Zniesienie obowiązku regularnych badań kontrolnych dla osób z trwałą niepełnosprawnością było jednym z głównych postulatów deregulacyjnych.
„To nie tylko biurokratyczny absurd z 1997 roku, ale przede wszystkim dodatkowy stres i upokorzenie dla tych, którzy codziennie zmagają się z wyzwaniami” – mówił o tych przepisach Rafał Brzoska, biznesmen, szef zespołu ds. deregulacji.
Ministra rodziny, pracy i polityki społecznej Agnieszka Dziemianowicz-Bąk 26 maja podpisała rozporządzenie, które pozwoli wydawać orzeczenia na dłuższe okresy tysiącom osób z niepełnosprawnościami w Polsce. Przepisy wchodzą w życie po 14 dniach od momentu podpisania, a więc 11 czerwca.
Jak przypomina MRPiPS, do tej pory komisje wydające orzeczenia o niepełnosprawności w chorobach rzadkich i genetycznych często wydawały orzeczenia o krótkim terminie ważności. Przy braku rokowań na poprawę stanu zdrowia taki obowiązek jest niezwykle uciążliwy dla osób z niepełnosprawnościami i ich opiekunów. Wymagało to m.in. powtórnego gromadzenia dokumentacji medycznej i odbywania wizyt lekarskich.
Minimalne okresy ważności orzeczeń
Rozporządzenie określa minimalne okresy ważności orzeczeń:
- Minimalny okres orzeczenia dla osób powyżej 16. roku życia: 7 lat w przypadku rzadkich chorób genetycznych (według załącznika do rozporządzenia dotyczy to 208 chorób, m.in. wodogłowia wrodzonego, mukowiscydozy czy rdzeniowego zaniku mięśni) lub zespołu Downa.
- Minimalny okres orzeczenia dla osób poniżej 16. roku życia: 3 lata.
- Przyznawanie orzeczeń o niepełnosprawności osobom poniżej 16 roku życia – do ukończenia przez nie 16. roku życia, czyli do końca możliwego okresu, w jakim przysługuje orzeczenie o niepełnosprawności, w przypadku potwierdzenia u dziecka rzadkiej choroby genetycznej lub zespołu Downa.
Może być też na stałe
Jak przypomina Biuro Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych, określenie najkrótszego okresu, na jaki może być wydane orzeczenie o niepełnosprawności dziecka lub orzeczenie o stopniu niepełnosprawności osoby z potwierdzoną rzadką chorobą genetyczną o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub zespołem Downa nie wprowadza ograniczeń w wydawaniu orzeczeń na dotychczasowych zasadach, to oznacza możliwość wydania orzeczenia o niepełnosprawności na okres do ukończenia przez dziecko 16 roku życia albo orzeczenia o stopniu niepełnosprawności na stałe.
Resort pracy powołuje się na dane Elektronicznego Krajowego Systemu Monitoringu Orzekania o Niepełnosprawności, z których wynika, że liczba osób z niepełnosprawnościami do 16. roku życia legitymująca się orzeczeniem na stałe wynosi 71,3 tys. Pozostała grupa – blisko 192 tys. – ma orzeczenia na czas określony i to właśnie w tej grupie znajdują się ci, którzy mogą skorzystać na zmianach.
Natomiast liczba osób z niepełnosprawnościami po 16. roku życia z orzeczeniami o niepełnosprawności na stałe wynosi 1,72 mln, a na czas określony – 1,24 mln.
