drugim. Wiemy, że 45 proc. dzieci z wykrytym stadium pierwszym rozwinie objawy choroby w ciągu 5 lat. W przypadku wykrycia stadium drugiego cukrzycy choroba rozwinie się u 100 proc. dzieci w ciągu 5 lat
– zaznacza prof. Myśliwiec.
Dzięki wykryciu cukrzycy w stadium przedobjawowym można odpowiednimi interwencjami w stylu życia opóźnić wystąpienie choroby i nie dopuścić do wykrycia jej w stadium kwasicy, które może być niebezpieczne dla życia.
– Wciąż u 40 proc. dzieci obecnie wykrywa się cukrzycę w stadium kwasicy ketonowej. Cieszę się, że już obecnie w niektórych ośrodkach są prowadzone badania przeciwciał (na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym i Śląskim Uniwersytecie Medycznym). Mam nadzieję, że wkrótce będą one mogły być włączone do badań przesiewowych dzieci w całej Polsce. We Włoszech już są takie badania wprowadzane jako badania przesiewowe, podobnie jak badania w kierunku celiakii. Będziemy starać się, żeby takie badania były także prowadzone w Polsce – zaznacza prof. Myśliwiec.