Ostatnie lata to rewolucja, jeśli chodzi o choroby rzadkie: dzięki rozwojowi medycyny pacjenci – często po wielu latach odysei diagnostycznej – dowiadują się o swojej diagnozie. Dla wielu z nich to już ulga, szczególnie, gdy okazuje się, że na ich chorobę jest możliwe leczenie celowane. O nowych metodach leczenia mówili eksperci i pacjenci podczas debaty „Choroby rzadkie pod lupą. Jak nowoczesna diagnostyka i nowe terapie zmieniają sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi” podczas konferencji Wizjonerzy – Liderzy Zmian w Zdrowiu 2026.
Miastenia: potrzebne nowe metody leczenia i objęcie leczeniem większej grupy chorych
Miastenia to choroba autoimmunologiczna, na którą można zachorować w każdym wieku. – Nasza najstarsza pacjentka rozwinęła swoje pierwsze objawy, mając 99 lat, a zdarzały się również zachorowania u niemowląt. Szczyt zachorowań przed 50. rokiem życia dotyczy kobiet, natomiast po 50. roku życia mężczyzn – zaznaczała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Spektrum objawów miastenii jest szerokie. – Od izolowanych objawów ocznych, czasem bardzo uciążliwych jak podwójne widzenie czy opadanie powiek, po osłabienie praktycznie wszystkich mięśni. Najbardziej obawiamy się osłabienia mięśni szkieletowych, zaburzenia połykania, co może prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc i przełomu miastenicznego oraz ostrej niewydolności oddechowej i zachłystowego zapalenia płuc, kiedy pacjent wymaga leczenia na OIOM pod respiratorem. To stan zagrożenia życia, który wiąże się z kilkuprocentową śmiertelnością, nawet przy najlepiej stosowanej terapii – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk, zaznaczając, że profil objawów i ich zmienność usprawiedliwia określenie pacjentów „płatkami śniegu” – mimo że przebieg choroby jest podobny, to każdy choruje inaczej.
U ok. 40 proc. pacjentów udaje się szybko osiągnąć poprawę i stabilizację choroby, ale dla 60 proc. miastenia staje się chorobą przewlekłą, a u części osób przebiega bardzo ciężko. Od IV 2024 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy, w którym obecnie znajdują się trzy leki tzw. biologiczne.
– To terapie wysoko skuteczne, czasem pozwalają na bardzo szybkie uzyskanie poprawy, nawet w trakcie godzin po podaniu leku. W naszej klinice leczymy pacjentów wszystkimi dostępnymi terapiami i widzimy ogromną poprawę u pacjentów, którzy wcześniej wymagali w ciągu roku nawet wielokrotnych hospitalizacji, również w związku ze stanami zagrożenia życia. Niestety, program nie wykorzystuje swojego potencjału: nadal leczona jest mniej niż połowa tej liczby pacjentów, która została określona jako wymagająca innowacyjnego leczenia w pierwszym rzędzie – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk.
Jako przyczynę tej sytuacji wskazała m.in. zbyt małe kontrakty na programy lekowe. Zaznaczyła też, że dane z wielu krajów pokazują, że wskazania refundacyjne w programach lekowych powinny zostać rozszerzone, by nowe leki można było zastosować wcześniej m.in. u pacjentów, którzy np. zmagają się z bardzo poważnymi działaniami niepożądanymi wieloletniej sterydoterapii lub leczenia wysokimi dawkami terapii immunosupresyjnej.
– Polscy pacjenci mogliby w znacznie większym stopniu móc skorzystać z takiego leczenia, co zredukowałoby koszty pośrednie, ponieważ wróciliby do pracy – mówiła.
W „kolejce” do refundacji stoją kolejne terapie już zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków, jak również nowe postaci leków, np. terapia podskórna, której stosowanie jest łatwiejsze niż dożylnej, a przy tym korzystniejsze dla systemu ochrony zdrowia, gdyż w mniejszym stopniu angażuje personel medyczny.
– Sytuacja w miastenii jest podobna jak przed wieloma laty w stwardnieniu rozsianym. Obecnie lista leków, po które można sięgać, personalizując leczenie SM jest długa. Chorzy z miastenią zasługują na podobny dostęp do terapii – zaznaczyła prof. Kostera-Prruszczyk.
Najpilniejszy program lekowy w neurologii do zmian
Również zdaniem prof. Bartosza Karaszewsiego, konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii, program lekowy w miastenii powinien być zmieniony.
