Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce chorób nowotworowych, rzadkich i dziedzicznych. Pozwalają ustalić przyczynę choroby, dobrać odpowiednie leczenie, a niekiedy także wykryć zwiększone ryzyko zachorowania u członków rodziny pacjenta. Ich znaczenie stale rośnie, jednak – jak wynika z najnowszej kontroli Najwyższej Izby Kontroli (NIK) – rozwój diagnostyki genetycznej w Polsce nie idzie w parze z odpowiednimi regulacjami i nadzorem.
Kontrolerzy ustalili, że w kraju nadal nie ma kompleksowych przepisów określających zasady wykonywania badań genetycznych, ochrony materiału biologicznego i funkcjonowania laboratoriów. Stwierdzili również przypadki przekazywania próbek za granicę bez wiedzy i zgody pacjentów oraz pogarszający się dostęp do poradnictwa genetycznego.
Kontrola objęła Ministerstwo Zdrowia i 13 podmiotów leczniczych posiadających laboratoria genetyczne, które korzystały ze środków NFZ w latach 2022–2025.
Próbki DNA trafiały do zagranicznych laboratoriów bez wiedzy pacjentów
Jednym z najpoważniejszych ustaleń NIK jest niewystarczający nadzór nad przekazywaniem materiału genetycznego do zagranicznych laboratoriów. Od stycznia 2022 r. do końca września 2025 r. prezes NFZ wydał 86 decyzji dotyczących wykonywania badań genetycznych za granicą. Chodziło o badania realizowane w określonym trybie wymagającym takiej decyzji. Według NIK rzeczywista liczba badań zlecanych zagranicznym laboratoriom była jednak wielokrotnie większa. Część analiz zlecały bowiem zagranicznym podmiotom placówki finansowane przez NFZ, bez wiedzy Funduszu. NIK wskazała również, że materiał genetyczny bywał przekazywany poza Polskę bez wiedzy i zgody osób, od których został pobrany.
Samo wykonywanie badań w zagranicznym laboratorium nie jest nieprawidłowością. Problemem jest brak odpowiedniego nadzoru, przejrzystych zasad przekazywania próbek i gwarancji ochrony informacji uzyskiwanych podczas analiz. Kontrolerzy zwrócili uwagę, że materiał biologiczny może trafiać nie tylko do laboratoriów w krajach Unii Europejskiej, ale również poza ten obszar, np. do przedsiębiorstw biotechnologicznych działających w Azji. W takich przypadkach nie zawsze dysponowano pełną wiedzą o standardach jakości stosowanych przez zagraniczne laboratoria oraz warunkach przeprowadzania badań. Zdaniem NIK może to stwarzać ryzyko otrzymania niewiarygodnych wyników, a w konsekwencji podejmowania niewłaściwych decyzji medycznych.
Dane genetyczne mogą ujawnić informacje o całej rodzinie
Materiał genetyczny wymaga szczególnej ochrony ze względu na charakter informacji, które można z niego uzyskać. Wynik badania DNA może wskazywać nie tylko na określoną chorobę, ale również na dziedziczne predyspozycje do zachorowania. Informacje te mogą mieć znaczenie dla biologicznych krewnych pacjenta, którzy nie uczestniczyli w badaniu.
NIK zwraca uwagę na dodatkowe ryzyko związane z tworzeniem przez część zagranicznych laboratoriów własnych baz danych na podstawie przekazanego materiału biologicznego. Kontrolerzy wskazali, że zdarzały się sytuacje, w których laboratoria żądały następnie dodatkowych opłat za dostęp do zgromadzonych informacji, mimo że powstały one w wyniku odpłatnie zleconych analiz.
Nie oznacza to, że każdy przypadek przekazania próbki za granę wiązał się z nieuprawnionym wykorzystaniem danych. Ustalenia NIK pokazują jednak, że brak kompleksowych zasad nadzoru może utrudniać kontrolowanie dalszego wykorzystania materiału genetycznego oraz informacji uzyskanych podczas jego analizy. To szczególnie istotne, ponieważ danych genetycznych nie można zmienić w taki sposób jak hasła czy numeru dokumentu. Są one trwałym źródłem informacji o biologicznych cechach człowieka.
Polska od lat nie ma kompleksowej ustawy o badaniach genetycznych
Problem regulacji badań genetycznych nie jest nowy. Jak przypomina NIK, pierwsze założenia odpowiedniej ustawy powstały już w 2013 r., a w 2017 r. rozpoczęto prace nad projektem dotyczącym testów genetycznych wykonywanych u człowieka. Mimo upływu kolejnych lat nie przyjęto przepisów, które kompleksowo regulowałyby ten obszar.
W Polsce nie ma m.in. obowiązkowego rejestru laboratoriów genetycznych. W konsekwencji Ministerstwo Zdrowia nie dysponuje pełnymi informacjami o liczbie takich placówek, wykonywanych badań, poradni genetycznych czy biobanków.
Kontrola wykazała także niejednolite standardy jakości. Choć wszystkie sprawdzone laboratoria posiadały certyfikaty, często obejmowały one tylko wybrane rodzaje badań. Poza jednym wyjątkiem nie wdrożono normy ISO 15189 w odniesieniu do metod biologii molekularnej. Nie oznacza to automatycznie, że wykonywane w tych laboratoriach badania były błędne. Brak jednolitych wymagań utrudnia jednak porównywanie standardów i sprawowanie skutecznego nadzoru nad jakością diagnostyki. Według NIK w okresie objętym kontrolą Ministerstwo Zdrowia nie prowadziło kontroli placówek wykonujących badania genetyczne.
