Anna Kopras-Fijołek: Jak dzisiaj wygląda dostęp do badań genetycznych w kardiologii?
Prof. Katarzyna Elżbieta Biernacka: Z przykrością muszę powiedzieć, że – mimo, że już od kilku lat mówimy głośno o tym, że musi się coś zmienić w sprawie dostępności do badań genetycznych w kardiologii w Polsce – to jednak nic w praktyce się jeszcze nie zmieniło. Ale jestem pewna, że moje działania wspierane od 2 lat przez Prezesa Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, prof. Roberta Gila, wkrótce przyniosą oczekiwane efekty. Co udało się osiągnąć? A więc po pierwsze większą świadomość potrzeby takich badań. Jeszcze niedawno w ogóle nie mówiło się o obowiązku wykonywania badań genetycznych w grupie pacjentów z dziedzicznymi chorobami układu krążenia lub z podejrzeniem takich chorób.
Kiedy to się zmieniło?
Od czasu ukazania się wytycznych dotyczących zaburzeń rytmu serca i wytycznych dotyczących kardiomiopatii – od 2022 i 2023 roku. To nie jest badanie, które może być wykonane w pewnych sytuacjach. To jest badanie obowiązujące. Jeżeli chcemy rzeczywiście leczyć naszych pacjentów zgodnie z wytycznymi europejskimi – a przecież jesteśmy w Europie – naszym obowiązkiem jest kierować pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby o podłożu genetycznym do badań genetycznych.
Co zmieniło się od czasu, kiedy walczy Pani Profesor o to, żeby kardiolodzy mogli kierować do badań genetycznych i żeby mogli szybko uzyskiwać wynik?
Zmieniła się po pierwsze świadomość kardiologów – w tej chwili już wiedzą, że to badanie jest konieczne. W sytuacjach, w których mają do czynienia z pacjentem z chorobą o podłożu genetycznym, starają się takie badanie wykonać mimo trudnego dostępu lub kierują do ośrodka, w którym wiedzą, że takie badanie ma szansę być wykonane. To na pewno jest jakieś osiągnięcie, ale jeszcze ciągle to za mało.
Wiemy już teraz, że na badanie genetyczne, do pracowni, która wykonuje takie badanie, może skierować każdy specjalista kardiolog. Nie musi kierować pacjenta do poradni genetycznej, tylko od razu – do pracowni na badanie genetyczne. To jednak jest teoria.
Dlaczego?
Z wielu powodów. Żaden kardiolog w Polsce nie wie o tym, pracując w AOS-ie czy w jakiejkolwiek poradni, że ma prawo wypisać skierowanie do pracowni biologii molekularnej na badanie genetyczne. Takiej świadomości wśród kardiologów nie ma. Po drugie, nawet jeżeli kardiolodzy wiedzą, że takie skierowanie mogą wystawić, okazuje się, że tego skierowania nie można nigdzie zrealizować. Pracownie diagnostyczne na ogół nie wykonują bowiem badań w kierunku chorób kardiologicznych. Takich pracowni, które zajmują się kardiologią, jest kilka w całej Polsce. One zwykle mają umowy z konkretnymi ośrodkami kardiologicznymi, częściej z poradniami genetycznymi i tylko dla tych ośrodków, z którymi mają umowę, wykonują badania. Natomiast jeżeli pacjent zadzwoni ze skierowaniem od innego lekarza, od lekarza z ośrodka, który nie ma umowy z tą pracownią, spotyka się z odmową.
Jest kilka pracowni w Polsce, które badania wykonują również na podstawie skierowań od specjalistów z całej Polski. Tyle tylko, że termin zapisania na badanie to jest 2028 rok. Jeżeli badanie jest pilne – to 2027 rok. Osobiście to sprawdziłam, dzwoniąc do tych poradni. Jeżeli jest informacja na stronie NFZ-u, że badanie jest możliwe wcześniej, prawdopodobnie nie dotyczy ono badań kardiologicznych. Oczywiście, są wykonywane badania genetyczne w Polsce bardzo szybko, nawet w ciągu 3 tygodni. To są jednak badania prenatalne, onkologiczne, natomiast nie są to badania kardiologiczne. Na wykonanie tego badania trzeba czekać do 2028 roku, a później, po pobraniu materiału, czeka się jeszcze pół roku na wynik. To jest absolutnie nie do zaakceptowania dla kardiologów, którzy leczą pacjentów zagrożonych nagłym zgonem serca. My musimy mieć wynik badania tak szybko jak onkolodzy.
