Światowy Dzień DNA upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć naukowych XX wieku – 25 kwietnia 1953 roku opublikowano przełomowy artykuł Amerykanina Jamesa Watsona i Brytyjczyka Francisa Cricka, którzy opisali strukturę podwójnej helisy DNA.
DNA to zapis fundamentalnych informacji o człowieku – określa, kim jesteśmy, jak wyglądamy, jak funkcjonuje nasze ciało, ale nie tylko. DNA to także klucz do zrozumienia dziedziczenia, funkcjonowania organizmu, ewolucji i rozwoju nowoczesnej medycyny. Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest dziś diagnostyka chorób, terapie genowe czy personalizowane leczenie, co w onkologii jest szczególnie ważne.
Doświadczeni specjaliści i nowoczesny sprzęt
W Narodowym Instytucie Onkologii badaniami genetycznymi zajmuje się Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, którym kieruje dr. n. med. Andrzej Tysarowski. Pracuje tu zespół doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej, diagnostów laboratoryjnych, biologów i biotechnologów oraz pracowników technicznych ukierunkowanych na wykonywanie diagnostycznych i naukowych badań genetycznych mających na celu identyfikację mutacji germinalnych i somatycznych oraz określenie ich roli w patogenezie procesu nowotworzenia.
Jednostki Zakładu wyposażone są w nowoczesny sprzęt do badań molekularnych. Są to m. in.: sekwenatory następnej generacji (NGS), sekwenatory kapilarne, systemy PCR/qPCR/ddPCR, bioanalizator, systemy do automatycznej izolacji kwasów nukleinowych, systemy do przygotowywania bibliotek genomowych.
Od różnicowania nowotworów do predyspozycji dziedzicznych
W skład Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów wchodzą: Pracownia Genotypowania i Sekwencjonowania Masowego, Laboratorium Cytogenetyki Molekularnej Guzów Litych FISH, Pracownia Badań Predyspozycji Genetycznych Nowotworów, Pracownia Wdrażania i Walidacji Molekularnych Technik Diagnostycznych oraz Pracownia Badań COVID-19 i HPV.
Genetyczna diagnostyka nowotworów wykonywana w Zakładzie za pomocą technik biologii molekularnej umożliwia między innymi:
- różnicowanie nowotworów,
- kwalifikację pacjentów do terapii celowanych oraz monitorowanie przebiegu procesu leczenia,
- wykrycie predyspozycji dziedzicznych oraz określenie ryzyka rozwoju danego nowotworu, która stanowi podstawę do objęcia poradnictwem genetycznym i wdrożenia profilaktyki u rodzin podwyższonego ryzyka.
Pierwsza w Polsce z molekularnymi badaniami diagnostycznymi
W wyniku badań prowadzonych z udziałem Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej- Curie – Państwowym Instytucie Badawczym, jako pierwsza jednostka w Polsce wprowadziła molekularne badania diagnostyczne w kierunku kwalifikacji pacjentów do terapii celowanej w GIST, przerzutującym raku jelita grubego, niedrobnokomórkowym raku płuca, czy czerniaku do rutynowego zastosowania.
Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów ma na swoim koncie wiele osiągnięć w tym:
- opracowanie i wdrożenie standardów dotyczących przygotowania materiału archiwalnego (bloczków parafinowych i preparatów cytologicznych) do diagnostyki molekularnej,
- optymalizacja i standaryzacja testów genetycznych do wiarygodnej oceny badanych zaburzeń genetycznych,
- przeprowadzenie pierwszego ogólnopolskiego procesu walidacji laboratoriów zajmujących się wykonywaniem badań onkogenetycznych, którego rezultaty zostały opublikowane w dwóch pracach w czasopiśmie „Onkologia w Praktyce Klinicznej”).
Specjaliści zatrudnieni w Zakładzie są autorami i współautorami polsko- i anglojęzycznych publikacji naukowych. Realizują projekty naukowe m. in. finansowane przez Narodowe Centrum Nauki i Agencję Badań Medycznych.Czytaj też:
Pierwsza taka konferencja dla onkologicznego pacjenta. Historyczne wydarzenie w NIO