Anna Kopras-Fijołek, Wprost/NewsMed: Jeszcze niedawno rozpoznanie SMA wiązało się z dramatycznym rokowaniem. Jak bardzo zmienił się obraz tej choroby?
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych: Zmienił się diametralnie. Przede wszystkim dlatego, że mamy leki. W Polsce sytuacja jest bardzo dobra – dostępne są trzy terapie, w pełni refundowane dla pacjentów, a dodatkowo funkcjonuje przesiew noworodkowy. Dzięki temu znaczną część chorych identyfikujemy jeszcze zanim pojawią się objawy.
Mamy też już kilkuletnie doświadczenia z leczeniem. Badania prowadzone po ponad pięciu latach terapii pokazują, że znakomita większość pacjentów odnotowuje zdecydowaną poprawę stanu zdrowia i jakości życia. Dotyczy to również chorych, którzy rozpoczynają leczenie już w okresie objawowym.
Czy możemy już powiedzieć, że SMA stało się chorobą przewlekłą?
Zdecydowanie tak. Dziś mówimy o SMA jako o chorobie przewlekłej. Mamy też możliwości, żeby pacjentów rozpoznawać i leczyć bardzo szybko.
Dzięki przesiewowi noworodkowemu identyfikujemy zdecydowaną większość chorych. Trzeba jednak pamiętać o mutacjach punktowych, których przesiew może nie wykryć. Dlatego czujność diagnostyczna nadal jest bardzo ważna. Nie możemy zakładać, że każdy pacjent z SMA zostanie wychwycony w badaniu przesiewowym.
Dlaczego rozpoczęcie terapii jeszcze przed wystąpieniem objawów jest tak ważne? Co dla dziecka może oznaczać nawet kilka tygodni opóźnienia?
W SMA dochodzi do utraty motoneuronów. Jeżeli te komórki zostaną utracone, nie odbudują się. Dlatego trzeba je ratować. Możemy to zrobić, rozpoczynając leczenie jak najszybciej, najlepiej jeszcze zanim pojawią się objawy. W tej chorobie czas ma ogromne znaczenie.
Jak wygląda obecnie droga od nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego do potwierdzenia rozpoznania i rozpoczęcia terapii? Czy na tej ścieżce zdarzają się opóźnienia?
Ta ścieżka działa naprawdę bardzo sprawnie. Badanie przesiewowe wykonywane jest w pierwszych dobach życia. Jeżeli wynik wskazuje na SMA, rodzice są kierowani do ośrodka, który będzie zajmował się leczeniem dziecka. W ciągu kolejnych dni potwierdzamy rozpoznanie. Dzięki temu leczenie możemy rozpocząć już w pierwszych tygodniach życia. Jeśli jest taka potrzeba, najpierw stosujemy leczenie pomostowe, a następnie właściwą terapię. Wszystko dzieje się bardzo szybko.
W Polsce dostępnych jest kilka terapii SMA. Co decyduje o wyborze leczenia dla konkretnego dziecka?
Znaczenie mają między innymi liczba kopii genu SMN2, wiek pacjenta i jego sytuacja kliniczna. Najmłodsze dzieci z dwiema lub trzema kopiami genu SMN2 mogą być kwalifikowane do terapii genowej. Dostępne są również terapia doustna i leczenie dokanałowe.
Inaczej wygląda sytuacja pacjentów starszych, których nie objął przesiew i którzy mają już kilkanaście czy kilkadziesiąt lat. Oni również są leczeni, ale wybór terapii dostosowujemy do ich wieku i sytuacji klinicznej.
Jakie efekty można osiągnąć dzięki leczeniu rozpoczętemu jeszcze przed wystąpieniem objawów?
Naprawdę jesteśmy w stanie osiągnąć prawie wszystko. Jeśli pacjent rozpoczyna leczenie w okresie przedobjawowym, ma wszelkie szanse, żeby być fenotypowo zdrowy.
Czy skuteczne leczenie zmniejsza potrzebę rehabilitacji i opieki wielospecjalistycznej?