– Gdybym miał wymienić program lekowy w neurologii, który wymaga najpilniejszych zmian, to właśnie byłby program leczenia miastenii. Zaczęliśmy prace: chcielibyśmy, żeby weszły do niego nowe leki, ale chcemy też rozszerzyć program w kontekście kryteriów kwalifikacji pacjentów. Nie czekajmy z podawaniem tych leków na duże zaostrzenie choroby, tylko szybciej włączajmy leczenie – apelował prof. Bartosz Karaszewski.
Zaznaczył, że ten program jest szczególnie istotny również ze względu na kosztowoefektywnoość. – Jeśli szybko włączamy pacjentom skuteczne leczenie, to w przypadku młodych osób możemy zapewnić im całe życie normalnego lub prawie normalnego funkcjonowania. Taka osoba może pracować, mieć rodzinę. Dlatego jest to program szczególny, priorytet zmian w neurologii – zaznaczał prof. Karaszewski.
Podkreślił, że większość pacjentów nie musi być prowadzona przez ośrodki referencyjnie; część mogłaby być leczona w poradniach specjalistycznych. – To również ważne, ponieważ część leków może być podawana podskórnie, co byłoby korzystne. Ważna jest personalizacja i indywidualizacja leczenia, im więcej leków w programie, tym lepiej – podkreślił.
CLN2: potrzebne leczenie w jednej z najbardziej okrutnych chorób dzieci
CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, a w swoim okrucieństwie wyjątkowa – jak mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
– Objawy są różne: padaczka lekooporna, zaburzenia ruchowe, powolny regres funkcji poznawczych i społecznych, zaburzenia widzenia. Te objawy powodują, że dziecko staje się całkowicie niesamodzielne – zaznaczyła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.
Choroby nie można obecnie wyleczyć, ale można ją zatrzymać dzięki enzymatycznej terapii zastępczej, która już od kilku lat jest zarejestrowana w Europie.
– Wczesne rozpoczęcie terapii enzymatycznej daje możliwość zahamowania przebiegu choroby, ale w Polsce dla tych dzieci nie ma żadnego refundowanego leczenia. Jedyna terapia zarejestrowana przez Europejską Agencję Leków jest dostępna najbliżej nas w Niemczech. Część polskich rodzin przeprowadziła się do Niemiec, w celu otrzymania tam leczenia – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Leczenie jest bardzo trudne, ponieważ lek jest podawany do komór mózgu co dwa tygodnie. – Im wcześniej terapia zostanie wdrożona, tym pacjent będzie w lepszej kondycji. W niektórych krajach są już prowadzone pilotażowo badania przesiewowe w kierunku CLN2, jednak takie badanie bez dostępnej terapii nie ma uzasadnienia – zaznaczyła.
Podkreśliła, że gdyby program lekowy pojawił się w Polsce, to byłaby możliwość stosowania leczenia w ośrodkach, w których obok oddziałów neurologii dziecięcej znajdują się oddziały neurochirurgii dziecięcej.
Dla części pacjentów będzie to szansa na to, żeby „doczekać” do kolejnych możliwości leczenia. Obecnie jednak bez stosowania enzymatycznej terapii zastępczej choroba nieubłagalnie niszczy dziecko, a zmian, które się dokonują, nie sposób cofnąć. Nie każdy rodzic dziecka może też zdecydować się na emigrację do innych krajów, gdzie takie leczenie jest dostępne. – Enzymatyczna terapia zastępcza jest trudna w stosowaniu, ale skutecznie hamuje postęp choroby – zaznaczyła ekspertka.
Rzadkie choroby wątroby: zlikwidować świąd i nie doprowadzić do marskości wątroby
O rzadkich chorobach nienowotworowych wątroby mówił prof. Jarosław Reguła, krajowy konsultant w dziedzinie gastroenterologii. Jedną z takich chorób jest zespół Allagille’a. To choroba uwarunkowana genetycznie. – Niedorozwój dróg żółciowych wyprowadzających z wątroby żółć, która powinna trafiać do przewodu pokarmowego, powoduje zastój żółci i koszmarny świąd jako jeden z objawów. Świąd jest bardzo uporczywy, dzieci mają przeczosy, krwawią, płaczą, ale choroba powoduje też wiele innych następstw, jak m.in. wady serca, układu kostnego, zmiany twarzoczaszki – zaznaczał prof. Reguła.
