Firma Vertex Pharmaceuticals poinformowała, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) wydał pozytywną opinię dotyczącą leku Alyftrek (deutiwakaftor/tezakaftor/wanzakaftor) w leczeniu osób z mukowiscydozą w wieku 6 lat i starszych, u których występuje co najmniej jedna mutacja nieklasy I w genie CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą)
Innowacje, które pozwolą żyć lepiej i dłużej
„Naszym celem zawsze było seryjne wprowadzanie innowacji, aby pomóc osobom z mukowiscydozą żyć zdrowiej i dłużej. Jeśli lek zostanie zatwierdzony dla osób z mukowiscydozą w wieku 6 lat i starszych to oznacza, że więcej pacjentów będzie uprawnionych do leku, który przybliży ich do normalnego poziomu chlorku w pocie” — powiedziała dr Carmen Bozic, wiceprezes wykonawczy ds. globalnego rozwoju leków i spraw medycznych oraz dyrektor medyczny Vertex.
„Modulatory CFTR już zrewolucjonizowały sposób, w jaki leczymy mukowiscydozę i jestem przekonany, że ten lek może jeszcze bardziej rozwinąć leczenie mukowiscydozy” — powiedział dr Marcus A. Mall, profesor i kierownik Katedry Pediatrycznej Medycyny Oddechowej, Immunologii i Intensywnej Terapii oraz Centrum Mukowiscydozy w Charité – Universitätsmedizin Berlin.
„Wyniki, które widzieliśmy w dwóch badaniach klinicznych fazy III deutiwakaftoru/tezakaftoru/wanzakaftoru, były motywujące, ponieważ wykazały nie gorszą wartość ppFEV1 i lepszą poprawę poziomu chlorków w pocie w porównaniu z iwakaftorem/tezakaftorem/eleksakaftorem w połączeniu z iwakaftorem” – dodał.
Lek Alyftrek obecnie jest dopuszczony do obrotu w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Natomiast w Kanadzie, Szwajcarii, Australii i Nowej Zelandi trwają procesy weryfikacyjne.
Mukowiscydoza – choroba rzadka, ale częsta
Mukowiscydoza jest uwarunkowaną genetycznie chorobą przewlekłą. Mutacje genów prowadzą do zaburzeń równowagi jonowej, która jest niezbędna do zachowania fizjologicznych funkcji organizmu. Skutkiem jest zmniejszenie zawartości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych oraz produkcja nadmiernie gęstego i lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia pracy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, głównie układu oddechowego i pokarmowego.
Choroba objawia się m.in. przewlekłym kaszlem i nawracającymi zakażeniami dróg oddechowych (choroba oskrzelowo-płucna) oraz zaburzeniami trawienia i wchłaniania powodowanymi niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.
Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które jest kanałem chlorkowym błony komórek nabłonkowych oraz regulatorem innych kanałów jonowych, a także bierze udział w transporcie wodorowęglanów. Do chwili obecnej opisano ponad 1900 mutacji, a najczęstszą z nich jest mutacja F508del, odpowiadająca za 66 proc. zmian genetycznych genu CFTR.
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną zaliczaną do chorób rzadkich. W Polsce choruje około 2400 osób.
Diagnostyka przesiewowa (wczesne wykrycie choroby), postępy w leczeniu objawowym i pierwsze możliwości leczenia przyczynowego sprawiają, że oczekiwana średnia długość życia w momencie urodzenia osoby z mukowiscydozą wynosi ponad 35 lat. Wprowadzenie terapii opartej o modulatory CFTR podnosi szansę przeżycia do 50 lat.
Czytaj też:
Pacjenci z mukowiscydozą: To jest nowe życie. „Poprawa była już po kilku godzinach od podania leku”Czytaj też:
Mama dziewczynki z mukowiscydozą: Czekamy na dostęp do leczenia. Ale czekanie 12 lat to byłby dramat