Zespół Alagille’a to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się występowaniem wad rozwojowych wielu narządów, w szczególności wątroby, układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa, oczu i nerek. Dotyka głównie niemowlęta i małe dzieci. Szacuje się, że pojawia się u jednego na 30-50 tys. noworodków.
Rzadka choroba z uporczywym świądem
– To jest rzadka choroba spowodowana błędami genetycznymi, mutacjami genetycznymi, która powoduje kilka różnych nieprawidłowości w organizmie małego dziecka. Jedną z nich jest niedorozwój, czyli niewykształcenie przewodów żółciowych, odprowadzających żółć z wątroby do jelita cienkiego – mówi prof. dr hab. n. Jarosław Reguła, krajowy konsultant w dziedzinie gastroenterologii.
Choroba powoduje zastój żółci w wątrobie, co wywołuje świąd skóry, który potrafi być bardzo uporczywy. – I to jest główny objaw u tych dzieci. Ten objaw jest koszmarny, on trwa cały czas, powoduje, że dzieci się drapią, płaczą, rodzice muszą się nimi zajmować cały czas – dodaje prof. Reguła.
W zespole Alagille’a pojawiają się też inne wady rozwojowe, dotyczące serca, układu kostno-stawowego, budowy głowy i kilka innych – mówi gastroenterolog.
Różne sposoby leczenia, ale potrzebny dodatkowy lek
Prof. Reguła tłumaczy, że są różne sposoby zwalczania tego świądu, w tym możliwości odprowadzenia chirurgicznego żółci, ale to wszystko jest niewystarczające.
– Ostatnio wprowadzono leki, które hamują zwrotne wchłanianie żółci, krążenie wątrobowe kwasów żółciowych. To rozwiązanie bardzo skuteczne, dlatego wszystkie zarejestrowane w danym kraju leki powinny być stosowane – wyjaśnia ekspert.
W Europie do leczenia uporczywego świądu skóry w zespole Alagille’a zarejestrowane są dwa leki z grupy inhibitorów transportera kwasów żółciowych w jelicie krętym (tzw, inhibitory IBAT), do których należy maraliksybat i odewiksybat.
– W Polsce jest dostępny jeden z tych leków. Chodzi o to, żeby był również drugi, dlatego że to pozwala personalizować wybór terapii. Te leki nie są identyczne, mają swoją tak zwaną heterogenność działania, różny efekt. Udostępnienie obu leków nie spowoduje, że zwiększy się liczba pacjentów, którzy będą leczeni, tylko będą leczeni tym lekiem, który jest dla danego dziecka najbardziej odpowiedni – zaznacza prof. Reguła.
Leki te zostały zarejestrowane stosunkowo niedawno, ale oba są już dostępne w wielu krajach europejskich. Polska w tej sprawie musi jeszcze gonić inne kraje.
– Na szczęście nie jest to kilkadziesiąt lat opóźnienia, ale pojedyncze lata. Tak że miejmy nadzieję, że damy radę – podkreśla prof. Reguła.
Czytaj też:
Choroby rzadkie – tu pacjenci, rodzice i lekarze znajdą cenne informacje