Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. – Jest to choroba neurozwyrodnieniowa polegająca na zamieraniu komórek nerwowych, w tym przypadku komórek ruchowych. Pacjent stopniowo traci funkcję ruchową. Dotyczy to zarówno ośrodkowych neuronów, jak i obwodowych – mówi prof. Konrad Rejdak, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego w Lublinie. – Obraz choroby jest bardzo zmienny. Prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i, niestety, śmierci z powodu niewydolności oddechowej i zaburzeń połykania.
Jest to choroba rzadka, o dwóch postaciach. Jedna z nich to postać sporadyczna, której bezpośrednia przyczyna nie jest znana. 2-3 proc. natomiast to postać choroby uwarunkowana genetycznie, znacznie rzadsza, ale o znacznie cięższym przebiegu.
Zmienność i trudność interpretacji objawów
Osoby chorujące na ALS stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania. Mimo ciężkiego przebiegu ALS, który odbiera sprawność fizyczną, chorzy zachowują funkcje poznawcze, są sprawni umysłowo. Porozumiewają się wtedy z otoczeniem przy pomocy ruchu gałek ocznych.
Średnia długość życia z ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.
ALS najczęściej rozwija się u osób w wieku 40-70 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat. Zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30 r.ż.
Choroba ma różnorodny przebieg związany z lokalizacją. – Jej początek może dotyczyć różnych „pięter”, jeśli chodzi o anatomię układu nerwowego. Stąd zmienność i często trudność interpretacji objawów. Ważne, aby zwracać uwagę na zaniki mięśniowe, na niedowład, który zaczyna się powoli rozwijać – wskazuje specjalista.
Diagnoza z dużym opóźnieniem
ALS jest wyniszczającą i szybko postępującą chorobą, która wymaga natychmiastowej diagnostyki. Obecnie diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.
Diagnostyka w przypadku ALS powinna obejmować: wywiad z pacjentem, wywiad z rodzinny, badanie fizykalne, laboratoryjne, neuroobrazowe, elektrofizjologiczne, testy genetyczne.
Badania genetyczne są kluczowe w diagnostyce ALS. Każdy pacjent z rozpoznanym ALS powinien mieć wykonane badanie genetyczne w celu określenia podłoża choroby. W świetle pierwszej terapii na genetyczną postać ALS szczególną uwagę należy zwrócić na diagnozowanie mutacji SOD1, aby umożliwić chorym jak najszybsze podjęcie leczenia.
W Polsce słaby dostęp do badań genetycznych
ALS to choroba wolno postępująca. Pacjent może część objawów przeoczyć. Może nie być świadomy, że je ma. – Później dochodzą pewne trudności diagnostyczne, interpretacyjne. Tu, oczywiście, kierujemy się kryteriami zarówno klinicznymi, jak i elektrofizjologicznymi, ale badanie genetyczne może znacznie ułatwić diagnostykę – podkreśla prof. Konrad Rejdak. – W Polsce mamy, niestety, słaby dostęp do badań genetycznych. Walczymy o to jako środowisko – przyspieszyłoby to bowiem znacznie proces diagnostyczny, pozwoliłoby wdrożyć właściwe postępowanie.
W chwili obecnej pacjenci kierowani są do poradni genetycznych, w których czas oczekiwania jest bardzo długi. – Badanie nie jest drogie – sama diagnostyka genu konkretnego to ok. 2 tysiące zł, a nawet mniej. Moglibyśmy więc znacznie częściej korzystać z tych badań, rozwikłać wiele zagadek, trudności interpretacyjnych, które mamy na co dzień – mówi prof. Rejdak.
Przełom w neurologii
Szacuje się, że w Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób, natomiast ALS z mutacją w genie SOD1 to ultrarzadka choroba, która w Polsce dotyka około 100 osób.
W przypadku podtypu genetycznego SOD1 choroba przebiega znacznie szybciej i dramatyczniej. W ciągu 3-5 lat dochodzi do zgonu pacjentów. Ważne jest więc zdefiniowanie jak najwcześniej, z jakim typem choroby mamy do czynienia. – To pozwoli wprowadzić właściwe postępowanie i przede wszystkim kwalifikować pacjentów do leczenia, które jest już dostępne na świecie – zauważa profesor.
W maju 2024 roku został zarejestrowany pierwszy lek celowany w mutację SOD1. Szacuje się, że w Polsce jest około 100 pacjentów, którzy posiadają tę mutację. – Ten lek to przełom w neurologii – możemy modyfikować ekspresję nieprawidłowego genu, a tym samym hamować mechanizmy uszkodzenia – podkreśla prof. Konrad Rejdak. – Cieszymy się, że już wkrótce może być dostępny w Polsce. O to zabiegamy i walczymy, bo można w sposób istotny spowolnić przebieg choroby. Nie mówimy na tę chwilę, niestety, o wyleczeniu, jednakże wykazano w badaniach klinicznych, że możemy opóźnić znacząco śmierć oraz niewydolność oddechową związaną z koniecznością wentylacji mechanicznej. To bardzo ważne dla pacjentów – dajemy im nadzieję na wydłużenie życia, a tym samym – sprawności. Czekamy nadal na całkowite zahamowanie tej choroby. Wierzę głęboko, że wejdą kolejne generacje leków.