Do genetyka nawet 488 dni. Kolejki znacznie się wydłużyły
Kontrolerzy zwrócili również uwagę na pogarszającą się dostępność poradnictwa genetycznego finansowanego przez NFZ. W latach 2022–2025 średni czas oczekiwania na pilną konsultację genetyczną dla dorosłych wydłużył się z 48 do 124 dni. W przypadkach stabilnych wzrósł ze 115 do 223 dni. Jeszcze większe różnice występowały między województwami. W połowie 2025 r. na pilną konsultację najdłużej czekano w województwie małopolskim – średnio 280 dni – oraz podkarpackim, gdzie czas oczekiwania wynosił 209 dni.
W przypadkach stabilnych sytuacja była jeszcze trudniejsza. W Małopolsce średni czas oczekiwania sięgał 488 dni, a w województwie śląskim 456 dni. Dla porównania w województwie opolskim pacjentów wymagających pilnej porady przyjmowano bezzwłocznie, natomiast na wizytę w przypadku stabilnym czekano średnio 55 dni.
Jedną z przyczyn wydłużających się kolejek są niedobory kadrowe. Według NIK na 100 tys. mieszkańców Polski przypada średnio 0,43 lekarza specjalisty genetyki klinicznej, podczas gdy konsultant krajowy rekomenduje wskaźnik 0,7. Najtrudniejsza sytuacja występuje w województwie podkarpackim, gdzie wskaźnik wynosi zaledwie 0,1 specjalisty na 100 tys. mieszkańców.
Dlaczego pacjent potrzebuje porady genetycznej?
Badanie genetyczne nie kończy się na pobraniu próbki i otrzymaniu wyniku. Równie istotne jest właściwe zrozumienie jego znaczenia. Nie każdy wykryty wariant genetyczny oznacza, że pacjent zachoruje. Niektóre zmiany zwiększają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, inne mają niepewne znaczenie kliniczne, a część może nie wpływać na zdrowie. Dlatego wyniki powinny być interpretowane w kontekście objawów, wywiadu rodzinnego i aktualnej wiedzy medycznej.
NIK podkreśla potrzebę powiązania diagnostyki z odpowiednim poradnictwem genetycznym – zarówno na etapie zlecania badania, jak i omawiania jego rezultatu. Ma to szczególne znaczenie w przypadku chorób dziedzicznych, gdy wynik uzyskany u jednej osoby może wskazywać na potrzebę przeprowadzenia diagnostyki również u jej krewnych.
Kontrolerzy zwracają też uwagę na niewystarczającą edukację dotyczącą badań genetycznych. Pacjenci nie zawsze wiedzą, kiedy warto wykonać takie badanie, jakie są jego ograniczenia oraz na co zwrócić uwagę przy wyborze laboratorium.
NIK wskazuje potrzebne zmiany. Ministerstwo zapowiada dalsze prace
Najwyższa Izba Kontroli skierowała do Ministra Zdrowia wnioski dotyczące pilnego przygotowania kompleksowych regulacji.
Wśród najważniejszych postulatów znalazły się:
- utworzenie obowiązkowego rejestru podmiotów wykonujących badania genetyczne;
- wprowadzenie jednolitych standardów jakości, opartych m.in. na normie ISO 15189;
- objęcie nadzorem przekazywania materiału genetycznego za granicę;
- wzmocnienie ochrony informacji zawartych w ludzkim genomie;
- zapewnienie odpowiedniego poradnictwa genetycznego przy zlecaniu badań i interpretacji wyników.
NIK wskazała również na konieczność uregulowania zasad biobankowania, czyli gromadzenia i przechowywania materiału biologicznego na potrzeby badań naukowych.
Nie wszystkie ustalenia kontroli były negatywne. Izba pozytywnie oceniła rozszerzenie katalogu świadczeń gwarantowanych o dwa nowe badania genetyczne wykorzystywane w diagnostyce chorób rzadkich i niektórych nowotworów.
Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że kontynuuje prace nad kompleksowymi regulacjami. Planowane wystąpienie z wnioskiem o wpis projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów ma nastąpić w czwartym kwartale tego roku
Wyniki kontroli NIK pokazują, że rozwój diagnostyki genetycznej wyprzedził stworzenie kompleksowych zasad jej funkcjonowania. Tymczasem materiał genetyczny jest szczególnie wrażliwym źródłem informacji – nie tylko o pacjencie, ale również o jego biologicznych krewnych. Dlatego jego ochrona, jakość badań i dostęp do specjalistycznego poradnictwa powinny być traktowane jako integralne elementy bezpieczeństwa pacjenta.
Czytaj też:
Prof. Katarzyna Elżbieta Biernacka: Dostęp do badań genetycznych w kardiologii w Polsce to fikcja Czytaj też:
„Przeżyłam trzy zatrzymania krążenia. Badania genetyczne dały mi życie” Czytaj też:
„Serce biło 240 razy na minutę. Przeżyłem dzięki szczęściu. Wielu pacjentów może go nie mieć”