Zmniejsza te potrzeby u pacjentów leczonych przedobjawowo, choć oczywiście nie eliminuje ich całkowicie. Pacjenci objawowi wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej i wielospecjalistycznego wsparcia.
Największych sukcesów pacjentów nie zawsze widać w skalach medycznych. Znaczenie mają takie momenty jak pierwszy dzień w przedszkolu, samodzielna zabawa, pierwsze przyjaźnie czy rodzinny wyjazd...
Lecząc pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, chcielibyśmy, żeby ich życie było jak najbardziej zbliżone do życia zdrowych rówieśników.
Co trzeba dziś zrobić, żeby utrzymać efekty, które udało się osiągnąć w leczeniu SMA?
Przede wszystkim utrzymać to, co już mamy, bo sytuacja jest naprawdę bardzo dobra. Jednym z ważnych wyzwań jest przechodzenie pacjentów z neurologii dziecięcej do neurologii dorosłych – czyli sprawna tranzycja. Istotne jest także odpowiednie finansowanie programów lekowych, tak żebyśmy mieli pewność ciągłości leczenia.
Pacjenci powinni mieć również dostęp do rehabilitacji i wielospecjalistycznej opieki, szczególnie jeśli mieszkają w mniejszych miejscowościach. Ważne jest, żeby zarówno ośrodki zajmujące się dziećmi, jak i te leczące dorosłych były odpowiednio dostępne w całej Polsce.
Kiedy patrzy pani profesor na początki swojej pracy z pacjentami z SMA i porównuje je z obecną sytuacją, co najlepiej pokazuje skalę tej zmiany?
To jest przepaść. To choroba, która w wielu przypadkach była chorobą śmiertelną. Dzisiaj jest chorobą przewlekłą.
Mamy skuteczne terapie, ale pacjentów leczonych nowoczesnymi metodami obserwujemy dopiero od kilku lat. Co wciąż pozostaje niewiadomą?
Najważniejsze pytanie brzmi: co będzie długoterminowo? Czy efekty leczenia będą utrzymywały się przez całe życie pacjentów? Temu na pewno musimy się przyglądać. Jednocześnie wiele kolejnych leków, również terapii wspomagających, jest w trakcie badań. Pytanie, czy znajdą one swoje miejsce w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Bardzo dużo się w tej dziedzinie dzieje.
Sierpień jest Miesiącem Świadomości SMA. O czym szczególnie warto dziś przypominać?
Cały czas niezwykle ważna jest edukacja. Trzeba wiedzieć, na czym ta choroba polega, znać jej objawy i nie można osiąść na laurach.
Co może pani profesor przekazać rodzicom, którzy właśnie usłyszeli diagnozę SMA u swojego dziecka?
Przede wszystkim powiedziałabym im, że jest leczenie. Mają szansę mieć dziecko, które będzie miało genetycznie rozpoznany rdzeniowy zanik mięśni, ale jest ogromna nadzieja, że dzięki odpowiednio wcześnie rozpoczętemu leczeniu nie będzie miało objawów klinicznych.
Czy historia SMA daje nadzieję, że podobną drogę – od choroby uznawanej za nieuleczalną do skutecznego leczenia – uda się przejść także w przypadku innych chorób jednogenowych?
Zdecydowanie tak. Historia SMA to droga pacjentów, ich rodzin, lekarzy i całego systemu, która zakończyła się ogromnym sukcesem. To choroba, w której pojawiła się terapia genowa, a także terapie wykorzystujące oligonukleotydy antysensowne. Daje to nadzieję, że również w innych chorobach jednogenowych, do tej pory uznawanych za nieuleczalne, uda się przejść podobną drogę.
Czytaj też:
Polska bada noworodki w kierunku 30 chorób. Czas dodać MLD Czytaj też:
Neurolog ostrzega: Upał uderza w mózg Czytaj też:
Mówili: „więcej się nie da”. Po latach jej córka z MPD zaczęła siedzieć i samodzielnie się przemieszczać