Przewlekła cholestaza może skutkować postępującym włóknieniem wątroby, a w następstwie jej marskością. – Kilkadziesiąt procent pacjentów cierpiących na tę rzadką chorobę wymaga w przyszłości transplantacji wątroby – dodawał prof. Reguła.
Leczenie świądu u pacjentów z zespołem Alagille’a opierało się na podawaniu kwasu ursodeoksycholowego (UDCA) i leków przeciwświądowych, jednak nie dawały one pełnej skuteczności.
– Od 2-3 lat są zarejestrowane leki, które powodują zmniejszenie ilości kwasów tłuszczowych krążących w organizmie: inhibitory transportera kwasów żółciowych w jelicie krętym (IBAT), co prowadzi do zlikwidowania objawów świądu. Jeden z leków jest już dostępny w programie lekowym; bardzo ważne, żeby również drugi lek (odewiksybat) wszedł do programu lekowego. To ważne w celu możliwości personalizacji leczenia, co jest niesłychanie istotne. W imieniu dzieci i ich rodziców są prowadzone starania, żeby ten drugi lek również był wprowadzany do programu lekowego – zaznaczał prof. Reguła.
Prof. Reguła mówił również o leczeniu innej rzadkiej choroby wątroby: PBC (pierwotne zapalenie dróg żółciowych); choroby autoimmunologicznej, dotykającej w 90 proc. kobiet, najczęściej zaczynającej się w 40-50. roku życia.
– To choroba postępująca; objawem jest m.in. świąd, ale też bardzo silne zmęczenie, które nie ustępuje po wypoczynku. Pacjentki często krążą po wielu lekarzach, szukając diagnozy, padają diagnozy zaburzeń psychiatrycznych, depresyjnych – zaznaczał prof. Reguła.
Chorobę można wykryć wcześniej, objawem jest wzrost enzymów cholestatycznych, zwłaszcza fostafazy alkalicznej.
– Apelujemy, by to badanie znalazło się w programie Moje Zdrowie. Dałoby to możliwość wcześniejszego zdiagnozowania. Obecnie są dostępne leki, które hamują progresję choroby: od zapalenia do marskości wątroby. Dwa leki są aktualnie w procesie refundacyjnym. Apelujemy o to, żeby obydwa (seladelpar i elafibranor) znalazły się w programie lekowym. To ważne dla pacjentów, ale też dla systemu ochrony zdrowia, gdyż chronią one przed koniecznością wykonania transplantacji wątroby, która może być konieczna w zaawansowanym stadium choroby. Nie chcemy do tego doprowadzać, te leki hamują progresję choroby – mówił prof. Reguła.
Podkreślił, że marskość wątroby o każdej etiologii jest czynnikiem zwiększającym ryzyko pojawienia się w przyszłości raka wątrobowokomórkowego. – Są dostępne leki, dlatego bardzo ważne, żeby można je było zastosować – podkreślił.
Pacjenci czekają na nowe leki
Tylko 3-5 proc. chorób rzadkich ma możliwość skutecznego leczenia. Robimy wszystko, by procesy refundacyjne były maksymalnie efektywne, a leki dostępne dla pacjentów. Chcemy też, by kryteria dostępu były jak najbliższe wskazaniom rejestracyjnym – zaznaczył Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Podkreślił, że ostatnich latach trend jest bardzo pozytywny. – Mamy nadzieję, że zostanie on podtrzymany. Część leków jest jeszcze niedostępnych, ale kiedyś mogliśmy tylko marzyć, żeby terapie w chorobach rzadkich były w Polsce dostępne. Widzimy zmiany, jest ogromny postęp, dziękujemy za to Ministerstwu Zdrowia. Są jednak też terapie, na które pacjenci czekają – podkreślił prezes Maćkowiak.
W debacie „Choroby rzadkie pod lupą. Jak nowoczesna diagnostyka i nowe terapie zmieniają sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi” wzięli udział: prof. Bartosz Karaszewski, krajowy konsultant w dziedzinie neurologii; prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii WUM; prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologi Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, Stanisław Maćkowiak, Prezes Federacji Pacjentów Polskich, prof. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii. Debatę moderowała Katarzyna Pinkosz
Czytaj też:
„Oby ten pędzący pociąg refundacyjny w hematoonkologii nie zwolnił”. Dyrektor studzi entuzjazm