Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, która przez ostatnie lata diametralnie zmieniła swoje oblicze. Jeszcze niedawno uznawana za śmiertelną, dziś traktowana jest jako przewlekłe schorzenie. Początkiem zmian w jej przebiegu stał się pierwszy lek, który został udostępniony polskim chorym w styczniu 2019 roku. Naturalnym krokiem przy obecności skutecznej terapii była późniejsza decyzja, podjęta w 2022 roku, o wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA dla wszystkich noworodków w Polsce.
Leczenie tej ciężkiej choroby jednak się nie zatrzymuje, ale dynamicznie rozwija, oferując coraz więcej opcji terapeutycznych. Dzięki temu pacjenci doświadczają ciągłej poprawy jakości życia i mogą planować swoją przyszłość. Kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA” towarzyszy tym zmianom już cztery lata, pokazując historie chorych z SMA oraz materiały eksperckie z aktualnych doniesień naukowych i codziennej praktyki klinicznej.
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. To ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z wyniku wady genetycznej u osób chorych dochodzi do obumierania neuronów w rogach przednich rdzenia kręgowego, odpowiadających za prawidłową pracę mięśni. Brak przewodzenia impulsów nerwowych pomiędzy rdzeniem a mięśniami prowadzi do postępującego zaniku mięśni i uogólnionego wyniszczenia organizmu. Czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiegają prawidłowo. SMA jest chorobą dotyczącą zarówno dzieci, jak i dorosłych. Pojawienie się pierwszych objawów bezpośrednio po urodzeniu, w okresie niemowlęcym, wiąże się z najcięższym przebiegiem choroby i złym rokowaniem dla przeżycia.
SMA dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo we wczesnym dzieciństwie. Średnio u jednego na 7 tys. urodzonych niemowląt występuje wada genetyczna będąca przyczyną SMA, która prowadzi do rozwoju choroby i jej objawów na pewnym etapie życia. Podstawę SMA stanowi mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN (ang. survival motor neuron protein), niezbędnego do przeżycia i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób.
Szacuje się, że w Polsce z SMA żyje około 1300 osób, a każdego roku rodzi się około 35-40 dzieci z tą chorobą.
Od bezsilności do sukcesu
Jeszcze kilka lat temu SMA było synonimem bezsilności – postępującej choroby, na którą nie było leczenia. Dziś Polska należy do światowych liderów zarówno w zakresie diagnostyki, jak i terapii tej rzadkiej choroby genetycznej. Od stycznia 2019 roku, czyli od ponad 6,5 roku chorzy z SMA mają zagwarantowane leczenie nusinersenem w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”, który został rozszerzony w 2022 roku o kolejne dwie terapie – rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Dzięki wczesnemu wykrywaniu SMA w badaniach przesiewowych noworodków i szybkiemu wdrożeniu leczenia, dzieci z SMA mogą rozwijać się niemal tak samo, jak ich zdrowi rówieśnicy. Obecnie w przesiewie noworodkowym zdiagnozowano 140 dzieci z SMA.
Obecnie ponad 1,1 tys. pacjentów w Polsce korzysta z terapii w 37 ośrodkach: 19. dla dorosłych i 18. pediatrycznych, w tym 4 są wspólne dla obydwu grup pacjenckich. Szeroki program lekowy obejmuje wszystkich pacjentów – zarówno osoby dorosłe, jak i dzieci, niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, co jest rzadkością w Europie. Ponadto Polska jako pierwszy kraj na świecie wdrożyła możliwość leczenia SMA u kobiet w ciąży. To przełom, który nie tylko umożliwia spełnienie marzeń o macierzyństwie, lecz również ratuje zdrowie matek i ich nienarodzonych jeszcze dzieci. Od kwietnia ubiegłego roku kobiety z SMA, przyjmujące terapię nusinersen, mogą bezpiecznie planować powiększenie rodziny bez przerywania terapii i tym samym ryzyka pogorszenia stanu zdrowia.
Rozwój terapii
Najbliższe miesiące i lata mają przynieść pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni nowe opcje terapeutyczne. Na zaawansowanym etapie rejestracyjnym znajduje się obecnie wyższa dawka nusinersenu (28 mg) – preparatu, który od 2019 r. stanowi filar leczenia SMA w Polsce. Nowa dawka, ponad dwukrotnie większa od obecnie stosowanej, ma potencjał jeszcze skuteczniejszego wspierania funkcji motorycznych, zwłaszcza u starszych pacjentów i tych, u których objawy są bardziej zaawansowane. Zarówno lekarze, jak i pacjenci wiążą z nią duże nadzieje.
– Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pełnia życia pomimo choroby
Kampania „Strumień życia w SMA” prowadzona przez Fundację SMA, to niezwykłe i inspirujące historie pacjentów, które pokazują, że dzięki leczeniu SMA można dziś żyć aktywnie, samodzielnie i z pasją. Kiedy w 2022 r. startowała pierwsza edycja, dopiero co pojawił się obowiązkowy powszechny program badań przesiewowych w kierunku SMA, obejmujący wszystkie żywo urodzone noworodki w Polsce. Wówczas nie wszystkie terapie były jeszcze dostępne, a macierzyństwo u kobiety z SMA było jednoznaczne z przerwą w terapii. Trzy lata później sytuacja pacjentów z SMA wygląda zupełnie inaczej! Dostęp do leczenia pozwala im na rozwój zawodowy, podróżują, uprawiają sporty, zakładają rodziny i angażują się w życie społeczne.
– Nie mówimy o marzeniach – mówimy o faktach. SMA to wciąż poważna diagnoza, ale dziś coraz częściej nie odbiera możliwości pełnego życia – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.
Wspólnie możemy więcej
Fundacja SMA to organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce optymalnych rozwiązań terapeutycznych. Kampania „Strumień życia w SMA” poświęcona jest efektom leczenia pierwszą zarejestrowaną terapią na świecie, w której upowszechniana jest wiedzy o SMA, jak również pokazywane jest życie pacjentów z tą chorobą. Pozytywne zmiany w leczeniu dodają chorym odwagę do głośnego mówienia o swojej jakości życia, możliwościach i potrzebach.
– Wierzymy, że dzięki obecności „Strumienia życia w SMA” w mediach możemy nie tylko zwiększyć świadomość społeczną, lecz także dać głos tym, którzy przez długi czas byli niewidoczni. Nasza kampania pokazuje realne możliwości i potrzebę konkretnych zmian, które są wyczekiwane przez społeczność SMA – podsumowuje Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.
Zapraszamy do poznania historii naszych bohaterów i materiałów edukacyjnych na profilu FB kampanii oraz na Instagramie
Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl.
Czytaj też:
Choroby rzadkie w Polsce: Co udało się zrobić? Wiceminister Demkow o realizacji planuCzytaj też:
Nowa terapia w leczeniu SMA – Salanersen