Influencer Piotr Hancke, znany jako Łatwogang niedawno zasłynął z akcji charytatywnej na rzecz Fundacji Cancer Fighters, w trakcie której zebrano ponad 251 mln zł. Teraz zorganizował kolejną zbiórkę, z której środki mają być przeznaczone na leczenie ośmioletniego Maksa, chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD).
Dla Maksa uzbierano już 12 mln
W tym celu Łatwogang ruszył w piątek rowerem z Zakopanego do Gdańska. Celem było uzbieranie 12 mln zł. „Postanowiłem, że chcę przejechać całą Polskę na raz rowerem i to wszystko odbędzie się na żywo. Podczas całej transmisji będziemy zbierać pieniądze dla Maksa” – zapowiedział na swoim profilu.
Kwota 12 mln została osiągnięta w niedzielę rano. Influencer dotarł w tym czasie do Torunia. Za sobą miał już 500 km, był w trasie od 39 godzin. W sumie na terapie genową dla Maksa potrzebne jest 15 mln zł. Od października 2025 r. udało się zgromadzić ponad 3 mln zł.
Łatwogang pierwotnie zapowiadał, że po osiągnięciu kwoty 12 mln, wróci do Zakopanego, ale w Toruniu ogłosił kolejny cel. Kontynuuje swój przejazd, teraz chce zebrać 3,5 mln dla chorego Adasia.
Przejazd Łatwoganga można śledzić na żywo na Youtube. To też okazja aby wesprzeć zbiórkę.
Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców. Jej przyczyną są mutacje w genie DMD, odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowej pracy mięśni. Brak dystrofiny prowadzi do stopniowego uszkadzania włókien mięśniowych i niewydolności oddechowej oraz serca.
DMD ujawnia się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Początkowo są to drobne trudności z chodzeniem, częste upadki czy problem z wstawaniem. Około 9–13 roku życia większość pacjentów traci zdolność samodzielnego poruszania się, a w wieku 17–20 lat konieczne staje się stosowanie nieinwazyjnej wentylacji (NIV).
W Polsce z DMD żyje około 800–1200 chłopców i mężczyzn, jednak ta liczba może być niedoszacowana.
Potrzeba wielu specjalistów
Kampania NEUROzmobilizowani wyjaśnia, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą wieloobjawową, dlatego pacjenci wymagają multidyscyplinarnej, skoordynowanej opieki wielu specjalistów, w tym m.in. neurologa, kardiologa, ortopedy, pulmonologa, endokrynologa, fizjoterapeuty, logopedy, dietetyka i psychologa.
Standardowo leczeniem łagodzącym objawy choroby jest sterydoterapia, która zmniejsza stan zapalny w mięśniach. Jednak długotrwała terapia glikokortykosteroidami jest obarczona poważnymi działaniami niepożądanymi, jak zahamowanie wzrostu, niewydolność nadnerczy, nadmierny przyrost masy ciała, czy osteoporoza.
Nowoczesne leki niedostępne w Polsce
Niedawno pojawiły się terapie genowe, które są nacelowane bezpośrednio na przyczynę choroby i istniejący defekt genetyczny.
Są też nowoczesne leki, takie jak wamorolon czy givinostat, ale na razie dla polskich pacjentów dostępne jedynie w badaniach klinicznych lub za granicą. Rodziny chorych zmuszone są kupować leki na własny koszt, ponieważ procedury refundacyjne trwają zbyt długo.
Givinostat został w ubiegłym roku zatwierdzony w Unii Europejskiej i dopuszczony na rynek przez polski Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych. Polscy pacjenci czekają na refundację tego leku.
– Marzę o tym, by każdy chłopiec w Polsce miał dostęp do givinostatu i mógł żyć dłużej, w lepszej jakości życia. To nasz wspólny cel – mówił kilka miesięcy temu Dariusz Żebrowski, prezes Fundacji StopDuchenne.
Jego syn uczestniczy w badaniu klinicznym. – Od momentu rozpoczęcia leczenia jego wyniki sercowe poprawiają się z roku na rok. Dziś ma frakcję wyrzutową lewej komory 65 proc., czyli jak zdrowy chłopiec – podkreślał.
Wdrożyć Plan Dla Chorób Rzadkich
Pacjenci z DMD, a także innymi chorobami rzadkimi czekają cały czas na realne wdrożenie rozwiązań systemowych, które skrócą czas do diagnozy, a następnie umożliwią im dostęp do skoordynowanej opieki w ośrodku eksperckim
Podczas warsztatów edukacyjnych "Pacjent z chorobą rzadką w obliczu wyzwań systemu ochrony zdrowia w Polsce”, zorganizowanych przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan uczestnicy wystosowali apel do Ministerstwa Zdrowia o pilne przyspieszenie realizacji Planu dla Chorób Rzadkich.
Czytaj też:
DMD – co to za choroba. Zmaga się z nią Ignaś wspierany przez Krzysztofa StanowskiegoCzytaj też:
Choroby rzadkie – diagnostyka i leczenie niemożliwe bez zaangażowania neurologów