„Plan dla Chorób Rzadkich 2025: gdzie jesteśmy, dokąd idziemy” – na ten temat rozmawiali eksperci podczas debaty otwierającej „Dzień chorób rzadkich” Wprost i NewsMed.
Plan dla Chorób Rzadkich – dużo udało się zrobić
Jedną z prelegentek była wiceminister zdrowia Urszula Demkow. Mówiła o postępach związanych z realizacją planu,
– Choć od uchwalenia Planu dla Chorób Rzadkich nie minął jeszcze nawet rok, to wiele udało się zrobić. Obie ustawy, które były potrzebne do realizacji planu, już wyszły z Ministerstwa Zdrowia. Pierwsza dotyczy powstania rejestru w chorobach rzadkich, druga: tworzenia ośrodków eksperckich – zaznaczyła wiceminister.
Mówiła też o nowelizacji ustawy refundacyjnej, której przepisy mają przyspieszyć refundację leków w chorobach rzadkich. – Czekamy na tę ustawę, która skróci i uprości wszystkie ścieżki refundacyjne. Cieszę się też z pakietu farmaceutycznego, który został podpisany w czasie polskiej prezydencji w UE: mamy narzędzia do zachęcana firm do składania wniosków refundacyjnych. Do tej pory firmy często kalkulowały, że nie opłaca im się składać wniosków – podkreślała.
Dodała, że trzeba zwracać uwagę na to, czy polski system ochrony zdrowia podoła finansowo wnioskom refundacyjnym, bo na refundację leków można przeznaczyć maksymalnie 17 proc. budżetu NFZ.
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, zwróciła uwagę na inny aspekt.
– Cieszymy się, że nowe badania genetyczne zostały dodane do koszyka świadczeń gwarantowanych. Można jednak powiedzieć, że jest to najłatwiejsza rzecz. Trzeba jeszcze zabezpieczyć realizację tych świadczeń i to już jest trudniejsze, bo potrzebne są laboratoria certyfikowane, a na razie ich nie ma, bo nie ma odpowiedniej ustawy, Potrzebne są także kadry, co jest jeszcze trudniejsze, bo kształcenie specjalistów wymaga dużo czasu – powiedziała.
Dodała, że pojawiła się nowa specjalizacja, czyli medyczna genetyka molekularna, mamy obecnie 68 takich specjalistów.
Mukowiscydoza – nie można się poddawać
Przykładem zmian, jakie się dokonały w ostatnim czasie w chorobach rzadkich, jest leczenie mukowiscydozy. Jeszcze kilka lat temu nie było żadnych leków przyczynowych w tej chorobie. Obecnie, dla części pacjentów, z określonymi zmianami genetycznymi są one już dostępne. Problemem w Polsce jest jednak często czas, jaki mija od rejestracji leku do jego refundacji. Co prawda w ostatnich latach mocno się on skrócił, jednak pacjenci chcieliby, by działo się to jeszcze szybciej, zwłaszcza że w tej chorobie bardzo liczy się czas. Do niedawna jeden z nowoczesnych leków mogli otrzymywać tylko pacjenci od 12. roku życia, którzy mają co najmniej jedną mutację F508del w genie CFTR.
Młodsze dzieci nie mogły go dostawać, chociaż badania kliniczne pokazywały, że są skuteczne i bezpieczne, a rejestracja została rozszerzona. Pacjenci cieszą się, że od kwietnia terapia dostępna także dla młodszych dzieci, od 2. roku życia, którzy mają co najmniej jedną mutację F508del w genie CFTR.
– Na przykładzie mukowiscydozy chciałbym pokazać, że nie można się poddawać. Mam czternastoletnią córkę. Gdy przychodziła na świat, nie było żadnego leczenia przyczynowego, czyli byliśmy w tej samej sytuacji, w której jest 95 proc. chorych na choroby rzadkie. Dziś ta sytuacja bardzo się zmieniła, dlatego nie można tracić nadziei i trzeba robić wszystko, by jak najlepiej leczyć objawy choroby, by dziecko było w jak najlepszym stanie, bo zawsze może pojawić się lek – powiedział Przemysław Marszałek z Fundacji MukoKoalicja.
