Miastenia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, charakteryzująca się poważnym osłabieniem mięśni szkieletowych. Zachorować można w każdym wieku, ale schorzenie najczęściej dotyczy kobiet w wieku 20-30 lat i mężczyzn po 60. W Polsce na miastenię choruje około 9 -10 tys. osób. Jednym z największych problemów dotykających chorych jest długi czas do rozpoznania choroby, często liczony w latach.
Doświadczyła tego chociażby Sylwia Łukomska, założycielka i prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, która brała udział w debacie NewsMed i Wprost „Miastenia – walka o ruch, oddech, niezależność. Między możliwościami terapeutycznymi a dostępnością leczenia”.
Bardzo wiele różnych diagnoz
– W moim przypadku od pierwszych objawów do momentu postawienia diagnozy minęły cztery lata. To wiązało się z licznymi hospitalizacjami i pobytami na SOR – mówi Łukomska.
Dodaje, że pacjenci z miastenią często doświadczają swoistej odysei diagnostycznej, są odsyłani od lekarza do lekarza. Nawet do psychiatry.
– Zasugerowano mi, że powinnam pójść do psychiatry, że mój stan może być związany z jakąś nerwicą. Ale psychiatra również nie widział potrzeby, aby objąć mnie swoją opieką, bo objawy były somatyczne, a nie psychiczne – wyjaśnia.
Sylwia Łukomska była nawet leczona na astmę, ale jak już się pojawiła diagnoza miastenii, to leki na astmę odstawiono, bo trudności z oddychaniem były spowodowane nie stanem zapalnym, ale problemami z mięśniami oddechowymi.
Było po drodze wiele różnych diagnoz. To była ciągła walka o przetrwanie, byłam naprawdę zmęczona tułaczką po lekarzach i ciągłym wysyłaniem na różne oddziały szpitalne – mówi.
Choroba jest bardzo zmienna
Prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face podkreśla, że jeżeli choroba jest ustabilizowana, jest wdrożone leczenie i pacjent na nie reaguje, to można funkcjonować w miarę normalnie. Bo choroba jest bardzo zmienna i ma różne twarze.
– Miastenia może dotyczyć różnych mięśni szkieletowych, a mamy ich w naszym ciele bardzo dużo. Może to dotyczyć mięśni twarzy, a więc tych związanych z przełykaniem, gryzieniem czy mówieniem. Może pojawić się chrypka, zanik głosu, podwójne widzenie, opadające powieki, problem z oddychaniem, zadyszka – wymienia.
A problemy z oddychaniem mogą w skrajnym przypadku doprowadzić do przełomu miastenicznego, ciężkiego stanu, w którym pacjent musi być podłączony do respiratora.
– Miastenia powoduje problemy z wykonywaniem prostych codziennych czynności, na które normalnie człowiek nie zwraca uwagi – podkreśla Łukomska.
Wszystko jest okupione bardzo dużym zmęczeniem, bo mięśnie się bardzo szybko męczą. Problemem jest nawet wchodzenie po schodach.
– Pacjenci bardzo często są pozbawieni swojego hobby. Nie mogą jeździć na rowerze, na rolkach, pływać – zaznacza.
Choroba to też poważne obciążenie psychiczne. Ogranicza pacjentów w rolach, jakie pełnią w rodzinie, w pracy czy w społeczeństwie.
– To są ograniczone wyjścia ze znajomymi. Młode mamy nie mogą wziąć na ręce swoich dzieci, zapewniać takiej opieki, jaką powinna dawać mama – mówi.
Mężczyźni też chorują, co powoduje u nich poważny problem psychiczny.
Mężczyzna powinien być silny, a mięśnie nie działają, jak powinny. A przecież wygląda na zdrowego faceta – mówi.
Niezrozumiana choroba
Sylwia Łukomska zaznacza, że miastenia to zmienna i często niewidoczna choroba, przez co niezrozumiana nawet przez najbliższych. Objawy sprawiają, że pojawiają się podejrzenia o alkoholizm czy używanie środków psychoaktywnych. Osoby młode są z kolei podejrzewane o lenistwo, o wykręcanie się chorobą.
– Są momenty, że choroba nas kompletnie wyłącza. Infekcja, stres, jakiekolwiek zmiany potrafią wpłynąć na to, że stan pogarsza się z dnia na dzień, z tygodnia na tydzień. I pacjent jest wyłączony z życia, leży w łóżku, nie wychodzi z domu – mówi.
Nowoczesne terapie
O miastenii mówi się, że jest najczęstszą z chorób rzadkich. I szczęście w nieszczęściu pacjentów z tą chorobą polega na tym, że są dostępne terapie.
– 95 proc. chorób rzadkich nie ma żadnych terapii. My miastenicy jesteśmy w tych 5 proc. – mówi prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face.
– Pojawiło się leczenie nowoczesnymi lekami, które dużo lepiej radzą sobie z naszymi objawami niż dotychczasowe tak zwane standardowe terapie, które wyrządzały wiele szkód. Przewlekła sterydoterapia to powikłania, ryzyko osteoporozy, cukrzycy, nadciśnienia – dodaje.
Problemem jest natomiast dostęp do programu lekowego. – Bardzo znikoma ilość pacjentów może z niego może korzystać. Widać dużą lukę w porównaniu do innych państw, do Europy Zachodniej. A wiążemy z tymi terapiami duże nadzieje, ponieważ to jest możliwość lepszego komfortu, możliwość prawie normalnego życia. To jest ogromnie ważne dla nas, dla pacjentów – podkreśla Sylwia Łukomska.
Czytaj też:
Problemy z chodzeniem, mówieniem. Pacjenci z tą chorobą potrzebują lepszego dostępu do nowych terapiiCzytaj też:
Miastenia: „To tak jakby wszystkie mięśnie opanował paraliż”