W Polsce ok. 3 mln osób cierpi na choroby rzadkie. To głównie dzieci.- Ważny jest niewątpliwie rozwój nauki. Ważna jest świadomość historii naturalnej, w tym możliwych powikłań w przebiegu danego zespołu genetycznie uwarunkowanego – mówił dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM podczas ogólnopolskiej konferencji „Medycyna 2024 – leczyć bezpiecznie i efektywnie!”.
Dzieci z zaburzeniami rozwoju albo z chorobą rzadką spędzają wiele czasu w szpitalach.
– Bardzo często to nie jest tylko kwestia tego, że nie mamy leku, tylko tego, że nie ma rozpoznania
– podkreśla specjalista. Rozpoznanie, wyjaśnienie, na czym polega choroba, czego można się spodziewać, jak można przeciwdziałać powikłaniom, które znane są w danej jednostce chorobowej, to już ogromny krok do przodu – podkreśla dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba.
Rodzice samodzielnie organizując się, tworząc grupy, stowarzyszenia obejmujące wszystkich pacjentów z daną chorobą, są w stanie zebrać środki, które służą rehabilitacji dzieci, kompleksowemu leczeniu i opiece. – Mamy bardzo dobry przykład współpracy z fundacją PACS2. Dwa lata temu, na jednej z konferencji, podeszli do mnie rodzice chorej dziewczynki. Powiedzieli o swojej Lence, o tym, że postanowili, że zrobią wszystko, żeby znaleźć terapię dla ich dziecka i dla innych dzieci z tą chorobą. To jest choroba ultra rzadka – mówi prof. Szczałuba.
Jednym z efektów działań rodziców Lenki była konferencja na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym dotycząca chorób ultra rzadkich.
– My wszystkiego nie zrobimy. Jeżeli jednak są tacy ludzie, wydaje się, że szanse na wynalezienie leku, nawet w Polsce, są duże. Jednym z celów tych rodziców nie jest tylko inwestowanie pieniędzy, które uda im się pozyskać, w wiodące ośrodki zagraniczne, amerykańskie, ale również wkład w rozwijanie nauki w Polsce
– dodaje dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba.