Znamy wreszcie skład Rady ds. Chorób Rzadkich. Kto się w niej znalazł?

W Dzienniku Urzędowym Ministra Zdrowia pojawiło się zarządzenie w sprawie Rady do spraw Chorób Rzadkich. Dokument określa skład rady zajmującej się chorobami rzadkimi oraz jej kompetencje. W zespole znalazło się ponad 20 specjalistów.

Oni będą decydować o chorobach rzadkich

Przewodniczącą Rady została prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Prof. Kostera-Pruszczyk odebrała niedawno Nagrodę Specjalną Wizjoner Zdrowia 2024 podczas gali „Wizjonerzy Zdrowia, Reformatorzy 2024 WPROST i NewsMed”.

Sekretarzem Rady będzie Dominika Janiszewska-Kajka – zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia;

Członkami rady zostali:

• prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka – poseł na Sejm Rzeczypospolitej Polskiej,
• prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska – kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, krajowy koordynator ORPHANET,
• prof. dr hab. n. med. Jolanta Maria Wierzba – pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii, koordynator medyczny Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,
• dr hab. n. med. Tomasz Koszutski, prof. ŚUM – kierownik Oddziału Chirurgii i Urologii Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie,
• prof. dr hab. n. med. Adam Torbicki – pracownik Kliniki Krążenia Płucnego, Chorób ZakrzepowoZatorowych i Kardiologii w Centrum Medycznym Kształcenia Podyplomowego Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku,
• dr hab. n. med. Edyta Borkowska – konsultant krajowy w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, pracownik Zakładu Genetyki Klinicznej w Katedrze Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Oddziału Lekarskiego Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
• prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej w Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Zespołu Centralnego Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych,
• dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy,
• prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie,
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Europejskich Sieci Referencyjnych,
• prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, pracownik Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego,
• dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba – pracownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niediagnozowanych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
• dr hab. n. med. Zbigniew Żuber – kierownik Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie,
• prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz – kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,
• dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk – kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
• dr n. med. Krzysztof Dowgierd – kierownik Oddziału Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,
• Stanisław Maćkowiak – prezes Federacji Pacjentów Polskich,
• Małgorzata Kośla – prezes Fundacji PACS2 Research Foundation,
• Jacek Sztajnke – Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy,
• dr hab. n. med. Jan Szczegielniak, prof. nadzw. – konsultant krajowy w dziedzinie fizjoterapii,
• prof. dr hab. n. med. Brygida Kwiatkowska – konsultant krajowy w dziedzinie reumatologii, kierownik Kliniki Wczesnego Zapalenia Stawów, zastępca dyrektora ds. klinicznych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher,
• prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel – kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu,
• przedstawiciel Centrum e-Zdrowia,
• przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia,
• przedstawiciel Agencji Badań Medycznych,
• dwóch przedstawicieli Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia,
• przedstawiciel Departamentu Rozwoju Kadr Medycznych w Ministerstwie Zdrowia,
• przedstawiciel Departamentu Opieki Koordynowanej w Ministerstwie Zdrowia,
• przedstawiciel Departamentu e-Zdrowia w Ministerstwie Zdrowia,
• mgr Agnieszka Urbańska – konsultant krajowy w dziedzinie pielęgniarstwa opieki długoterminowej,
• mgr Beata Ostrzycka – konsultant krajowy w dziedzinie pielęgniarstwa rodzinnego.

Czytaj też:
Prof. Kostera-Pruszczyk: Choroby rzadkie nerwowo-mięśniowe to ponad 800 różnych rozpoznań

Czym się będą zajmować?

Jak wynika z dokumentu MZ, do zadań Rady należy:

• inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025,
• powoływanie zespołów eksperckich wspierających prace nad obszarami określonymi w Planie dla Chorób Rzadkich,
• opracowanie zaleceń oraz procedury powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) oraz nadzór merytoryczny nad jej realizacją,
• nadzór merytoryczny nad koordynacją współpracy pomiędzy OECR,
• nadzór i wsparcie merytoryczne nad opracowaniem i przeprowadzeniem cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania nowych rozwiązań organizacyjnych w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi,
• współpraca z konsultantami krajowymi i towarzystwami naukowymi w celu poprawy dostępności do laboratoryjnej diagnostyki chorób rzadkich, w tym do wielkoskalowych badań genomowych,
• nadzór merytoryczny nad przeprowadzeniem certyfikacji laboratoriów wykonujących badania mające zastosowanie w diagnostyce chorób rzadkich,
• inicjowanie działań na rzecz wzrostu wiedzy w obszarze chorób rzadkich wśród pracowników ochrony zdrowia i w społeczeństwie,
• współpraca z Centrum e-Zdrowia w w zakresie budowy Systemu dla Chorób Rzadkich,
• współpraca z zespołem redakcyjnym Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,
• opiniowanie projektów aktów prawnych związanych z realizacją Planu dla Chorób Rzadkich; 12) realizacja innych zadań przewidzianych dla Rady w Planie dla Chorób Rzadkich.