208 chorób
Do rozporządzenia dołączony został załącznik zawierający Katalog rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu. Liczy 208 pozycji:
- Achondroplazja
- Zespół Aicardiego i Goutièresa
- Wrodzony niedobór alfa-1 – antytrypsyny – postać homozygotyczna
- Zespół Alpersa i Huttenlochera
- Alfa- i beta-mannozydoza
- Zespół Alströma
- Zespół Angelmana
- Zespół Aperta
- Niedobór dekarboksylazy L – aminokwasów aromatycznych
- Ataksja-teleangiektazja
- Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
- Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
- Zespół Bardeta-Biedla
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z betasarkoglikanem
- Zespół CHARGE
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą
- Dysplazja kampomeliczna
- Choroba Canavan
- Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne)
- Zespół Cockayne’a
- Zespół Coffina-Lowry’ego
- Wrodzony brak ramienia i przedramienia
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji
- Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
- Zespół Cornelia de Lange
- Mukowiscydoza
- Zespół Dravet
- Zespół Dubowitza
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
- Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
- Zespół Frasera
- Ataksja Friedreicha
- Zespół Frynsa
- Gangliozydoza GM1
- Gangliozydoza GM2
- Choroba Gauchera
- Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
- Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
- Holoprozencefalia
- Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
- Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
- Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
- Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Iniencefalia
- Izolowana anencefalia/eksencefalia
- Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
- Kwasica izowalerianowa
- Choroba Huntingtona – postać młodzieńcza
- Zespół Kabuki
- Choroba Krabbego
- Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny
- Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa
- Zespół Larsena
- Wrodzona ślepota Lebera
- Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
- Choroba Lebera ‘plus’
- Zespół Leigha
- Zespół Lesch-Nyhana
- Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
- Zespół Meckela
- Choroba Menkesa
- Leukodystrofia metachromatyczna
- Zespół Millera-Diekera
- Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
- Zespół Mowata-Wilsona
- Mukolipidoza (grupa chorób)
- Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
- Miopatia nemalinowa
- Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
- Wady cewy nerwowej
- Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
- Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
- Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
- Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
- Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka
- Zespół Nijmegen
- Nieimmunologiczny obrzęk płodu
- Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe’a)
- Zespół Opitza GBBB
- Wrodzona łamliwość kości – postać ciężka
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
- Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
- Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
- Zespół płetwistości
- Zespół Pradera-Willi’ego
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Postępujące porażenie nadjądrowe – zespół korowo-podstawny
- Kwasica propionowa
- Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
- Padaczka pirydoksynozależna
- Niedobór karboksylazy pirogronianowej
- Choroba Refsuma
- Obustronna agenezja nerek
- Zespół Retta
- Zespół Rubinsteina i Taybiego
- Zespół Seckela
- Syrenomelia
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Sotosa
- Choroba Taya-Sachsa
- Dysplazja tanatoforyczna
- Triploidia
- Zespół WAGR – zespół guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
- Zespół Walkera i Warburga
- Zespół Williamsa
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół Wolframa
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
- Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem
- Zespół Kleefstra
- Zespół alfa talasemia – niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
- Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
- Synaptopatie różne numery ORPHA
- Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
- Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
- Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
- Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
- Zespół Phelan-McDermid
- Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera
- Zespół Schinzela-Giediona
- Zespół Allana, Herndorna i Dudley’a
- Mnogi niedobór sulfataz
- Zespół Coffin-Siris
- Zespół Koolenai De Vries
- Zespół Ohdo
- Zespół Pitta-Hopkinsa
- Zespół Bainbridge’a-Ropersa
- Zespół Bohringa-Opitza
- Niedobór palmitylotransferazy karnityny II
- Zespół Schaafa-Yanga
- Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego
- Zespół Blooma
- Zespół Warszawski
- Dziecięca encefalopatia glicynowa
- Zespół Ondyny
- Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau’a)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
- Zespół Robertsa
- Schizencefalia
- Zespół KBG
- Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (Zespół CLIFAHDD)
- Zespół Costello powiązany z HRAS
- Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
- Wrodzona wielostawowa artrogrypoza
- Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
- Zespół Bartha
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
- Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny
- Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
- Galaktozemia klasyczna
- Homocystynuria klasyczna
- Wrodzona biegunka chlorowa
- Wodogłowie wrodzone
- Wrodzony zespół miasteniczny
- Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
- Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem
- Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1)
- Choroba spichrzania glikogenu GSD
- Choroba Hartnupów
- Hemofilia A – postać ciężka
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy
- Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha i Sulzbergera)
- Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune’a)
- Zespół Johansona i Blizzarda
- Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych
- Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3 – hydroksyacetylo-CoA
- Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi – zespół MELAS
- Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acylo-CoA
- Zespół małoocze-bezocze
- Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
- Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
- Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
- Zanik wieloukładowy
- Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
- Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1
- Zespół Pfeiffera
- Fenyloketonuria
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
- Dystrofia miotoniczna Steinerta
- Zespół Treacher-Collins
- Stwardnienie guzowate
- Tyrozynemia typu 1
- Zespół Wernera
- Choroba Parkinsona o wczesnym początku
- Zespół Loeys-Dietz
- Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
- Zespół Sensenbrenner
- Malformacja Arnolda i Chiariego typ 1
- Anemia Fanconiego
- Zespół Alagille
- Choroba syropu klonowego
- Hipofosfatazja
- Zespół Pompego
- Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
- Zespół Freemana-Sheldona.
Czytaj też:
Nawet ponad 4 tys. zł dodatku do pensji za niepełnosprawnośćCzytaj też:
Jakie wady wzroku kwalifikują do renty? Pod uwagę bierze się dwa elementy