Podkreślił, jak bardzo ważna w chorobach rzadkich jest odpowiednio wczesna diagnoza. – W mukowiscydozie mamy badania przesiewowe noworodków, więc diagnoza bywa szybka. W innych chorobach ta diagnoza bywa wielkim przełomem, więc tutaj nawiążę do Planu dla Chorób Rzadkich, w ramach którego ośrodki referencyjne szybko postawią diagnozę, żeby było wiadomo, na co dziecko choruje. To jest bardzo ważna sprawa – powiedział.
Zwrócił jednocześnie uwagę, że musi upłynąć sporo czasu, zanim lek, który jest już zaakceptowany i stosowany w Stanach Zjednoczonych, pojawił się u nas. – Dlatego należą się podziękowania dla decydentów, bo wprawdzie zajęło to trochę czasu, ale ostatecznie kilka lat temu pojawiła się decyzja refundacyjna dotycząca jednego leku, potem drugiego i trzeciego – powiedział.
– Ale życzyłbym sobie, żeby w przyszłości to działało szybciej – podkreślił.
Zaznaczył, że w przypadku mukowiscydozy mamy tak naprawdę do czynienia z dwiema chorobami. – Pierwsza to ta, która ma leczenie przyczynowe i tak naprawdę stała się chorobą przewlekłą, estymacja życia chorego przesunęła się z 20 lat na 60 – wyjaśnił.
Podkreślił, że istnieje wciąż grupa kilkuset osób z mukowiscydozą, dla których istnieje jedynie leczenie zachowawcze, bo mukowiscydoza to choroba mutacyjna, jest 2 tys. mutacji, a terapie są dla konkretnych mutacji.
Refundacja powinna być realizowana szybciej
Zwrócił też uwagę na ograniczenia związane z procesem refundacyjnym. – Absurdem jest to, że jeżeli leki wchodzą na rynek, to nie są od razu dostępne dla tych najmłodszych pacjentów, tylko stopniowo dla kolejnych przedziałów wiekowych: 12 lat, sześć lat, dwa lata. To wynika z etapów prowadzenia badań klinicznych. Najpierw starsze dzieci, później młodsze – zaznaczył.
– Absurdalne jest to, że w momencie, kiedy pojawiają się nowe badania kliniczne i EMA zatwierdza, że lek jest już dostępny dla coraz młodszych pacjentów, to u nas cała procedura refundacyjna musi być powtórzona od nowa w pełnym wymiarze, gdzie tak naprawdę zmienia się tylko jedno kryterium wieku – podkreślił i zaznaczył, że to jest obszar, który wymaga ulepszenia, zwłaszcza w kontekście przyszłych terapii dla innych chorób.
Marszałek odniósł się też do głosów części pacjentów mówiących, że dokonała się zmiana refundacyjna, ale jeszcze nie ma kontraktów z NFZ, więc można stosować tego leczenia. Dopiero nowelizacja ustawy refundacyjnej ma to zmienić.
– W kwietniu zapadła decyzja o refundacji, a dopiero teraz leki są odbierane, co wynika z tego, że szpitale muszą podpisać kontrakty z oddziałami wojewódzkimi NFZ. Obecnie kontakty już są podpisywane, dzieci zaczynają dostawać leczenie, bardzo za to dziękujemy, choć chcielibyśmy, by działo się to szybciej. To nie jest tak, że lek jest dostępny w ciągu miesiąca od podjęcia decyzji, bo jest jeszcze jakaś maszyna biurokratyczna. Jako pacjenci i jako rodzice chcielibyśmy ten lek otrzymywać jak najszybciej
– zaznaczył.
