Katarzyna Pinkosz, „Wprost': Rząd zapowiedział, że w budżecie na 2024 rok znajdzie się 50 mln zł dodatkowo na leczenie osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Minister Izabela Leszczyna pytana, na co konkretnie będą przeznaczone te pieniądze, odpowiada, że będzie się w tej sprawie konsultować ze specjalistami. Z jednej strony słyszymy, że program leczenia SMA w Polsce jest jednym z najlepszych na świecie, a z drugiej – wciąż są rodzice, którzy organizują zbiórki na terapię genową, a na portalach zbiórkowych pojawia się zdanie, że dzieci umierają z powodu SMA. Jeśli program leczenia jest faktycznie taki dobry, to skąd te dramatyczne apele?
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni: Jeśli chodzi o możliwości leczenia farmakologicznego, badania przesiewowe, sieć ośrodków zajmujących się SMA, a także zalążek opieki koordynowanej wpisany w program lekowy, to faktycznie, na tle innych krajów w Europie i na świecie, system opieki w Polsce nad chorymi z SMA jest na bardzo wysokim poziomie. Zwłaszcza, że program lekowy, w którym są wszystkie zarejestrowane leki, jest połączony z programem badań przesiewowych noworodków, finansowanym ze środków publicznych. Umożliwia to szybkie włączenie leczenia, dzięki czemu możemy osiągnąć najlepsze efekty drogich, innowacyjnych terapii.
Celowo użyłam słowa „zalążek” opieki koordynowanej, bo tu jest chyba największe wyzwanie. Brakuje zapewnienia w pełni osobom z SMA odpowiedniej opieki koordynowanej, w tym rehabilitacji.
Mówią o tym pacjenci i ich rodzice, a my też często stykamy się z sytuacją, kiedy wyniki leczenia farmakologicznego nie są wystarczająco zadowalające tylko dlatego, że pacjent nie ma odpowiedniej rehabilitacji. Bardzo zależy nam na tym, żeby stworzyć system, który będzie zapewniał pacjentowi skoordynowaną i specjalistyczną opiekę.
Drugim problemem, zgłaszanym zwłaszcza przez ośrodki zajmujące się leczeniem dorosłych, jest kwestia transportu medycznego.
Część pacjentów, zwłaszcza w bardziej zaawansowanych stadiach choroby, powinna mieć możliwość skorzystania z takiego transportu. Trzecia kwestia to wyceny hospitalizacji i wizyt w ramach programu, które są niskie i nie pokrywają w pełni ponoszonych przez szpitale kosztów.
A leki i zbiórki na terapię genową?
Mamy w Polsce dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii: to terapia genowa, nusinersen (podawany dokanałowo) oraz rysdyplam (lek doustny). Wszystkie te leki są od ponad roku refundowane, a program precyzyjnie określa wskazania do poszczególnych terapii.
Problemem mogą być pojedyncze sytuacje, kiedy nie można zastosować terapii genowej u małego niemowlęcia, z powodu przejściowych przeciwwskazań do takiego leczenia, spowodowanych na przykład występowaniem przeciwciał przeciw wirusowi AAV9, zwykle przekazanych od matki. Zazwyczaj dość szybko ulegają one eliminacji, jednak – według zapisów programu lekowego – nie możemy podać terapii genowej, jeśli wcześniej dziecko otrzyma inny lek na SMA.
Innymi słowy: nie możemy podać nawet jednej dawki nusinersenu i poczekać, aż przeciwciała zostaną wyeliminowane, by podać terapię genową. Jeśli rozpoczniemy terapię nusinersenem, to nie możemy jej już zamienić na terapię genową. W wielu krajach jest to możliwe.
W takim przypadku pozostaje podanie nusinersenu lub czekanie i ryzykowanie pogorszeniem stanu zdrowia dziecka?
Jeśli pacjent nie ma objawów i możemy pozwolić sobie na czekanie, aż przeciwciała zostaną wyeliminowane, jednocześnie często zapraszając go na wizyty sprawdzające, czy nie pojawiają się objawy, to możemy poczekać. Zwykle jednak w takich przypadkach decydujemy się na podanie nusinersenu. Szczególnie w przypadku dzieci, którzy już mają objawy – a to się niestety zdarza, nawet u najmłodszych niemowląt. Należy jednak podkreślić, że podanie nusinersenu jest również dobrym rozwiązaniem, ponieważ wszystkie leki, które mamy do dyspozycji w rdzeniowym zaniku mięśni, mają podobną skuteczność. Różnica polega na tym że terapię genową podajemy raz, a inne leki – nusinersen i rysdyplam należy podawać regularnie (nusinersen co 4 miesiące, a rysdyplam codziennie).
