Leczenie szyte na miarę to przyszłość i dla chorób rzadkich

Dobrze się dzieje, że o chorobach rzadkich mówi się coraz częściej i coraz głośniej, ale jednak wciąż za mało, skoro nawet lekarze – i to specjaliści – mają problem z ich rozpoznawaniem. A opóźniona diagnostyka, właśnie szczególnie w przypadku tego rodzaju schorzeń, to podjęte zbyt późno leczenie i związany tym cały szereg późniejszych konsekwencji. Z czego to wynika?

Istotnie, choroby rzadkie, a zwłaszcza utrarzadkie, były, są i myślę, że jeszcze długo będą rozpoznawane z opóźnieniem. Z jednej strony wynika to z ich specyfiki, różnorodności, co wymaga zastosowania specjalistycznych metod diagnostycznych, czujności diagnostycznej. Z drugiej strony wykazanie się tą czujnością jest możliwe tylko wówczas, gdy lekarz, do którego na pierwszym etapie trafi pacjent, będzie posiadał odpowiednią wiedzę na temat chorób rzadkich.

W każdym przypadku, gdy widzimy, że coś nie pasuje do obrazu częstej choroby, należy rozważyć możliwości występowania choroby rzadkiej, która będzie zupełnie inaczej leczona. W diagnostyce różnicowej trzeba uwzględniać rzadkie przyczyny obserwowanych objawów, w tym metaboliczne, szczególnie jeśli częste powszechniejsze choroby można wykluczyć na podstawie określonych badań.

Większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, ale to nie znaczy, że w ich rozpoznawaniu będziemy się opierać tylko na badaniach genetycznych. One powinny być dostępne i wykorzystywane równolegle z dostępnymi badaniami biochemicznymi, wysokospecjalistycznymi badaniami laboratoryjnymi. Jest to uzasadnione zwłaszcza w tych przypadkach, kiedy zmiany w konkretnych genach nie zostały jeszcze opisane.

Ale jednak nawet te badania laboratoryjne, oczywiście mówimy o tych wysokospecjalistycznych, nie są u nas w pełni refundowane…

Niestety. Mam nadzieję, że to się zmieni, gdyż Plan dla Chorób Rzadkich zakłada powszechniejszy dostęp do dużo szerszej diagnostyki. I wydaje się, że decydenci wreszcie zrozumieli, jak ważne jest wczesne rozpoznawanie tych chorób. Czas od pojawienia się pierwszych objawów klinicznych do postawienia właściwej diagnozy powinien być jak najkrótszy. Liczymy, że takie badania będą refundowane na równi z wielkoskalowymi badaniami genetycznymi.

Zwiększenie nakładów na wysokospecjalistyczne, zazwyczaj kosztowne procedury diagnostyczne to dziś konieczność. Wymaga to oczywiście zwiększenia liczby ośrodków referencyjnych świadczących taką diagnostykę.

Bo tylko wtedy chorzy otrzymają szanse na bardziej skuteczną diagnostykę i leczenie, które powinno być spersonalizowane, a tam, gdzie możliwe, też skorelowane z genotypem. Leczenie szyte na miarę to przyszłość szczególnie chorób rzadkich.

Zarówno organizacje pacjenckie, jak i sami eksperci zwracają uwagę na rozszerzenie obecnego katalogu skriningu noworodków pod kątem chorób rzadkich. Jak to wygląda obecnie, bo jeśli chodzi o lizosomalne choroby spichrzeniowe, to chyba takich badań jeszcze nie mamy?

W katalogu badań przesiewowych noworodków aktualnie mamy 30 jednostek chorobowych, w tym 26 stanowią wrodzone wady metabolizmu. Przymierzamy się do takich badań w chorobie Gauchera, Fabry’ego, Pompego, mukopolisacharydozie typu 1 oraz w galaktozemii i ciężkim złożonym zaburzeniu odporności (SCID). To nie będzie łatwe, ponieważ diagnostyka przedobjawowa w powyższych chorobach niesie ze sobą wiele wyzwań. W przypadku lizosomalnych chorób spichrzeniowych należą do nich m. in. trudna diagnostyka różnicowa, brak dostępnych analiz weryfikujących podejrzenie choroby, konieczność wieloletniego monitorowania pacjentów w ośrodkach referencyjnych z określeniem optymalnego czasu rozpoczęcia specyficznej terapii.

Najpierw planowane jest wprowadzenie programu pilotażowego, a po ocenie jego wyników podjęcie decyzji o kontynuacji skriningu noworodkowego w całej populacji. Optymistycznie patrząc, plan pilotażowy mógłby się rozpocząć jeszcze w tym roku.

Przypomnijmy, na czym polega skrining noworodków i jakie ma on znaczenie?

Skrining noworodków to program badań przesiewowych wykonywanych u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków ewentualną chorobę można wcześnie zidentyfikować, a więc wcześnie zacząć dziecko leczyć, zanim ujawnią się u niego objawy kliniczne. Istnieją dowody naukowe na to, że tak wcześnie wdrożone leczenie poprawia rokowanie, ale – przede wszystkim – ratuje dzieciom życie. Dzięki skriningowi noworodków nie dochodzi do rozwinięcia się ciężkich objawów i powikłań, które w przypadku chorób rzadkich są często nieodwracalne.

To, że możemy rozpoznawać chorobę na etapie, kiedy jeszcze nie pojawiły się objawy, i już w tym momencie zacząć ją leczyć, to ogromny sukces medycyny, to przykład dobrze zorganizowanych działań prewencyjnych – profilaktyki wtórnej. To jedno z największych osiągnięć w dziedzinie zdrowia publicznego.

Badania przesiewowe to więcej niż samo pobranie krwi na bibułę przesiewową i wykonania analizy laboratoryjnej. Konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań laboratoryjnych, które weryfikujemy, najczęściej potwierdzając podejrzenie wykrytej choroby.

Jak wyglądamy na tle innych krajów europejskich, jeśli chodzi o programy przesiewowe noworodków?

Mamy się czym chwalić. Zarówno w przypadku diagnostyki przedobjawowej, jak i wczesnoobjawowej. Eksperci z innych krajów nawet proszą nas o podzielenie się z nimi informacjami na temat naszych programów pilotażowych i późniejszymi doświadczeniami realizacji badań populacyjnych. Jest to wyraz docenienia jakości prowadzonego ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków, w całości finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

W wielu przypadkach postawienie prawidłowej diagnozy, to, jak sygnalizują opiekunowie chorych dzieci, dopiero początek terapeutycznej odysei. Dla wielu zaczyna się droga przez mękę, a głównie chodzi o trudności w dotarciu do leczenia, które jest dostępna, ale właśnie dotrzeć do niego niełatwo… Co wiec należałoby tu zmienić? Powiedziałam o dzieciach, ale ten problem mają również dorośli z chorobami rzadkimi.

Specyfiką chorób rzadkich jest niestety opóźnione rozpoznanie oraz niewystarczająca dostępność właściwych terapii. Zróżnicowanie geograficzne odgrywa tu sporą rolę. Problem tzw. odysei diagnostycznej sam by się zlikwidował, gdybyśmy mieli wystarczającą liczbę ośrodków referencyjnych. I o to też zabiegamy.

Ale konieczne są w ogóle zmiany systemowe w organizacji opieki nad osobami z chorobami rzadkimi – i te propozycje znajdują się w Planie dla Chorób Rzadkich.

W wielu przypadkach tę opiekę dałoby się z powodzeniem realizować w warunkach domowych, ponieważ mamy już takie terapie, które nie wymagają pobytu w szpitalu. Dla kogoś, kto chce prowadzić aktywne życie – głównie dotyczy to dorosłych – takie możliwości leczenia domowego mają ogromne znaczenie. Inna sprawa, że niektórzy pacjenci wolą leczyć się w warunkach szpitalnych i przyjeżdżać na podanie leku kilka razy w miesiącu. No, ale najważniejsze, żeby mieli wybór.

A jak Pani widzi rolę telemedycyny w opiece nad chorymi z chorobami rzadkimi? Czy ze względu na ich specyfikę i różnorodność jest to w ogóle możliwe?

Jak najbardziej. Jednak musi to być świetnie zorganizowane na każdym etapie. Telemedycyna może się doskonale sprawdzić np. w konsultacjach ekspertów, bo, przypomnę, choroby rzadkie wymagają współpracy wielu specjalistów z różnych dziedzin medycyny, omawiania konkretnych przypadków, wymiany doświadczeń. Także w nawiązaniu do przeniesienia części opieki klinicznej do opieki domowej, telemedycyna będzie przydatna i umożliwi odciążenie, również finansowe, dla całego systemu.

Poprawa diagnostyki i terapii w chorobach rzadkich wydaje się więc niemożliwa bez zmian systemowych?

Zmiany systemowe są konieczne, a tą drogą jest Plan dla Chorób Rzadkich. Są tam zapisy, które, jeśli będą bez opóźnień realizowane, z pewnością poprawią sytuację chorych i ich rodzin. Bo tu nie wystarczą okazjonalne akcje czy tylko ratunkowe procedury dostępu do leków sierocych. I dobrze, że choroby rzadkie przestały być niewidzialnymi chorobami.