Rzadkie choroby wątroby przez lata pozostawały poza głównym zainteresowaniem systemów ochrony zdrowia. Tymczasem ich przebieg bywa dramatyczny, a objawy – skrajnie uciążliwe. Jak podkreśla prof. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, współczesna medycyna dysponuje już terapiami, które mogą realnie poprawić los pacjentów.
Choroba, która zaczyna się w dzieciństwie
Zespół Alagille’a to genetycznie uwarunkowane schorzenie ujawniające się zwykle już w okresie noworodkowym. Kluczowym problemem jest niedobór przewodów żółciowych odprowadzających żółć z wątroby.
– Żółć zalega w wątrobie, co prowadzi do jej postępującego uszkodzenia. Jednocześnie zaburzone jest wchłanianie składników odżywczych, co skutkuje niedożywieniem i problemami z rozwojem
– wyjaśnia prof. Reguła.
Chorobie często towarzyszą wady serca, nerek, kręgosłupa czy narządu wzroku. Jednym z najbardziej dokuczliwych objawów jest uporczywy świąd skóry. W skrajnych przypadkach, gdy leczenie objawowe zawodzi, konieczne staje się przeszczepienie wątroby. Co istotne, nie do opanowania świąd może sam w sobie stanowić wskazanie do transplantacji.
Nowe terapie w cholestazie
Standardowym leczeniem pierwszego rzutu jest kwas ursodeoksycholowy. Nie u wszystkich chorych przynosi on jednak poprawę, a przede wszystkim nie hamuje postępu choroby.
– Dlatego tak ważne są nowe leki z grupy inhibitorów IBAT, które ograniczają krążenie zwrotne kwasów żółciowych i zapobiegają ich gromadzeniu się w wątrobie – podkreśla ekspert.
W Europie zarejestrowano dwa takie preparaty, jednak w Polsce w programie lekowym dostępny jest obecnie tylko jeden. Zdaniem specjalistów możliwość wyboru terapii ma ogromne znaczenie, ponieważ część pacjentów nie odpowiada na leczenie pojedynczą cząsteczką.
– Jeśli państwo deklaruje troskę o osoby z rzadkimi chorobami, powinno zapewnić im dostęp do skutecznych terapii – dodaje prof. Reguła.
Choroba, która dotyka głównie kobiet
Uciążliwy świąd skóry występuje także w pierwotnym zapaleniu dróg żółciowych (PBC) – przewlekłej chorobie autoimmunologicznej, która w około 90 proc. dotyczy kobiet. Zwykle ujawnia się między 40. a 50. rokiem życia. Nieleczona prowadzi do marskości wątroby, a w jej zaawansowanym stadium jedynym ratunkiem jest transplantacja.
– Kiedy zaczynałem pracę w klinice, pacjentki trafiały do nas już z objawami marskości. Dziś rozpoznajemy chorobę znacznie wcześniej, co daje większe szanse na skuteczne leczenie
– mówi gastroenterolog.
Objawy łatwe do przeoczenia
Najbardziej charakterystyczne symptomy PBC to intensywny świąd skóry oraz przewlekłe zmęczenie, które nie ustępuje nawet po długim odpoczynku. Chorzy opisują je jako całkowity brak energii i trudności w koncentracji.
W diagnostyce kluczową rolę odgrywają badania laboratoryjne wskazujące na cholestazę, szczególnie oznaczenie fosfatazy alkalicznej (ALP). Zdaniem ekspertów badanie to wciąż jest wykonywane zbyt rzadko w podstawowej opiece zdrowotnej.
Brak właściwej diagnostyki może prowadzić do stygmatyzacji pacjentów. Podwyższone wartości GGTP bywają bowiem błędnie wiązane z nadużywaniem alkoholu, co opóźnia rozpoznanie choroby.
Szansa na zatrzymanie marskości
Podobnie jak w zespole Alagille’a, również w PBC leczeniem pierwszej linii jest kwas ursodeoksycholowy. Odpowiedź na terapię uzyskuje około 60 proc. chorych.
Dla pozostałych pojawiła się nadzieja w postaci nowych leków – agonistów receptora PPAR, takich jak elafibranor i seladelpar.
– Hamują one proces zapalny, poprawiają odpływ żółci i spowalniają włóknienie wątroby. Co ważne, zmniejszają także nasilenie świądu skóry
– mówi prof. Reguła.
Eksperci podkreślają, że wprowadzenie tych terapii jako drugiej linii leczenia może zapobiec marskości, konieczności przeszczepienia wątroby oraz przedwczesnym zgonom.
– Pierwotne zapalenie dróg żółciowych często dotyka młode, aktywne zawodowo kobiety. Skuteczne leczenie pozwala im zachować jakość życia i wydłuża jego długość
– podsumowuje specjalista.