Na pewno zmianą wartą rozważenia w programie lekowym byłoby wprowadzenie terapii pomostowej za pomocą innego leku modyfikującego, by pacjent mógł otrzymać terapię genową. Oczywiście, jeśli to byłoby dla konkretnego pacjenta korzystne, o czym zawsze powinien decydować lekarz.
Czytaj też:
Wyniki 30-miesięcznej obserwacji leczenia dorosłych chorych z SMA zaskoczyły samych klinicystów
Cały czas są jednak również prowadzone zbiórki dla starszych dzieci na terapię genową, co pokazuje, że duża część rodziców również chciałaby, żeby ich dziecko dostało terapię genową. Czy z medycznego punktu widzenia w przypadku starszych dzieci ma to uzasadnienie?
Nie znam sytuacji poszczególnych dzieci, których rodzice zbierają pieniądze na terapię genową. Należy jednak pamiętać, że są określone przeciwwskazania do jej stosowania.
Terapia genowa jest najbardziej skuteczna – i najbardziej bezpieczna – u najmłodszych dzieci. Mamy dobrze udokumentowane dane, że zarówno skuteczność, jak bezpieczeństwo terapii genowej znacząco spadają wraz z wiekiem.
Duża analiza grupy dzieci leczonych w Niemczech pokazuje, że taką granicą jest ósmy miesiąc życia. Każdy przypadek trzeba rozpatrywać indywidualnie, uwzględniając nie tylko kwestie preferencji rodziców, ale też możliwość powikłań i oczekiwane skutki dotyczące poprawy stanu pacjenta.
Dzieci, które otrzymały terapię genową w ramach zbiórek, nadal później zwykle przyjmują inne leczenie. Czy to jest potrzebne?
Nie ma takich zaleceń w żadnym kraju. I nie ma dowodów, że takie leczenie łączone jest bardziej skuteczne od terapii jednym lekiem. Obecnie są prowadzone badania, które mają pokazać, czy podawanie innej terapii modyfikującej przebieg SMA po podaniu terapii genowej, która nie była wystarczająco skuteczna, ma sens. Jest jednak za wcześnie, by powiedzieć, czy ma to jakiekolwiek uzasadnienie i ewentualnie u kogo warto takie postępowanie rozważyć. Czekamy na wyniki badań.
Starsze dzieci, które wcześniej otrzymywały nusinersen, a potem terapię genową dzięki zbiórkom, najczęściej jednak kontynuują przyjmowanie innej terapii. Powody takiego postępowania są zapewne różne, ale jednym z nich jest fakt, że są to dzieci leczone późno, już na etapie wyraźnych objawów choroby i efekty leczenia nie są u nich tak dobre, jak u najmłodszych, przedobjawowo leczonych pacjentów.
Jeśliby więc coś poprawiać w leczeniu SMA, to na pierwszym miejscu byłaby jednak opieka koordynowana i rehabilitacja?
Wyzwaniem jest też stworzenie ośrodków dla osób dorosłych. Co prawda one już w Polsce funkcjonują, jednak konieczne będą kolejne, gdyż dzieci dorastają, będą potrzebowały leczenia w ośrodkach dla dorosłych.
Chorób neurologicznych u dzieci jest jednak znacznie więcej niż tylko SMA. Jakie byłyby największe priorytety, gdyby znalazły się pieniądze na poprawę leczenia neurologicznego dzieci?
Powiem o moich dwóch marzeniach, oczywiście w neurologii dziecięcej. Pierwszym jest uruchomienie programu leczenia operacyjnego padaczki lekoopornej u dzieci, który obejmowałby zarówno diagnostykę przedoperacyjną, jak wykonanie zabiegu, a potem opiekę pooperacyjną.
Obecnie dość często dzieci wyjeżdżają na takie leczenie operacyjne za granicę, gdyż w „koszyku świadczeń gwarantowanych” nie ma odrębnego leczenia operacyjnego padaczki lekoopornej. Nasi neurochirurdzy potrafią leczyć operacyjnie padaczkę, problemem jest jednak brak finansowania. Jeśli dziecko zostanie dobrze zakwalifikowane do leczenia, to jest szansa, że uwolnimy je od choroby.
Drugą rzeczą jest poprawa diagnostyki w chorobach rzadkich, w tym diagnostyki genetycznej. Dzięki wczesnej i odpowiednio dobranej diagnostyce niejednokrotnie można rozpoznać chorobę i umożliwić skuteczne leczenie. To byłyby bardzo dobrze wydane pieniądze, które przyniosłyby korzyści zarówno pacjentom, jak systemowi opieki zdrowia.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak jest neurologiem dziecięcym, pracuje w Klinice Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, jest przewodniczącą Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Czytaj też:
5 mln Polaków ma jedną z chorób neurologicznych. „To powinien być priorytet polityki zdrowotnej państwa”Czytaj też:
W leczeniu tej choroby Polska stawiana jest za wzór. „Przekraczamy kolejne granice niemożliwego”
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.