Międzynarodowy Dzień DNA (25 kwietnia) ustanowiono na cześć dwóch ważnych osiągnięć naukowych. 25 kwietnia 1953 roku ogłoszono, jak zbudowane jest DNA: ukazała się praca Cricka, Watsona i Wilkinsa, w której badacze opublikowali strukturę podwójnej helisy. Pół wieku później, 25 kwietnia 2003 roku, amerykański Narodowy Instytut Zdrowia ogłosił zakończenie prac nad strukturą ludzkiego genomu. Obchody „DNA DAY” są corocznie organizowane m.in. przez National Human Genome Research Institute i European Society of Human Genetics. – Te dwa przełomy zmieniły leczenie nowotworów – mówiła prof. Besta Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii podczas debaty NewsMed i Wprost na temat diagnostyki genetycznej w raku jajnika.
Immunoterapia i leczenie ukierunkowane zamiast chemioterapii
Diagnostyka i leczenie nowotworów dziś wygląda zupełnie inaczej niż kilka czy kilkanaście lat temu. – Jeśli chodzi o leczenie, to dziś dominuje immunoterapia i leczenie ukierunkowane molekularnie, nakierowane na określone nieprawidłowości genetyczne. Coraz częściej mówimy o onkologii personalizowanej (to szersze pojęcie, które zwraca też uwagę na współdziałanie wielu członków systemu ochrony zdrowia) i onkologii precyzyjnej: to pojęcie dotyczy diagnostyki i terapii – zaznacza prof. Jagielska.
Dzięki rozwojowi genetyki molekularnej coraz częściej w onkologii jest stosowane leczenie celowane. Daje to też szanse rozwoju tzw. terapii agnostycznych, które nie są nakierowane na leczenie określonych nowotworów narządowych (jak rak płuca, piersi, jelita grubego), tylko na leczenie nieprawidłowości genetycznych, które spowodowały określony typ nowotworu. Są już leki, które są zarejestrowane nie w leczeniu konkretnego nowotworu, tylko występującej nieprawidłowości, która może spowodować pojawienie się raka w różnych narządach.
– Każdy miesiąc przynosi informacje dotyczące nowych leków ukierunkowanych molekularnie. Do tego stopnia, że standardowe leczenie systemowe (chemioterapia) powoli schodzi na bok. W wielu rozpoznaniach posługujemy się już nowymi lekami
– podkreśla prof. Jagielska.
Bez precyzyjnej diagnostyki nie ma możliwości skutecznego leczenia
Odkrycia dotyczące genetyki przełożyły się nie tylko na rozwój nowych leków, ale też diagnostyki genetycznej, molekularnej, która dziś w onkologii powinna być warunkiem zakwalifikowania pacjenta do leczenia.
– Bez prawidłowej diagnostyki nie jesteśmy w stanie kwalifikować pacjentów do leczenia, ale też prawidłowo zarządzać finansami publicznymi. Nowe leki nie kosztują przysłowiową złotówkę, koszt podania jednej dawki leku onkologicznego to kilka, kilkanaście tysięcy złotych. Nowoczesna diagnostyka genetyczna to kilka tysięcy złotych, jednak te kilka tysięcy decyduje później o milionach, bo takie są roczne koszty leczenia wielu pacjentów onkologicznych
– podkreśla prof. Jagielska.
W Polsce mimo że liczba wykonywanych badań genetycznych z roku na rok rośnie, to nadal jest zbyt mała. – Kilka lat temu został opublikowany raport na ten temat. W raku płuca mamy ok. 22 tys. zachorowań rocznie, a w ciągu 3 lat do badań genetycznych zostało zakwalifikowanych tylko ok. 13 tysięcy pacjentów. Jeszcze gorsza sytuacja jest w raku jajnika. W zasadzie każda pacjentka powinna mieć wykonane badanie genetyczne, a ma je wykonywanych tylko ok. 20 proc.
Wytyczne przedstawione w 2017 roku podczas zjazdu ASCO mówią, że każdy nowy lek, wprowadzany do terapii, powinien mieć jednoczasowo oznaczoną ścieżkę finansowania odpowiedniej diagnostyki molekularnej, która będzie dedykowana ordynacji danego leku
– zaznacza prof. Jagielska.
Trzeba dbać o jakość badań genetycznych
Diagnostyka genetyczna powinna być prowadzona przez laboratoria, które dysponują odpowiednią kadrą i sprzętem, oraz są wyspecjalizowane w prowadzeniu tego typu diagnostyki. Jakość jest ważna, gdyż błąd badania może kosztować życie pacjenta a także marnotrawienie publicznych pieniędzy.
– Dobrym wzorem jest dla nas Francja, która ma bardzo dobrze wypracowany system diagnostyki molekularnej. Tylko kilka laboratoriów na teranie Francji ma ryczałt, finansowany ze środków publicznych, umożliwiający prowadzenie diagnostyki. Co roku te laboratoria wzajemnie się sprawdzają czy zachowana jest jakość wykonywanych badań i czy są one wykonywane u wszystkich pacjentów, u których to jest konieczne – podkreśla prof. Jagielska.