– No bo skoro słyszymy w mediach, że jest refundacja, to chcielibyśmy w ciągu maksymalnie miesiąca móc ten lek uzyskać – dodał.
Na koniec podkreślił, że najważniejsze co trzeba zmienić, to szybsze włączanie kryterium wieku i szybszy dostęp do nowoczesnych leków, a także terapie lekowe dla kolejnych chorób.
Przełom w chorobach rzadkich
– To, co w ostatnich latach się wydarzyło w chorobach rzadkich, to przełom. W największych marzeniach nie myśleliśmy, że coś takiego może się wydarzyć. Jeżeli chodzi o poziom refundacji, to jesteśmy na jednym z najwyższych miejsc w Europie
– powiedział z kolei Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Podkreślił, że czas od złożenia wniosku do wydania decyzji refundacyjnej wynosił 191 dni, a jeszcze kilka lat temu było to 700, 800, 900 dni.
Zaznaczył jednak, że leczenie farmakologiczne w chorobach rzadkich uwarunkowanych genetycznie w Polsce dotyczy tylko między 3 a 5 proc. jednostek chorobowych, więc to jest wciąż niewielki procent.
Jego zdaniem ważną sprawą jest też przyspieszenie prac legislacyjnych dotyczących centrów eksperckich, bo bez tych ośrodków nie jest możliwe wyznaczenie ścieżek leczenia dla pacjentów.
Dr Zuzanna Nowak-Życzyńska z Agencji Badań Medycznych zdradziła z kolei, jak agencja patrzy na zagadnienie chorób rzadkich w Polsce. – Od samego początku śledzimy działania osób zaangażowanych w Plan dla Chorób Rzadkich, jesteśmy na bieżąco i widzimy jaka tytaniczna praca przez te ostatnie lata była wykonana – powiedziała.
– Projekty dotyczące chorób rzadkich stanowią ponad jedną piątą wszystkich badań niekomercyjnych agencji i wydaje mi się, że jest to bardzo duży procent – dodała.
Zaznaczyła, że bywają bardzo kosztowne projekty, w których udział bierze jedynie kilkunastu pacjentów i pojawia się pytanie, czy warto takie badania wspierać. – Zawsze warto – powiedziała.
Lekarze obiecują większe działania
– Wśród nas, lekarzy rodzinnych, jest mnóstwo pacjentów z chorobami rzadkimi, to są osoby z hemofilią, z mukowiscydozą, z dystrofią kaudalną – powiedział dr Michał Sutkowski, specjalista medycyny rodzinnej i pediatra.
Wyraźnie podkreślił co jest najważniejsze z perspektywy pierwszego kontaktu lekarza z pacjentem. – Najważniejsza jest umiejętność słuchania matki dziecka. Jej serce i oczy są najlepszą wskazówką dla nas w postępowaniu. Bardzo często jej wątpliwości i pytania nakierowują nas na właściwe tory – zaznaczył dr Sutkowski.
Drugą ważną rzeczą jest doskonała umiejętność badania i bilansowania na każdym etapie
– dodał.
Podkreślił, że lekarz rodzinny czy pediatra musi zachować czujność i zawsze mieć czas na dokładne zbadanie dziecka, bo nie ma precyzyjnych wytycznych dotyczących postępowania w przypadku chorób rzadkich. Jego zdaniem wciąż za mało się mówi w jego środowisku na ten temat, dlatego w imieniu lekarzy rodzinnych zadeklarował „większe działania niż dotychczas” w tym kierunku.
W debacie udział wzięli: prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, Przemysław Marszałek z fundacji MukoKoalicja, dr inż. Zuzanna Nowak-Życzyńska z Agencji Badań Medycznych oraz dr Michał Sutkowski, prezes Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce.
Czytaj też:
Nawet 60 proc. tych pacjentów przez lata nie otrzymuje właściwej diagnozy