Dlaczego jest to tak ważne?
Pół roku to dla nas za długo, bo my decydujemy o wszczepieniu kardiowertera defibrylatora. Czasami wynik badania genetycznego może decydować o życiu człowieka. W niektórych sytuacjach wystarczy zastosować leczenie farmakologiczne – okazuje się, że wynik jest tak spektakularny, poprawa tak natychmiastowa, że pacjent, który był kierowany do przeszczepienia serca, ma zupełnie inną chorobę, kanałopatię, którą można wyleczyć lekiem antyarytmicznym.
Nikt nie ma wątpliwości, że badania genetyczne mają ogromne znaczenie diagnostyczne, ale chciałam podkreślić, jak ogromne znaczenie, coraz większe znaczenie, ma badanie genetyczne dla ustalenia odpowiedniej terapii i dla oceny rokowania u pacjenta. To jest dla pacjentów kardiologicznych niezwykle istotne, ale też – niezwykle pilne.
Na różnych forach: na zebraniu Krajowej Rady do spraw Kardiologii, a także na kilku wykładach przedstawiam rodzinę, w której kilka osób zmarło nagle lub z powodu niewydolności serca. Jedna była po przeszczepieniu serca, inna czekała na przeszczepienie. Dzięki badaniu genetycznemu okazało się, że chory nie potrzebuje nowego serca, gdyż w jego chorobie wystarczyło podanie odpowiedniego leku antyarytmicznego, aby wrócić do zdrowia.
W rodzinach pacjentów badamy też dzieci i innych krewnych, najpierw pierwszego stopnia i tych, którzy mają objawy choroby. Proszę sobie wyobrazić, z jaką ogromną ulgą pacjenci przyjmują informację, że dziecko nie ma wariantu i nie zachoruje na tę chorobę. Jeżeli krewny nie ma choroby, ale ma wariant, będzie obserwowany. Jeżeli ma chorobę, będzie leczony. To kolejny niezwykle ważny aspekt znaczenia tych badań.
Co udało się osiągnąć? Co można w tej sprawie zrobić?
Trwa moja walka i moich kolegów z Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego o to, żeby tę sytuację zmienić. Opublikowaliśmy dokument w „Kardiologii Polskiej”, w której dokładnie napisaliśmy, jakie warunki musi spełniać ośrodek kierujący na badanie kardiologiczne. Jakie warunki musi spełniać laboratorium genetyczne, które te wyniki wydaje. Dokument ten precyzyjnie określa, jakie są wskazania do badania genetycznego i w jakich chorobach jakie panele genów muszą być badane.
Rozmawiałam z wieloma osobami, które mają wpływ na finansowanie badań w kardiologii. W ramach Narodowego Programu Chorób Układu Krążenia wystąpiłam z inicjatywą powołania 5 ośrodków zajmujących się chorobami o podłożu genetycznym, które mogłyby otrzymać finansowanie w ramach świadczeń kontraktowanych odrębnie. W związku z tym zostałam zaproszona przez Przewodniczącą Rady do spraw Kardiologii przy Ministerstwie Zdrowia, prof. Janinę Stepińską, która dała mi szansę przedstawienia problemu przed tym ważnym organem doradczym MZ. Rozmawiałam też z różnymi wiceministrami zdrowia, a także konsultantem krajowym ds. kardiologii.
Z jakim efektem?
Po raz pierwszy mam wrażenie, że zostałam usłyszana, i że zostały podjęte pewne konkretne działania. Jestem po rozmowie z pełnomocnikiem ds. NPCHUK, prof. Adamem Witkowskim. Wydaje się, że możliwe będzie finansowanie mojego projektu z Funduszy Narodowego Programu Układu Chorób Krążenia w 2026 r.
Drugą niezwykle ważną ścieżkę otwiera opinia konsultanta krajowego ds. kardiologii, prof. Waldemara Banasiaka, który przedstawił sprawę w Ministerstwie Zdrowia oraz obiecał być orędownikiem wprowadzenia mojej inicjatywy w życie.
Po trzecie powołujemy nową sekcję przy Polskim Towarzystwie Kardiologicznym, Sekcję Kardiogenetyki, która – skupiając kardiologów zajmujących się chorobami układu krążenia o podłożu genetycznym oraz genetyków współpracujących z kardiologami – będzie miała wpływ na rozpowszechnienie wiedzy o tych chorobach, o wartości badania genetycznego, na organizację opieki nad tą grupą pacjentów oraz będzie ważnym organem opiniotwórczym, którego głos będzie wielokrotnie silniejszy niż mój.
Co zakłada projekt inicjatywy?
Projekt zawarty w inicjatywie, którą złożyłam w Ministerstwie Zdrowia, dotyczy powołania pięciu kardiologicznych ośrodków zajmujących się chorobami o podłożu genetycznym. Czterech dla dorosłych i jednego dla dzieci. Na początek – jako programu pilotażowego. Konsultując się z kolegami z różnych ośrodków i szacując mniej więcej liczbę potrzebnych badań, oszacowałam mniej więcej liczbę potrzebnych badań genetycznych w pierwszym roku, roku pilotażowym. Okazało się, że koszty takiego pilotażu na pierwszy rok byłyby naprawdę bardzo niskie w porównaniu do innych programów. Wynosiłyby w pierwszym roku tylko dwa miliony złotych.
W jaki sposób można byłoby później ocenić wyniki takiego pilotażu?Precyzyjnie określiłam warunki, jakie miałyby spełniać ośrodki, które by do tego pilotażu przystąpiły i w jaki sposób można by było później sprawdzić, czy one wywiązały się z zadania. Wystarczyłoby ocenić konkluzywność badań. Jeżeli byłaby wysoka, to znaczyłoby, że ośrodek zdaje egzamin i może dalej brać udział w programie na następne lata. Wtedy już ten program nie byłby pilotażowy, tylko miałby finansowanie na następne lata.
Czytaj też:
50 nowych terapii od października dostępnych dla pacjentów. Wiemy, kto zyska
Jaka jest szansa, by ten program zaistniał?
Jest bardzo podobny do genialnego programu wprowadzonego przez minister Leszczynę dotyczącego leczenia endometriozy. Pani minister powołała osiem ośrodków w Polsce i zapewniła finansowanie 200 mln zł na leczenie endometriozy w tych ośmiu ośrodkach. Ja proponuję powołanie pięciu ośrodków leczenia chorób układu krążenia o podłożu genetycznym z finansowaniem 2 mln zł w ciągu roku. Jeżeli było możliwe powołanie tych ośmiu ośrodków leczenia endometriozy z tak ogromnym finansowaniem, co jest naprawdę wielkim osiągnięciem, myślę, że powołanie pięciu ośrodków za 2 mln zł nie powinno być dramatycznym problemem. Chodzi tylko o to, żeby ktoś, kto podejmuje takie decyzje, o tym usłyszał. Mam nadzieję na spotkanie z Panią Ministrą Zdrowia.
Cieszę się, że nie jestem już sama. Jestem ogromnie wdzięczna prof. Banasiakowi i prof. Gilowi, za podjęcie konkretnych działań.
Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Katarzyna Biernacka prowadzi Poradnię zaburzeń rytmu o podłożu genetycznym w Narodowym Instytucie Kardiologii w Aninie. Przewodnicząca Asocjacji Elektrokardiologii Nieinwazyjnej i Telemedycyny w latach 2021-2023. Członek Europejskiej Asocjacji Rytmu Serca EHRA, członek grupy roboczej ECGen, EHRA. Pełnomocnik ZG PTK ds. badań genetycznych w kardiologii.
Czytaj też:
„Statyny zabijają”? „Kieliszek na zdrowie”? Kardiolodzy obalają groźne mity